1 Genetik Bilginin Aktarımında Çeşitlilik ve Aile Ağacına Etkileri Flashcards
(18 cards)
wild-type allel (common allel ) nedir?
yaygın allel olarak adlandırılır. Örnek: belirli lokusta yaygın allel adenin
polimorfizim ve private allel
nedir?
bir lokus için iki veya daha fazla yaygın allel (allel frekansı ↓>%1) mevcut ise bu lokusun Sıklığıpolimorfizm gösterdiği ifade edilir. Bir varyantın polimorfizm olup ·olmadığını belirleyen temel faktör populasyon sıklığıdır (%1 üzerinde olmalı)
Bir çok polimorfizm genler arası bölgelerde veya intronik bölgelerde bulunur ve genlerin fonksiyonları üzerine bir etki izlenmez.
toplumda yeterince sık değildir ve sadece bir aileye özgü olabilir «private allel» ↑Kapalı toplumlarda daha sık olur
kalıtıla bilen varyasyonlarda tüm polimolfizimlerin
en basit ve yaygın formu?
Single nükleotid polimorfizm
(SNP) ( 1000 bç de bir görülür)
protein dizisinde bir değişikliğe yol açmayan snp’lere verilen isim?
synonymous
(yol açanlar ise nonsynonymous )
insersiyon - Delesyon polimorfizmi ( indels)
1-1000 bç arasındaki insersiyon ve delesyonlardır
İnsan genomunda çok sayıda indels bulunur
İnsersiyon: Olmayan bir şeyin eklenmesi.
Delesyon: Var olanın kaybolması
Copy Number Variants (CNV)
Daha büyük DNA segmentlerini etkiler
Allel 1) ABCDE FG H
Allel 2) ABCDE FGFGFE H
inversiyon polimorfizmi
Allel 1) AB CDE FGH
Allel 2) AB EDC FGH
*kırılmış ve ters dönmüş
* Aminoasit dizisi değişebilir.
Kromozomla düzeyde Inversiyonlar çoğunlukla Dengelidir
- Parasentrik İnversiyon
Tanım: Parasentrik inversiyon, sentromer bölgesinin dışında, kromozomun bir kolunda meydana gelen inversiyondur. Sentromeri içermez.
Özellikleri:
Her iki kırık da uzun ya da kısa koldaysa
Sadece bir kromozom kolunda gerçekleşir, yani ya p kolunda (kısa kol) ya da q kolunda (uzun kol).
Sentromer etkilenmediği için, inversiyon sonucunda kromozomun ikiye ayrılma yeteneği bozulmaz.
Sonuçları:
Parasentrik inversiyon taşıyan bireylerde, özellikle mayoz bölünme sırasında genetik materyal kaybı veya kazanımı olabilir.
Eşey hücrelerinde (gametlerde) kromozom kopmaları ve anormal kromozom yapıları meydana gelebilir. - Perisentrik İnversiyon
Tanım: Perisentrik inversiyon, sentromeri kapsayan bir kromozom parçasının ters döndüğü inversiyon türüdür. Yani, inversiyon bölgesi sentromeri içerir.
Özellikleri:
Hem p kolunu hem de q kolunu içerir, çünkü sentromer bölgesi de bu inversiyona dahildir.
Sentromerin konumu değişebilir, bu da kromozomun görünümünde farklılık yaratabilir.
Sonuçları:
Perisentrik inversiyon taşıyan bireylerde, mayoz bölünme sırasında oluşan gametler, dengesiz kromozom yapılarıyla sonuçlanabilir.
Bu dengesizlik, bazı genetik hastalıklara veya doğum anomalilerine neden olabilir.
Germline mutasyonlar
kalıtılabilir
Germ hüc> Üreme hüc
ilk mutasyon
insan genomunda en sık karşılaşılan nükleotid değişikliği nedir?
Cp G adacıklarında bulunan 5-metilsitozinin timine dönüşümüdür (C=>T veya G =>A).
Bu değişiklik DNA tamir mekanizmalarınca tanınamaz ve takip eden replikasyon süreçlerinde kalıcı hale gelir.
