קדם לידה

Question 1

מה זה דיפרנציאציה?

Answer 1

תהליך ההתמיינות של תאי הגזע בזמן העוברות. תהליך בו הם משתנים שינוי איכותי ומתארגנים מחדש בכדי איברים ורקמות .

Question 2

מה זה אומר שההתפתחות של העובר היא צפלוקודרלית ומה זה אומר שהיא פרוקסימודיסטלית?

Answer 2

צפלוקורלית- קודם כל מתפתח הצורה הקדמית ואז האחורית (קודם הראש ואז הרגליים)
פרוקסימודיסטלית- קודם מתפתח מרכז הגוף ואז הלמעלה והלמטה- ואז ההיקף של הגוף

Question 3

מה היא פסיכולוגיה פרי נטלית ומה היא פרה נטלית?

Answer 3

פסיכולוגיה פרה נטלית עוסקת בהשפעות של חוויות ההריון על ההתפתחות. איך חוויות ושינויים של הסביבה משפיעים על התפתחות העובר ועל האדם שהוא יהפוך להיות? מדובר על הזמן שעד הלידה.
פסיכולוגיה פרי נטלית- עוסקת בחוויות ובהשפעות הסמוכות ללידה של העובר ואיך זה משפיע על ההתפתחות שלו בהמשך החיים?

Question 4

מה גורם ליחודיות של הגנים? שכל ילד יורש די אן אי אחר?

Answer 4

1. שחלוף- כרומוזומים הומולוגים מחליפים בניהן קטעים מקבילים (דומים בתכונה שיוצרים) וכך נוצרים צירופים גנטיים שונים
2. צירוף אקראי- ערבוב כרומוזומים מהאב ומהאם כשכרומוזומים הומולוגים נפרדים במיוזה. המיון הזה של הכרומוזומים ההומולוגיים מתרחש בלי קשר למקורותיהם. התזוזה של הכרומוזומים לקצוות התא נעשית בצורה אקראית לחלוטין )לא משנה אם הם מהאב\האם(.

Question 5

איך ההתנסות של האם יכולה להשפיע על התפתחות העובר?

Answer 5

אם האם במצוקה נפשית, זה יכול להשפיע על התינוק בכך שזה יגרום לו להרגיש לחץ תמידי שיוביל לשחרור מוגבר של אנדרנלין וזה יכול לפגוע בהספקת החמצן לעובר,בנוסף, זה יכול לגרום ליצור מוגבר של חומרים כימיים שיכולים לחדור את השליה ולהשפיע על התינוק באופן ישיר. אבל גם לגרום לו למצוקות בהמשך החיים. דוגמא לכך הוא סיפור שבו ילד חזר שוב ושוב על כך שחנק בובה והצמיד אותה לקיר, לאחר תשאול של הא אנו מבינים שהאבא חנק אותה והצמיד את האם לקיר בזמן ההריון והילד כשהיה עובר היה מושפע מה.

גם אם האם במצוקה היא צריכה ללמוד הרפיה ושחרור כדי ללמד את העובר שלה שמגיע לאחר הלחץ הירגעות.

Question 6

מה הם טרטוגנים?

Answer 6

טרטוגנים הם גורמים מהסביבה שחשיפה אליהם בשלב העוברות מסכנת את תהליך ההתמינות (דיפרנציאציה).

Question 7

איזה גורמים מזיקים משפיעים על התפתחות העובר?

Answer 7

התנסות האם- מצוקה נפשית
סטייה מגנים - תורשה
סביבה- טרטוגנים, גורמים סביבתיים שהחשיפה אליהם בזמן העוברות יכולה להשפיע
על תהליך ההתמיינות. כמו חשיפב לאלכוהול ולסמים.

Question 8

מה זה תלידומיד- ואיך חשיפה אליו בתקופה הפרה נטלית משפיעה על התמיינות העובר?

