5) Dnadan Kromozomlara Flashcards
(7 cards)
Independent Assortment
Birbirinden bağımsız
Tek gen hastalığı:
Bir genin dizilimindeki bir değişiklik nedeni ile işlevinin bozulmasından kaynaklanan hastalık
İnversiyon ve insersiyon
Bir kromozom parçasının ters dönerek tekrar düzenlenmesi
İnsersiyon: Bir kromozom parçasının homolog olmayan farklı bir kromozom içine yerleşmesi
Teratojen
Gebelik sırasında fetüsün gelişimini bozan etkenlerdir.
fetüsün normal şekillenmesi: formasyon
anormal olması ise: malformasyon
Proband:
Ailenin tanımlanmasına yardımcı olmuş etkilenmiş aile bireyi
Dismorfoloji
Malformasyonları inceleyen bilim dalı
Mozaik
Bir zigottan köken alan ancak en az iki karyotip veya genotip olarak farklı hücre hattı içeren kişi veya doku