Nükleotid değişikliklerinin yaklaşık %30’u bu şekildedir ve diğer değişimlere göre 25 kat daha sık görülür. Bu nedenle genomda CpG adacıkları mutasyon oluşumu açısından «hot spot» nokta olarak değerlendirilir.
mutasyon tipi 1) Missense mutasyon (Nükleotid değişikliği)
Proteinin aminoasit dizisinde değişikliğe neden olan tek nükleotid değişikliğidir
Nonsynonymous bir değişikliktir
Proteinin fonksiyonunu değiştirebilir
Proteinin düzgün çalışmasını etkileyebilir
Proteinin unstabil hale getirerek çabuk yıkılmasına neden olabilir
Hücre içi lokalizasyonunu etkileyebilir
mutasyon tipi 2) Nonsense mutasyon (Nükleotid değişikliği)
DNA dizisinde meydana gelen tek nükleotid değişikliği ile normal aa kodlayan kodonu 3 stop kodonundan birine dönüştüren mutasyon tipidir.
Oluşan stop kodonu protein sentezinin beklenenden önce sonlanmasına neden olur
Normalden kısa protein zinciri fonksiyonel olmayabilir, yok edilir.
Bunu taşıyan MRNA molekülünün translasyonu mümkün değildir.Translasyona uğrasa bile truncated protein yapısı oldukça unstabildir ve hücre içinde hızlıca yıkıma uğrar
Bazı mutasyonlar yeni stop kodonu oluşturmak yerine mevcut stop kodonunu değiştirerek translasyon sürecinin başka bir stop kodonunda sonlanmasına neden olabilir.
RNA Splicing mutasyonları
Splicing noktalarının değişimi
Yeni splicing noktalarının oluşumu
Splicing noktaları değişir
Mutasyonlar sadece nükleotid değişikliğinden dolayı mı oluşur?
Hayır
insersiyon, delesyon veya rearrangement gibi mekanizmalarla da oluşabilir.
İnsersiyon,
DNA dizisine yeni bir nükleotid ya da nükleotid dizisinin eklenmesi durumudur. Bu ekleme, başka bir kromozomdan veya aynı kromozomun başka bir bölgesinden olabilir.
DNA parçasının kromozoma eklenmesi
Delesyon,
bir DNA segmentinin veya kromozom parçasının kaybolmasıdır. Kayıp, küçük bir nükleotid dizisi veya büyük bir kromozom parçası olabilir.
DNA parçasının kaybı
Rearrangement,
kromozomun bölümlerinin yeniden düzenlenmesiyle oluşan genetik değişikliklerdir. Yeniden düzenlenme sırasında DNA segmentleri yer değiştirebilir veya farklı kombinasyonlarla bağlanabilir.
Kromozomların yeniden düzenlenmesi
frameshift ve duplikasyon nedir
(Çerçeve kayması)
Araya aminoasit girer tamamen değişmez.
Protein kodlayan bölgelerde meydana gelen delesyon veya insersiyon tarzı mutasyonlar eğer 3 ve katları şeklinde nükleotid değişikliğine yol açmıyorsa «frameshift (çerçeve kayması) ~mutasyonuna neden olurlar.
3 ve 3’ün katı şeklinde oluyorsa çerçeve kayması olmaz
Duplikasyon, kromozomun bir parçasının iki katına çıkması durumudur.
Sekans homolojisi nedir ?
Sekans homolojisi, iki DNA dizisinin birbirine benzer veya aynı olması anlamına gelir. Yani, DNA’mızın bir bölgesindeki nükleotid dizilimi (örneğin: “A-T-C-G-T”) başka bir bölgedeki dizilimle aynıysa veya çok benzerse, bu iki bölgenin sekans homolojisi gösterdiğini söyleriz.
Eşit Olmayan Rekombinasyon Nedir?
DNA dizileri çoğalırken veya hücreler bölünürken, rekombinasyon denilen bir süreç yaşanır. Bu süreçte DNA’nın parçaları birbiriyle karışarak yeniden düzenlenir. Bu olay normalde düzenli bir şekilde gerçekleşir ve DNA parçaları düzgün bir şekilde yer değiştirmiş olur.
Ancak, bazı durumlarda DNA’daki benzer sekanslar yüzünden rekombinasyon eşit olmayan bir şekilde gerçekleşebilir. Bu durumda, DNA parçası bir bölgeden diğerine geçerken fazladan bir kopya ekleyebilir veya bir parçayı tamamen kaybedebilir.
eşit olmayan rekombinasyon sonucunda DNA’da üç farklı tür değişiklik olabilir
Duplikasyon
Delesyon
Inversiyon
Dinamik mutasyonler?
Basit nükleotid tekrarlarının sayısındaki artıştan kaynaklanır.
(CCG)n, (CAG)n, (CCTG)n
Tekrar sayısındaki artış transkripsiyon, posttranskripsiyonelmodifikasyon veya translasyonsüreçlerinin herhangi birisini etkileyerek proteinlerin yapı ve fonksiyonlarını bozar.
Splice site nedir?
.
kırpılma bölgesi