Answer 8

תילומיד היא תרופה הרגעה שאם אישה תיקח בזמן העוברות יכולה להשפיע על תהליך ההתמיינות של העובר- טרטוגן. חשיפה אליה בתקופות הקריטיות להתמיינות יכולה ליצור מומים. כמו עיוותים באוזניים או בגפיים- זה תלוי בזמן החשיפה אל התרופה והאם זה תואם את זמן ההתמיינות של אותה איבר.
טרטוגנים הכי משפיעים בתקו]ה הקריטית של ההתמיינות ששם הם נחשפים!! לא צריך חשיפה ארוכה מספיק חשיפה חד פעמית וקצרה

Question 9

מה גורם חשיפה לאלכוהול לעובר בתקופה הפרה נטלית?

Answer 9

אלכוהול הוא טרטוגן שאם העובר נחשף אליו זה יכול לגרום למוות של הולד (1 מתוך 6) או להיוולד עם מום (1 מתוך2) בנוסף יש תסמונת אלכוהול בעובר - יכולים להיווצר מומים קוגנטיביים כמו מנת משכל נמוכה ופיגור, מומים פיזיים ודפוס מובחן של תווי פנים .

Question 10

מה גורם חשיפה לאלכוהול לעובר בתקופה הפרה נטלית?

Answer 10

אלכוהול הוא טרטוגן שאם העובר נחשף אליו זה יכול לגרום למוות של הולד (1 מתוך 6) או להיוולד עם מום (1 מתוך2) בנוסף יש תסמונת אלכוהול בעובר - יכולים להיווצר מומים קוגנטיביים כמו מנת משכל נמוכה ופיגור, מומים פיזיים ודפוס מובחן של תווי פנים .

Question 11

איך משפיע העישון של האם על התפתחות העובר?

Answer 11

עישון הוא טרטוגן. זה יכול לפגוע בו בכך שיהיה לו חסר חמצן וזה יגרום לעלייה בדופק הלב של העובר. בנוסף יכול לפגוע באינטליגנציה ובמשקל ירוד ובגובה.

Question 12

איך משפיע סמים כמו קוקאין הרואין ומתדון על ההתפתחות?

Answer 12

קוקאין או בצורתו קרק יכול לגרום להתנתקות השיליה ועיוותים חמורים בהתפתחות. וגם רגישות יתר (היפרססטיביות) ודיכאונות . הוראין הוא סם המשפיע על הילד כי הוא חודר את השיליה וזה גורם לעובר להתמכר אליו גם והגמילה היא בהדרגה נותנים לילדים לאט לאט מתדון שגם לו יש הפשעות שליליות. זה גורם לעיוותים פיזיים וגם ריגשיות יתר.
סמים אלו הם טרטוגנים– גורמים סביבתיים שמשפיעים על ההתמיינות של העובר .

Question 13

איך משפיע סמים כמו קוקאין הרואין ומתדון על ההתפתחות?

Answer 13

קוקאין או בצורתו קרק יכול לגרום להתנתקות השיליה ועיוותים חמורים בהתפתחות. וגם רגישות יתר (היפרססטיביות) ודיכאונות . הוראין הוא סם המשפיע על הילד כי הוא חודר את השיליה וזה גורם לעובר להתמכר אליו גם והגמילה היא בהדרגה נותנים לילדים לאט לאט מתדון שגם לו יש הפשעות שליליות. זה גורם לעיוותים פיזיים וגם ריגשיות יתר.
סמים אלו הם טרטוגנים– גורמים סביבתיים שמשפיעים על ההתמיינות של העובר .

Question 14

איך משפיעים מתן הורמונים על ההתפתחות של העובר?

