⑦エピジェネティクス Flashcards
脊髄小脳失調症と呼ばれる遺伝性の中枢神経系変性疾患は、
世代を経るごとに発症年齢が若くなり、症状も重症化することがある。
このような現象を何という?
表現促進
anticipation
血友病は凝固因子の欠損症であるが、通常は男児にしか発症しない理由は?
凝固因子の遺伝子はX染色体上にあり、血友病は劣性遺伝だから。
Mendel遺伝
ミトコンドリア脳筋症の中には遺伝性の病型があるが、母親からしか遺伝しない理由は?
母性遺伝(母系遺伝、細胞質遺伝)
maternal inheritance
Prader-Willi症候群は15番染色体長腕に欠失を認めることが多いが、欠失している遺伝子は必ず父親由来である。
この現象に関連するのは?
genomic imprinting (刷り込み)
両親の一方が家族性大腸ポリポーシスに罹患している場合、子は1/2の確率でこの疾患を発症する。
この疾患の遺伝型は?
常染色体優性遺伝
Mendel遺伝
ヒトを含む生物の遺伝情報は、主に核内のDNAにコードされている。
ヒトの場合、個々の細胞核に含まれるDNAを引き延ばすと( )mにも達する。
2
ヒトの場合、体細胞内には( )本の( )と呼ばれる構造がある。
そのうちの( )対は( )、 残りの2本は( )と言われる。
46 染色体 22 常染色体 性染色体
( )はヌクレオソームと呼ばれる構造が集まっており、
個々のヌクレオソームは( )と呼ばれるタンパク質の(8)量体による構造にDNAが糸巻きのように巻き付く形態をとっている。
クロマチン
ヒストン
個々のヌクレオソームの大きさは概ね( )mである。
このヌクレオソームの間期にみら れる形態を( )という。
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ヘテロクロマチン
規則正しくヒストンに巻き付いていた DNAの一部がほぐれた状態となり、
その部分の配列に特異的に( )が 結合するプロセスを経て、転写やDNA複製 や修復などが行われる。
転写因子(activator)
ヒストンの( )残基のアミノ基が( )化されることにより、
ヒストンの塩基性が低 下 して、ヒストンとDNAの結合が弱くなり、遺伝子発現が促進される。
リシン
アセチル
ウイルスゲノムDNAが酵素Rにより特異的な回文塩基配列の場所で切断される場合、
このような現象の原因となっている酵素を総称して何とよぶ?
制限酵素
DNAが切断される前に、
特定の酵素Mがある回文塩基配列に作用した場合、
酵素Mの反応によりウイルスゲノムDNAの分子量は増える。
酵素Mが行っている反応とは?
シトシンのメチル化
*メチル化酵素は自己DNAを制限酵素から保護する作用がある。
ほとんどの細胞で構成的に発現している 、細胞活動に必須の遺伝子のことを何という?
ハウスキーピング遺伝子
*メチル化されていないから常に転写され、よって構成的に発現している。
ハウスキーピング遺伝子は構成的に発現している遺伝子であるため、その上流の( )のCはメチル化されていない。
CpGアイランド
*Cがメチル化されると転写因子との結合が障害されるなどの理由で遺伝子発現は抑制されるから。
*ハウスキーピング遺伝子の上流にあるCpGはメチル化 を免れているため安定に存続してきものと考えられる。
メチル化Cが脱アミノ 化されると( )に変換され、これは本来DNA中に存在する塩基なので、この変異は修復するのが困難である。
チミン
*ゆえに、進化の途上でメチル化されたCpG配列は脱落してゆき、現存する生物のDNA中にはメチル化された CpG配列は少ない。
( )酵素は、CpGまたはGpCと並んだメチル化Cを認識する。
維持メチル化
*CpGの相補鎖はGpCであり、DNAが複製された場合に、いずれの鎖も一方はメチル化 Cを含んでいるので、維持メチル化酵素の基質となり、新生鎖のCがメチル化される。
DNA2本鎖の一方の5’…CpG…3’のシトシンがメチ ル化されているときに、
相補鎖の 3’-CpG-5’のシトシンをメチル化する酵素を何という?
維持メチル化酵素
*この酵素の働きに よつて、DNA複製の際にメチル化パターンは正確 に維持されることになる。
メチル化されていないCpGのシトシンをメチル化する酵素を何という?
新規メチル化酵素
ヘテロ接合隊に現れる形質のことを一般に何という?
優性形質
父親由来あるいは母親由来の対立遺伝子のうち、
一方しか発現しない現象を何という?
インプリンティング(刷り込み)
genomic imprinting
*発現しない方の遺伝子はメチル化によって不活性化を受けていることが多い。インプリンティングを受けるかどうかは配偶子形成の過程で決まる。刷り込みを受ける遺伝子は、ヒトでは約30知られている。
毛色を決めるのは( )である。
メラニン
メラニンはアミノ酸の( )を原料として合成される。
メラニンは複数あり、
( ):ドーパ経由で合成される
( ):ドーパキノン経由で合成される
チロシン
ユーメラニン(黒)
フェオメラニン(黄)
毛は表皮が陥入して形成された毛嚢の基部で細胞分裂が起こることによって伸長する。
毛の伸長は周期的に行われる(毛周期)。
毛嚢基部の細胞は、周囲の( )からメラニンを受け取ることで着色する。
メラノサイト