הפרעות כרומוזומליות מספריות ומבניות של האוטוזומים

Question 1

מהי הסיבה השכיחה ביותר להפלות ספונטניות?

Answer 1

אבנורמאליות כרומוזומאליות.

Question 2

איזה סוגים של אבנורמאליות כרומוזומאלית יש?

Answer 2

מספרית

מבנית

Question 3

Euploid

Answer 3

מספר תקין של כרומוזמים

Question 4

Heteroploid

Answer 4

מספר כרומוזמים שהוא שונה מהכמות התקינה

Question 5

Polyploidy-

Answer 5

כלומר כל הכרומוזמים נמצאים ביותר משתי עותקים
*לדוגמה ביצית המופרית על ידי שני זרעים

Question 6

Triploidy

Answer 6

עובר עם 3 סטים של כרומוזמים.
הוא לא בר חיות לרוב.
ברוב המקרים תתרחש הפלה ספונטנית.

Question 7

למה תוביל
Triploidy
שמקור הסט הנוסף הוא אבהי?

Answer 7

שליה לא תקינה-
הריון מולארי-
שליה שהיא כמו גידול שפיר בחלל הרחם.
הרבה מומים בעובר המתפתח.
יסתיים בהפלה.

Question 8

למה תוביל
Triploidy
שמקור הסט הנוסף הוא אמהי?

Answer 8

הפלה מוקדמת ספונטנית

Question 9

Aneuploid

Answer 9

מספר שונה של כרומוזומים אבל רק בכרומוזום אחד(כמו טריזומיה- של כרומוזום 21)

Question 10

מה הסיבה השכיחה ביותר ל-
Aneuploidy

Answer 10

חוסר יכולת של הכרומוזמים להיפרד במיוזה הראשונה או השניה.

Question 11

Nullisomy

Answer 11

איבוד
של זוג כרומוזמים הומולודים

Question 12

Monosomy

Answer 12

איבוד של כרומוזום אחד מתוך שני הכרומוזומים ההומולוגים.
לא מאפשר חיים מלבד איבוד של כרומוזום
X.

Question 13

Trisomy

Answer 13

עושה של כרומוזום נוסף לזוג של הכרומוזמים ההומולגים

Question 14

Tetrasomy

Answer 14

הוספה של זוג כרומוזומים לכרומוזמים הומולגים

Question 15

באיזה סוג של כרומוזמים ניתן לראות יותר
Aneuploidy?

Answer 15

בכרומוזומי מין.

Question 16

מהם 3 הכרומוזומים שבהם טריזומיה עדין מאפשרת יצירה של עובר חי?

Answer 16

13- פאטוז
18- אדוארד
21- דאון

Question 17

טריזומיה בעקבות חלוקת מיוזה 1 פגועה

Answer 17

תא מתחלק לשניים-
במב תקין-
כל תא מכיל כרומוזום אחד שמכיל שתי כרומוטידות אחיות.

במצב לא תקין-
שני הכרומוזומים ההומולוגים שבכל אחד מהם יש שתי כרומוטידות אחיות מגיע לתא אחד.

ואז במיוזה השניה
במצב תקין-

נקבל הכרומטידות האחיות נפרדות ונקבל כרומטידה אחת בכל תא.

במצב לא תקין-
הכרומטידות האחיות נפרדו ולכן
נקבל שני תאים שבכל תא יהיה 2 עותקים- עותק אחד שמקורו מהאם ועותק אחד שמקורו מהאב.

Question 18

טריזומיה בעקבות חלוקת מיוזה 2 פגועה

Answer 18

תא מתחלק לשניים-
במצב תקין-
כל תא מכיל כרומוזום אחד שמכיל שתי כרומוטידות אחיות.

ואז במיוזה השניה
במצב תקין-

הכרומטידות האחיות נפרדות ונקבל כרומטידה אחת בכל תא.

במצב לא תקין-
הכרומטידות האחיות לא התפצלו לשני תאים נפרדים-
ונקבל תא עם שתי כרומטידות אחיות מאותו מקור- אבהי או אמהי

Question 19

מהי ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר?

Answer 19

טריזומיה-
ומתוכן- טריזומיה 21.

Question 20

מהי הסיבה לתסמונת דאון?

Answer 20

disjunction-non
במהלך המיוזה הראשונה או השנייה.