Answer 14

אם האם מקבלת הורמונים גבריים זה יכול לגרום לבת שלה לפתח איברים נשיים בתקופת ההתמיינות. ואם יש לה בן ויש חוסר בהורמונים גבריים זה יכול לגרום לו לפתח איברים נשיים.
DES- זה הורמון מלאכותי שאם האם לוקחת אותו זה בזמן העוברות לא מש]יע על התינוק אבל לאחר מכן בהמשך החיים זה יכול לגרום לסרטן באיברי המין של האדם שהיה העובר.
מהDES
אנו מבינים יש לטרטוגנים השפעות על התפתחות העובר גם לא מיידיים וגם הרבה לאחר הלידה.

Question 15

מה זה טרטולוגיה

Answer 15

טרטוגנים- גורמים בסביבה היכולים לגרום לפגמים בתקופת ההתפתחות הקדם לידתית וחקר השפעותיהם נקרא טרטולוגיה , היא מלמדת על התפקיד המכריע שממלאת הסביבה בהתפתחות.

Question 16

מה אנחנו לומדים על PKU? ומה זה PKU

Answer 16

PKU- זהו פגם גנטי שהלוקים בו סובלים מכך שבו חומר כימי המצוי בסוגי מזון רבים (פנילאלנין) מצטבר בגופו של הילד וגורם לנזק מוחי ולפיגור שכלי תמידיים. פגם זה מופיע בילדים היורשים גן רצסיבי מסוים משני ההורים.
במקרה זה, אם בששת השבועות הראשונים לחיים מתחילים התערבות של הסביבה ותזונה מיוחדת נמנעת הנזק המוחי העתידי לילדים. זו תגובה מובהקת גם למושג תקופה מכריעה
(במקרה זה ששת השבועות הראשונים בחיי התינוק) וגם להשפעתה של פעולת הגומלין בין הגנים לסביבה על תוצאות ההתפתחות.

Question 17

מה זה אלל? מה זה תכונה הטרוזיגוטית ומה זה הומוזיגוט? מה זה גנוטיפ ומה זה פנוטיפ ומה זה קודומיננטיות ומה זה פוליגניות?

Answer 17

אלל הוא אחת מכמה צורות חלופיות של גן מסוים.
במקרה של סוג הדם האללים הם: A,B ו-O .
במידה ואדם ירש את אותו אלל משני הוריו, צירוף של OO\BB\AA (גנוטיפ) – נאמר על אדם שהוא הומוזיגוטי לתכונה זו. באדם הומוזיגוטי תתבטא תמיד(בפנוטיפ) אותה תכונה ששני הגנים הזהים אחראים לה.

במידה ולבן אדם יש צירוף אללים שהם הטרוזיגוטיים כלומר אחד A ואחד B . אז מה שיתבטא בפנוטיפ תלוי בדומיננטיות של האלל .

קודומיננטיים- אללים שונים אך דומיננטים באותה מידה ולכן שניהם מתבטאים ואף אחד לא משתלט על האחר. (כמו AB בסוג הדם).

פוליגניות- תכונות המושפעות מכמה זוגות של גנים והם נמצאות לעיתים קרובות על כרומזומים שונים. רוב התכונות הם כאלו

Question 18

מה זה ליקוי חד גני? מנדלי?

Answer 18

ליקוי שנמצא על אלל אחד בלבד. אם הוא רצסיבי הוא יתבטא בפנוטיפ רק אם האדם הומוזיגוטי לליקוי זה. כמו טי זקס, אנמיה חרמשית.
אם זה דומיננטי כמו הנטינגטון מספיק אלל אחד וזה יתבטא בפנוטיפ.

(אנמיה חרמשית שהיא מחלת דם קשה, טיי זקס, התנוונות המובילה למוות עד גיל שנתיים.)
(מחלת הנטינגטון, ליקוי עצבי קטלני שלעתים קרובות מתגלה לאחר גיל04. בגלל שדומיננטי כל מי שנושא מפתח את המחלה. לכל ילד להורה עם הנטינגטון יש %50 להידבק)

Question 19

מה זה פגמים כרומוזומיים? ממה הם נגרמים?

