הפרעות תנועה Flashcards
(26 cards)
Benign essential tremor
תופעה שמתחילה בגיל ההתבגרות. רעד בעיקר בידיים, בפנים ובקול. לא משפיע על הליכה ולא פרוגרסיבי.
הפרעה אסטטית בעיקרה
Asterixis
רעד בעת אקסטנציה והרפייה של האצבעות בידיים (משק כנפי פרפר). הרעד מחמיר בעת המנוחה.
מעיד לרוב על אנצפלופתיה מטבולית (א”ס כבד/כליה)
פגיעה באיזה מבנה גורמת לintention tremor?
Sup. cerebellar peduncle
Chorea
תנועות לא רצוניות מהירות ואירגולריות (אבל כן סטריאוטיפיות) שיכולות להיות בכל הגוף. אין חולשת שריר אבל יכול להשפיע על ביצוע. נעלמת בשינה
גנטיקה של הנטינגטון ואיזה מבנה במוח נפגע ראשון?
רצפים חוזרים של דנ”א יוצרים חלבון מוטנטי שנכנס לגרעין והורס דנ”א. עיקר הפגיעה היא בתאים מפרישי גאבא ולכן הפגיעה החמורה היא בפוטמן, צרבלום וקאודט. הפוטמן נפגע ראשון.
המיבליסמוס - מה רואים ומה לרוב הסיבה?
כוריאה אלימה של חצי גוף, לא סטריאוטיפית. מערבת שרירים פרוקסימליים.
גורם - מחלה ווסקולרית בסאבתלמוס הקונטראלטרלי, יכול לחלוף ספונטנית
Athetosis
תנועות פיתול איטיות של האצבעות (צורת זחל). סוג של דיסטוניה
דיסטוניה
סינדרום שכולל התכווצות סימולטנית של כמה שרירים עם אפקט אנטגוניסטי ויצאת תנועות לא רצוניות בזמן הפעלה של השריר.
נעלמת בלילה, מוחמרת בסטרס ופעילות רצונית
מיוקלונוס
עיוותי שריר מהירים ופתאומיים. יכולים להיות כלליים או פוקאליים.
יכול להיות ספונטאני, להתגבר בגירוי סנסורי או בתחילת תנועה
(שיהוק זה מיוקלונוס של הסרעפת למשל)
ארבעת המאפיינים העיקריים של פרקינסון
Resting tremor
Rigidity
Bradykinesia
Postural instability
אתיולוגיה לפרקינסון
הרס של נוירונים מייצרי דופמין בSN pars compacta
והימצאות גופיפי לואי שמכילים אלפא סינוקלאין שפוגעים בתפקוד נוירונים במקומות שונים
קריטריונים לאבחנת פרקינסון
- ברדיקינזיה + רעד/ריגידיות
- שלילת גורם אחר ששולל אבחנה של פרקינסון (הפרעה צרבלרית, תרופות, מעורבות רגליים בלבד וכו)
- שלילת דגלים אדומים (מעל 2 פוסל אבחנה של פרקינסון) - התדרדרות מהירה מדי, חוסר תגובה לטיפול, תסמינים לא אופייניים וכו)
- גורמים תומכים - תגובה לטיפול דופמינרגי, דיסקינזיה שהושרתה עי L-DOPA, טרמור במנוחה של אחת הגפיים וכו
מה נראה בהדמייה מטבולית בפרקינסון לעומת פרקינסון אטיפי?
פרקינסון - פעילות מוגברת בגלובוס פלידוס אינטרנוס ומופחתת בתלמוס
אטיפי - מוגברת בתלמוס ומופחתת בגלובוס אינטרנוס
MSA - Multiple system Atrophy
מחלה שמשלבת פרקינסון אטיפי, הפרעות צרבלריות והפרעות אוטונומיות. יש וריאנט שיותר גורם לפרקינסון (פוגע בSN) ווריאנט שפוגע בצרבלום
PSP - Progressive Supranuclear Palsy
תסמינים פרקינסוניים אטיפיים + תנועות צקאדיות של עיניים, אפרקסיה של העפעפיים והגבלת תנועת עיניים במישור הורטיקלי בלבד.
סוג פרקינסוני - מאוד דומה לפרקינסון ומגיב לטיפול
סוג ריצ’רדסוני - יותר שאר התסמינים
CBS - Cortico-basal syndrome
דיסטוניות אסימטריות, קלמזיות ביד אחת עם הפרעות סנסוריות קורטיקליות (אפקרסיה), מיוקלונוס, אגנוסיה, alien limb
תרופות שגורמות לפרקינסוניזם
חוסמי דופמין:
אנטי פסיכוטיים
אנטיאמטיקה (פרמין)
לאיזה סוג פרקינסון יש קורלציה עם הגנים
SNCA
LRRK2
VPS35
פרקינסון טיפיקלי - כולן AD
לאיזה סוג פרקינסון יש קורלציה עם הגנים
Parkin
PINK1
DJ1
Early onset PD- All AR
קו ראשון לטיפול בפרקינסון
L-Dopa - פרקורסור לדופמין שחוצה BBB
נותנים יחד איתו Carbidopa שמעכב הפיכת התרופה לדופמין בפריפריה ומפחית תופעות לוואי. הכי יעיל בהפחתת סימפטומים אבל לא משנה מהלך מחלה
לפי הריסון ניתן לשקול להתחיל עם מעכבי MAO-B
תופעות לוואי של L-DOPA
- On-Off - פיקים של פרקינסון ופיקים של דיסקינזיה
- תנועות לא רצוניות - בזמן ON
- סבילות- בהתחלה התרופה עובדת לשעות ואז יורדת לבערך שעה - Wearing off effect
- הפרעות התנהגותיות - התמכרות לדופמין, Punding, היפרסקסואליות
תרופות נוספות לפרקינסון ות”ל
אגוניסטים לדופמין - פחות יעילים, יותר תופעות לוואי דופמינריות והפרעות התנהגותיות דיסאינהיביטוריות. בשימוש כרוני - הלוצינציות, הפרעות שינה, פגיעה קוגנטיבית וסדציה. דוגמאות - Pramipexole, Ropinirole
MAO-B inhibitors - Selegiline & rasagiline w/o fear of tyramine uptake. תרופה יעילה היא Disease modifying אבל לא יעילה לטווח ארוך
COMT INH - אחראי על הפיכה ל-דופה לדופמין בפריפריה ולכן עיכוב שלו מגביר זמינות של דופמין במוח. נותנים יחד עם ל-דופה (Capones)
ת”ל דופמינרגיות בעיקר, גם עליית אנזימי כבד וצביעת שתן
אילו איזורים מקצבים בDBS בפרקינסון?
Gpi - פחות דיכאון
Subthalamus
אילו תסמינים משתפרים עם DBS בפרקינסון ואילו לא?
משתפר - רעד, תקופות OFF ודיסקינזיות
לא משפר - קפיאה, נפילות, דמנציה