טרנסלוקציה רוברטסונית.

Question 21

מהם 2 הסימנים שחובה שיהיה בתסמונת דאון?

Answer 21

עיכוב התפתחותי

היפוטוניה

Question 22

בדיקת שקיפות עורפית-
מתי נעשית?
מה בודקים?

Answer 22

בשבוע 11 להריון.
בודקים את העובי של שכבת נוזל שנמצאת באיזור העורף.

מעל 3 ממ הסיכוי למחלות כרומוזומליות עולה-
בתסמונת דאון- כמות הנוזל תהיה גדולה יותר.

Question 23

מהו החלק המרכזי בכרומוזום 21
שבו נמצאים מרבית הגנים?

מהי ההשפעה של זה?

Answer 23

חלק שנמצא בזרוע הארוכה.
ולכן לא חייב שיהיה תוספת של כל כרומוזום 21 אלא רק של אותו חלק כדי שתופיע תסמונת דאון.

Question 24

מהי הסיבה השכיחה ביותר לטריזומיה 21?

Answer 24

90 אחוז מהמקרים-
מיוזוז 1 אמאי תקול.

10 אחוז מהמקרים-
מיוזיז 2 אבהי תקול

Question 25

בכמה אחוז ממרקי תסמונת דאון נראה מוזיקה? מתי מתרחש? מה זה אומר על הפנוטיפ? באיזה בדיקה אבחן לבדוק?

Answer 25

1% לאחר פגישת ביצית תקינה וזרע תקין. ולכן הפנוטיפ שיראה יכול להיות ווריאבילי, בהתאם למיקום התאים שבהם הייתה המיטוזה התקולה. ב- FISH כי בציפ נראה רק כאשר זה מעל 40 אחוז מוזיאקה.

Question 26

מה הם המעקבים שצריך לעשות לילד עם תסמונת דאון?

Answer 26

מעקב גדילה ספירת דם- סכנה ללוקמיה תפקוד בלוטת תריס בדיקות שמיעה

Question 27

Edward’s syndrome כמה מסתיימים בהפלה מי הן הילודים לרוב? גורם משפיע?

Answer 27

Trisomy 18 95 אחוז. בעיקקר נקבות. גיל האישה משפיע

Question 28

Trisomy 18- Edward’s syndrome מאפיינים?

Answer 28

עקב בולט. אגרוף ביד קטנים היפרטוניה

Question 29

– Patau’s syndrome שכיחות סיבה אפשרית-

Answer 29

Trisomy 13 הכי פחות שכיח אחת הסיבות- טרנסלוקציה לא מאוזנת.

Question 30

אבנורמאליות הכרומוזום- השוואה בין מספר לעומת מבנה שכיחות

Answer 30

מספרי יותר נפוץ ממבני.

Question 31

מתי אברציות מבניות מוגדרות כמאוזנות (balanced?

Answer 31

אם סט הכרומוזומים מכיל את תכולת הדנ"א הנורמלי בסדר לא נורמלי.

Question 32

מתי אברציות מבניות מוגדרות כלא מאוזנות unbalanced?

Answer 32

אם סט הכרומוזומים מכיל חסר או תוספת של חומר תורשתי.

Question 33

דברים שיכולים לגרום ל- אברציות מבניות unbalance

Answer 33

מחיקה הכפלה insertion

Question 34

דוגמאות אפשריות לאברציות מבניות מאוזנות

Answer 34

invertion(מקטע שמתהפך) reciprocal translocation- החלפה בין כרומוזומים לרוב לא הומולוגים robertsonan translocation-

Question 35

Answer 35

Reciprocal translocation.

Question 36

Reciprocal translocation- סוג הצאצאים

Answer 36

יכול להיווצר צאצאים לא מאוזנים. כי חלק מהגמטות מכילות טריזומיה של מקטעים.

Question 37

Nonreciprocal translocation

Answer 37

מעבר של מקטע מכרומוזום אחד לכרומוזום אחר. יווצר לנו כרומוזום קצר יותר וכרומוזום ארוך יותר

Question 38

Answer 38

Nonreciprocal translocation

Question 39

robertsonan translocation- מה קורה? במי מתרחש?