Answer 19

פגמים כרומוזומליים- טעויות במיוזה, לכן נוצרים תאי זרע או ביציות בעלי מס’ לא
תקין של כרומוזומים או שהם פגומים. יש כאלה שגורמים בעיות וכאלה שלא.

דוג :’תסמונת דאון- זוג כרומוזומים 21 לא מצליח להיפרד במיוזה כאשר נוצרים תאי
הרבייה, תא הזרע/ ביצית יכיל פעמיים כרומוזום 21. כאשר תא זה מתחבר עם תא רבייה אחר בהתעברות נוצרת זיגוטה של 3 כרומו’ 21. %75 מסתיים בהפלה טבעית. התינוקות ששורדים סובלים מבעיות רבות: התפתחות פיזית לא תקינה ( נמוכים, פנים רחבים, תווי פנים שטוחים), מומים בלב, פיגור שכלי מתון.
רצף התפתחות זהה לנורמה אבל מעוכב. בעזרת סביבה תומכת יוכלו להגיע לתפקוד כמעט נורמלי.
ליקויי כרומוזומי מין- מספר לא תקין של תאי מין, בעיה במיוזה. רובם לא גורמים בעיות חמורות אך כמה גורמים לעקרות/בעיות למידה /מנת משכל ירודה.

Question 20

מה היא בדיקת הסריקה על קולית? (אולטרסאונד)? מה בודקת בדיקת סיסי השליה? למה בודקים מטען גנטי של הההורים לפני לידה? מה היא בדיקת מי שפיר? מה בודקים בה?

Answer 20

אולטראסונד- בדיקה לא חודרנית ולא מזיקה לעובר שדרכה ניתן לקבל תמונה של העובר ולבדוק שהתפתחותו תקינה ולמדוד קצב לב. לפי גלי קול.
בדיקת סיסי השליה- כך בודקים פגמים גנטיים , היא כן פולשנית ובודקים תאים בשלייה וניתן הלריץ עליה בדיקות גנטיות.
בדיקת מי שפיר- לבדוק עאם לתינוק יש פגמים כרומוזומיים (הנגרמים מטעויות במיוזה כמו תסמונת דאון)
בדיקת מטען גנטי של הורים- לבדוק אם הם נשאים למחלות כמו הנטיגנטון או טי זקס

Question 21

? מה ניתן ללמוד מהסיפור של הבלשים בחלוק הלבן

Answer 21

מקרה זה הוא מקרה של השפעת טרטוגן על ההתפתחות של העוברים. הילדים התפתחו וסובלים מהרעלת עופרת. באותו אזור באותה סביבה גדלו ילדים עם מומים. חוקרים מצאו שהסיבה לכך היא באוכל- בטחנת קמח יש עופרת שמגיע לאוכל וכך וזה משפיע על תהליך ההתמיינות.
ההתערבות היא חינוית כדי למנוע מקרים כאלו.

Question 22

מה הסיכויים ללדת ילד חולה או נשא לגן רצסיבי לא תלוי מין?

כשרק הורה אחד נשא

Answer 22

50 אחוז נשא אבל בריא 
50 לא נשא אחוז
0 אחוז סיכוי שהוא חולה
100 אחוז בריא
-ברגע שאחד ההורים לא נשא של גן רצסיבי הגן לא יתבטא בפנוטיפ ולכן אין צורך לבדוק את זה אצל ההורה האחר. כי כמו שאנו מבינים יש 0 אחוז שהוא יהיה חולה.

Question 23

גן רצסביבי לא תלוי מין כששני ההורים נשאים- מה הסיכוי ללדת ילד חולה?

