הגישה למומים מולדים ולילד הדיסמורפי

Question 1

כמה אחוז מהתינוקות נולדים עם מום מולד?

Answer 1

1-3 אחוז

Question 2

כמה אחוז ממקרי תמות ילדים הם על רקע מומים מולדים?

Answer 2

20 אחוז

Question 3

בכמה מחלות גנטיות קימים מומים מולדים?

Answer 3

במעל 2000

Question 4

מהו המום המולד השכיח ביותר?
מי נמצא אחריו?

Answer 4

אשך תמיר- 1 מתוך 30
מום לבבי- 1 מתוך 150

Question 5

אתיולוגיה של מומים מולדים-
טרטוגנים
כרומוזם אימבאלנס
קופי נאמבר ווארינט
פגיעה בגן בודד

Answer 5

5 אחוז

כרומוזם אימבאלנס- 25

קופי נאמבר ווארינט- 10

פגיעה בגן בודד- 20

Question 6

Minor Anomalies

Answer 6

וריאציה של התפתחות תקינה ללא משמעות/
בעלת משמעות מינימלית מבחינה
רפואית, ניתוחית או קוסמטית.

( פטמה שלישית, צמיחת שיער דו כיוונית)

Question 7

Major Anomalies

Answer 7

מום בעל משמעות רפואית, ניתוחית או קוסמטית. לדוג’- שפה שסועה.

Question 8

Malformation

Answer 8

פגם במורפולוגיה כתוצאה מתהליך התפתחות פנימי לא תקין.
*לדוגמה מוטציה בגן

Question 9

-Deformation

Answer 9

תהליך ההתפתות הוא תקין.
אך כוח מכני משפיע על המבנה-
מושפע מגורם חיצוני לדוגמה-
מיעוט מי שפיר

ייתכן גורם גנטי מסוים שהוא
Malformation
שהוא זה שגורם לשינוי החיצוני שמוביל לתוצאה מסויימת.

*מתייחסים לתוצאה ולא למנגנון.
לדוגמה תסמונת פוטרס

Question 10

-Disruption

Answer 10

תהליך ההתפתחות נורמלי, אבל נקטע.

חוט של מי שפיר נכרך סביב אצבע ככה שהיא נקטעה

Question 11

Syndrome:

Answer 11

מספר מומים שנגרמים כתוצאה מאותו הגורם.

Question 12

תסמונת יכולה להיות על רקע?

Answer 12

גנטי: הפרעה כרומוסומלית, מוטציה בגן בודד, מחלה אפיגנטית.

סביבתי: חשיפה לאלכוהול , חשיפה לחומצה רטינואית .

מורכבת : גנטיקה וסביבה.

Question 13

דוגמה לתסמונת על רקע סביבתי-

Answer 13

תסמונת אלכוהול עוברית

Question 14

מהו הביטוי הקליני לתסמונת אלכוהול עוברית?

Answer 14

תווי פנים אופייניים – מפתח עיינים קטן )רוחב עינים קטן(, פילטרום
חלק, שפה עליונה דקה

מיקרופלציה

חוסר שגשוג

ליקוי אינטלקטואלי

Question 15

מה הביטוי הקליני של תסמונת
טריזומיה 13?

Answer 15

שפה שסועה
אי סגירת גולגולת
פולידטקלי

Question 16

:Sequence

Answer 16

בשרשרת של מומים מולדים הנובעים ממום ראשוני אחד, שיכול להיות חלק מתסמונת או “מאורע
בודד”.
כלומר, המום הראשוני עצמו עשוי להיות תסמונותי.

Question 17

–Pierre Robin sequence

Answer 17

מכיל 3 מרכיבים קלינים

חיך שסוע

Micrognathia- לסת קטנה מהממוצע/
Retrognathia- מיקום לא
תקין של הלסת התחתונה ביחס ללסת העליונה.

Glossoptosis:
מיקום לא תקין של הלשון, שבה הלשון ממוקמת אחורנית
בפה התינוק.

Question 18

למה מתייחסת ל-
–Pierre Robin
כ-
sequence?

Answer 18

ההגבלה בגדילת המנדיבולה
גורמת ללשון להיות ממוקמת אחורנית,
מה שמפריע לסגירת
החיך התקינה.

דבר מוביל לדבר.

Question 19

ממה יכול להיגרם
–Pierre Robin sequence?

Answer 19

בודד ב.40%-

או כתוצאה מתסמונת : תסמונת STICKLER או תסמונת דיג’ורג.

Question 20

–Stickler syndrome

Answer 20

ישנה
מוטציה בגן האחראי על ייצור הקולגן.
כתוצאה מכך,
מתפתחים מגוון מומים- הקשורים כולם לבעיית הקולגן
*

Question 21

:Association

Answer 21

מומים מולדים שהרבה פעמים באים ביחד אבל לא ניתן לקשר אותם
לגורם
.1

Question 22

מה בודקים בבדיקת מומים מולדים בפנים?

Answer 22

מרחק בין אישונים
מרחק פנימי בין העיניים
מרחק חיצוני בין העיניים
אורך האף
אורך הפילנטרום
עובי שפה עליונה/תחתונה
אורך הסנטר

Question 23

על מה מסתכלים באוזנים?

Answer 23

אם הן קטנות/ גדולות,
גובה שלהן

Question 24

PIT-

Answer 24

אזור השקע לפני האוזן

Question 25

Tag-

Answer 25

תוספת עור לפני האוזן

Question 26

Epicanthal fold

Answer 26

קפל מעל העין, קיים בדאון, בדיז'ורז'

Question 27

לכסון עיניים-

Answer 27

מלוכסנות למעלה- דאון מלוכסנות למטה- תסמונת נונה

Question 28

הסתכלות על היקף הראש

Answer 28

היקף ראש גדול- מחלות אגירה כמו טאי זאקס, גמדות מיקרוצפליה יחסית לגוף- טריזומיה 13

Question 29

Synophrys-

Answer 29

חיבור בין הגבות

Question 30

Brachydactyly-

Answer 30

אצבעות קצרות. קיים בתסמונת דאון.

Question 31

Arachnodactyly

Answer 31

- אצבעות ארוכות. קיים במרפן.

Question 32

Postaxial polydactyly

Answer 32

באצבע נוספת שמופיעה בצד ה"אחורי" של היד או הרגל, כלומר בצד של הזרת. פחות מדאיג

Question 33

Preaxial polydactyly

Answer 33

באצבע נוספת שמופיעה בצד ה"קדמי" של היד או הרגל, כלומר בצד של האגודל או הבוהן הגדולה.

Question 34

neck Webbed-

Answer 34

קפל עור מולד העובר לאורך צידי הצוואר עד לכתפיים. קיים בטרנר