Answer 39

רק בכרומוזומים האקוצנטרים. 13,14,15,21,22 משני כרומוזומים נשאר 1. יהיה לו- 45 כרומוזומים סהכ. כן מאפשר חיים. נראה את זה בקריוטיפ.

Question 40

מה הסיכוי שלאדם עם 21q21q translocation יהיה ילד עם תסמונת דאון

Answer 40

100 אחוז.

Question 41

Answer 41

Question 42

למה אינוורסיה יכולה לגרום לעובר לא יציב ?

Answer 42

שחלוף במיוזה הוא בין אזורים הומולוגים. אם יש אינברסיה, החתיכות לא מוצאות הומולוגיה, ונוצר קרוס לא מאוזן.

Question 43

מהו התוצר של מיוזה עם אינברסציה?

Answer 43

כרומוזום רגיל-1 כרומוזום עם מחיקה ולרוב לא בר חיות-2 כרומוזום עם אינוורסיה-1(בר חיות)

Question 44

שינויים מבנים לא יציבים- מחיקה

Answer 44

בקצוות- שבירה אחת. באמצע- שתי שבירות מחיקות מיקרו- מתחת 3 MB שברים שלרוב קוראים באותו איזור.קשור למקטעים שנמצאים ליד השבר

Question 45

למה מחיקה ב- מבנה לא יציב יוצרת בעיה?

Answer 45

שחלוף במיוזה הוא בין אזורים הומולוגים. אם יש מחיקה , החתיכות לא מוצאות הומולוגיה, יווצרו לופינג ונוצר קרוס לא מאוזן.

Question 46

CRI DU CHAT Syndrome

Answer 46

דוגמה למבנה כרומוזום לא יציב. בעקבות מחיקה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 5.

Question 47

Contiguous gene syndromes

Answer 47

תסמונת שנוצרות בגלל מחיקה קטנות מאוד. אזורי המחיקה הם קבועים. מתרחש לרוב באזורים שעשירים ברצפים חוזרים. מתרחש בעקבות שחלוף לא שווה.

Question 48

מהי הבעיה בכרומוזום 22?

Answer 48

מכיל הרבה רצפים חוזרים- אזור שמועד לפורענות. יכול להוביל לחסר או דופליקציה.

Question 49

DiGeorge syndrome

Answer 49

נובע בעקבות מיקרו מחיקה כרומוזומאלית בכרומוזום 22.

Question 50

מהי סיבה אפשרית לכך שזוג שנמצא בריא לתסמונת DiGeorge syndrome ונולד לו ילד עם התסמונת,ישנה הסתברות של חמש אחוז לילד נוסף כזה?

Answer 50

יתכן שיש הורה שיש לו מוזיאקה של התסמנת - ונמצאים תאי זרע /ביצית לא תקינים שיוכלו לעבור הפריה. או מתרחשת טרנסלוקצציה רצפרוקלית מאוזנת בין כרומוזום 22 לכרומוזום אחר.

Question 51

Cat Eye Syndrome

Answer 51

מתרחשת דופליקציה בתוך כרומוזום 22.

Question 52

Ring chromosome

Answer 52

מצב של אבנורמאליות מבנים לא יציבה. מצב בו אין טולומרים ואז יש חיבור של הכרומוזום למעין טבעת.

Question 53

Marker chromosome

Answer 53

תסמונת מבנית לא מאוזנת מצב בו יש תוספת של כרומוזום קטן לא מזוהה מסויים. קשה לאבחן אותם. יכול להיות קטן וכמעט לא להכיל גנים או גדול ולהכין הרבה גנים.

Question 54

Isochromosomes

Answer 54

תסמונת מבנית לא מאוזנת מתרחשת הכפלה של אחת הזרועות- הקצרה או הארוכה של כרומוזום. והחסרה של הזרוע המשלימה שלה. מה שיוצר בתא 3 עותקים של זרוע מסויימת. מתרחש הרבה בתאים סרטנים. יכול להיות גם מצב שבו יש זוג כרומוזומים הומולוגים תקינים ובנוסף להם תוספת של Isochromosomes

Question 55

מהו ה- Isochromosomes הנפוץ ביותר?

Answer 55

בכרומוזום X בזרוע הארוכה. תסמונת נפוצה- טרנר, מספיק שחסר את הזרוע הקצרה כדי לגרום למופע הקליני.