Answer 23

25 אחוז בריא ולא נשא
50 אחוז בריא ונשא
25 אחוז חולה

Question 24

מה הסיכוי ללדת ילד או ילדה חולים גשיש גן רצסיבי על כרומוזום איקס של האם? (גן תלוי מין)

Answer 24

ו50 אחוז בריא לחלוטין ולא נשא . זכר- הוא חמישים אחוז חולה
נקבה תיהיה: 100 אחוז בריאה כש50 אחוז נשאית ו50 אחוז לא
Xx XX XY xY

Question 25

מה הסיכוי ללדת ילד חולה כשיש גן רצסיבי שממוקם על האיקס של האבא?

Answer 25

xX xX YX yX 100 ילדים בריאים כשהבנות כולם נשאיות

Question 26

מה הסיכוי שאם הנושאת גן רצסיבי של עיוורון צבעים להעביר את זה לילד זכר שלה? כשהאבא בריא ולא נשא

Answer 26

עיוורון צבעים הוא מחלה שנמצאת על כרומוזם תלוי מין איקס לכן אם נדבר על הולדת ילד זכר אז הסיכוי שהוא יהיה חולה זה 50 אחוז ו50 אחוז בריא ולא נשא

Question 27

מה הסיכוי ללדת ילד עם המופיליה? כשהאם היא נשאית

Answer 27

אם האם נשאית והאבא לו הסיכוי ללרדת ילדה חולה זה 0 אחוז. ילדה נשאית זה 50 אחוז ילד חולה 50 אחז. ילד בריא ולא נשא זה 50 אחוז . מכייוון שהמופילה זה מחלה שנמצאת על כרומוזןם איקס ומאופיין בכך שיהיה פכם בקרישה של הדם. יש דימומים מסיביים. נזכור שזכרים יותר רגישים לחלות במחלות שנמצאות על כרוזום איקס מכיוון שיש להם רק איקס אחד אז גן רצסיבבי על איקס תמיד יתבטא גם בפנוטיפ.

Question 28

כתבו שלושה תפקידים של השיליה

Answer 28

1. לספק חמצן מזון מים לעובר 2. לסנן רעלים 3. לספק הורומנים שנחוצים להתפתחות

Question 28

כתבו שלושה תפקידים של השיליה

Answer 28

1. לספק חמצן מזון מים לעובר 2. לסנן רעלים 3. לספק הורומנים שנחוצים להתפתחות

Question 29

מתי הלב נכנס לפעולה אצל עובר ומה הקצת לב שלו.?

Answer 29

בשבוע השלישי להריון הלב נכנס לפעולה, קצב הפעימות הוא גבוה 157 לדקה, אצל אדם בוגר זה 80 פעימות לדקה.

Question 30

מתי מבצעים סריקות על קוליות אולטרסאונד לעוברים?

Answer 30

בשבוע ה10 כדי לבדוק את התפתחות הלב וגם לבדוק אם יש מומים וגם את המין ומספר עוברים. וגם יש בשליש האחרון כדי לחזק את הקשר בין העובר לאם.

Question 31

מה השלב המוקדם ביותר ללדת בו תינוק שיש לו סיכוי לשרוד? | בנוסף מה הסיכוי שעובר לא היוולד בתאריך המשוער שלו?

Answer 31

שישה חודשים- 24 שבועות. | תשעים וחמש אחוז סיכוי שעובר לא יוולד בתאריך המשוער שלו.

Question 32

איזה מהמטען הגנטי משותף לשימפנזות לכלב ולנרקיס?

Answer 32

98.5% - שימפנזות 75%- כלבים 33.3%- פרח הנרקיס

Question 33

מהו גן בר טיפול?

Answer 33

גן שבו עצם הידיעה עליו יכולה להוביל לטיפול. נגיד כמו PKU אם אנחנו יודעים על גן זה אז אפשר למצוא דרך לטפל בתזונה מוחלטת וכך למנוע את השפעתו הקשה על העובר. בנוסף, גן שאומר שיש לנו סיכוי לקבל התקף לב או סוכרת סוג 2 אז נעשה ספורט ונשנה את התזונה שלנו והאורך חיים שלנו כדי להקטין את הסיכויים שהגן יתבטא.

Question 34

מה זה גנוטיפיזציה?

Answer 34

גנוטיפיזציה זה מיפוי גנום. זה נעשה על ידי חברות שונות אך זה לא מדויק והרוב נעשה בצורה הסתברותית . היא סקירה רחבה מאוד של הגנים ולכן חברות שונות שעושות גנוטיפזציה יכולות להצביע על מיפויים שונים וסיכויים שונים לחלות בגן במחלה מסוימת שמקורה בגן (כמו סכרת מסוג 2)

Question 35

השוו בין התוצאות שקיבל פרנסיס קולינס ראש מכון הלאומי לבריאות משלושה מכוני מיפוי גנטי

Answer 35

שלושת המכונים נתנו לו סיכוי גובה לחלות במחלת הסוכרת 2 . אך לגבי מחלות אחרות כמו סרטן ערמונית חלק אמרו שכן וחלק אמרו סיכוי נמוך . הסיבה לאחוזים השונים ולכך שיש הסתברויות שונות זה שהגנוטיפיזציה שהיא סקירת הגנום של האדם לא מדויקת והחברות שעושות אותה עושות סקירה רחבה מאוד וזה הסתברותי. הם לעיתים קרובות בודקות חלקים שונים בגנום ומספקות תחזיות המתבססות על מידע לוקה בחסר

Question 36

האם גנטיקה היא דטרמנסטית?

Answer 36

לא! יש כמה מקרים נדירים שכן מחלה בגנים בוודאות תתפתח אך ברוב המקרים מדובר על דיאתזת דחק- על פגיעות גנטית ויש התערבות סביבתית שיכולה למנוע או להפחית את הסיכויים של המחלה. בנוסף, רוב המידע על הגנום הוא הסתברותי ולא דטרמנסיטי כי לרוב מעורבים כמה גנים וגם אם הגנים יפעלו או לא תלוי לעיתים בהשפעות הסביבה ובגרומי סיכון.

Question 37

למה הכוונה במושג "נטל הידיעה" כשאנו מדברים על חקר הגנום האנושי? התייחס ליתרונות וחסרונות

Answer 37

יתרונות- ניתן לראות סיכונים למחלה מסוימת וכך למצוא דרכים לנסות להתמודד איתה ולמנוע את הופעתה או להקטין סיכוי שהיא תיהיה בעלת השפעה חזקה. כמו PKU שתזונה מותאמת גורמת לכך שלא יתפתח פיגור . חסרונות- סכנה להנדסה גנטית וליצור תינוקות בצורה מהונדסת-אתיקה וגם יש סכנה שהאנשים הקרובים יתרחקו ממנה נגיד במקרה של קייטי בסרט, המשפחה שלה התרחקה ממנה וזה נטל הידיעה זה הקושי הכבד שהיא תסחוב שזה שהיא חולה במחלה שהולכת להתנוון יגרום לה להרגיש חסרת תקווה וגם לסביבה שלה.

Question 38

מה זה PGD?

Answer 38

זאת הסריקה הגנטית שלפיה מוציאים תא אחד מעובר מופרה ובודקים את המטען הגנטי שלו. כך ניתן לראות מה הסיכוי שלו לחלות במחלות שמקורם בתורשה. יתרונות- ניתן לאתר מוטיבציות וגנים של מחלות חסרונות- סכנה ליצור תינוקות מהונדסים גנטית שאלת אתיקה

Question 39

מה זה האנוקסיה? ומה הדרכים שזה נגרם?

Answer 39

אנוקסיה- הפרעה ממושכת באספקת חמצן= אנוקסיה ועלולה לגרום נזק מוחי 2 דרכים שגורמות לאנוקסיה: 1. חבל טבור "נצבט" בלידה ומאט זרימת דם. לרוב בלידת עכוז 2. התינוק לא התחיל לנשום מיד אחרי הלידה