2 Tek Gen Kalıtım Modeli Flashcards
(16 cards)
segresyon nedir?
Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan birim faktörler birbirinden ayrılırlar ve her bir gamet bunlardan birini eşit olasılıkla alır.
Tek gen hastalıklarında aile ağaçları kaç faktörden etkilenir ?
2
Gen lokusunun kromozomal yerleşimi
Otozomal
Cinsiyet kromozomları
Fenotipin dominant veya çekinik olması
pedigri?
Soy ağacı
Ekspresivite ve değişken ekspresivite ?
Belli bir genotipik özelliğin oluşturduğufenotipik özelliğin derecesine ekspresivite denir.
Aynı genotipe sahip olmalarına rağmen farklı bireylerde fenotipin şiddeti ve ciddiyetinde farklılıklar var ise değişken ekspresiviteden bahsedilir.
Penetrans ?
Belli bir mutant genotipte beklenen fenotipinin en azından belli bir derecede ifadesini gösteren bireylerin yüzdesi penetrans olarak tanımlanır.
- Tam penetrans ( Hepsinde zayıf da oIsa klinik etki )
- Azalmış penetrans -> kuşak atlama bir kısmında klinik etki görülmez)
- çevresel faktöreler, modifiye edici genler
Örnek: %90 penetrans= %90’ında klinik etki
kodominans ?
eş baskınlık
Antisipasyon nedir?
Antisipasyon Nedir?
Antisipasyon, bazı genetik hastalıklarda hastalığın bir kuşakta ortaya çıkarken, sonraki kuşakta daha erken yaşta ve daha ağır belirtilerle ortaya çıkmasıdır.
Örneğin, bir baba bu hastalığı orta yaşlarda hafif belirtilerle yaşarken, oğlu bu hastalığı daha genç yaşta ve daha şiddetli belirtilerle yaşayabilir.
Bu, DNA’daki belirli tekrar eden dizilerin artmasıyla olur
Örnek Hastalıklar
Miyotonik Distrofi:
Bu hastalık, kaslarda güçsüzlüğe neden olur.
Miyotonik distrofi hastalarında, DMPK geninde “CTG” dizisi defalarca tekrar eder.
Eğer bu tekrar sayısı fazla olursa, hastalık daha ağır geçer.
Ayrıca bu hastalık anneden aktarıldığında daha şiddetli görülebilir.
Huntington Hastalığı:
Bu hastalık, hareket ve zihinsel işlevleri bozan bir hastalıktır. Huntington hastalığına neden olan gende CAG dizisi çok fazla tekrar eder.
Eğer bu hastalık babadan geçtiyse, çocukta daha erken yaşta ve ağır belirtilerle görülebilir.
Otonomal dominant hastalık örnekleri
- Akondroplazi: kolların ve bacakların Üst kısımlarının alt kısımlardan daha kısa uzuv cüceliğine (rizomelik kısalma) yol açar.
- Nörofibromatozis: Sinir kilflarinda oluşan iyi huylu tümörler sinir hücrelerinin şekli ve büyümesini etkilerse sinirlere bası yapabiliyor. Hasta olan ebeveynlerden çocuklarina geçebilir veya genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan bireylerde de ortaya çıkabiliyor. Nörofibromatozis nöroloijik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilerin ortaya çakmasina neden oluyor
- Huntington Hastalığı : DNA yapısındaki bozukluklar nedeniyle beyindeki sinir hücrelerinin ileri derecede bozulmasıyla, hastada hareket bozuklukları, davranış değişiklik leri ve zihinsel problemlere yola açan kalıtsal ve nadir görülen bir hastalık.
- miyotonik distrofi : DM kas güçsüzlüğüne, erkan başlangıçlı kataraktlara ve kasılmadan sonra kasların gevşemesinin gecikmesi olan mitoniye neden olur
- Marfan sendromu: Vücutta büyümeyi, gelişmeyi sağla yan ve birçok organı bir arada tutan bağ doku bozukluğu
*Ailesel hiper kolesterolemi : Yüksek ban kolestrol düzeylerine neden olan genetik bir değişikliğin nesilden nesile aktarıldığı kalıtsal hastalık
otozomal dominant ve resesifde yatay kalıtım mı görülür?
Hayır
Otozamal baskın → dikey kalıtım
Otozomal çekinik → yatay kalıtım
Lokus ve mutasyon heterojenitsi?
Lokus heterojenitsi: farklı Iokuslardaki mutasyonlar aynı fenotipe neden olabilir ve aynı kalıtım şeklini gösterebilir. (ikili heterozigot taşıyıcı)
Mutasyon heterojenitsi: Birleşik heterazigot
otozamal resesif hastalık örnekleri
Kistik fibrozis: Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır
Fenilketonüri: Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler
Galaktozemi: Bireyin galaktozu düzgün şekilde metabolizma etmesini engeller
Homosistinüri: İdrarda artmış homosistin atılımı anlamında olmakla birlikte esas olarak sistatiyonin β-sentetaz enzim eksikliğine bağlı gerçekleşen ‘’klasik homosistinüri’’yi tanımlamak için kullanılır.
Orak hücreli anemi
Talasemi: Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, vücutta sağlıklı olarak yer alan kırmızı kan hücrelerinin üretimini etkileyen kan bozukluğu
Konjenital adrenal hiperplazi: vücudun sıkıntı durumlarında artırdığı kortizol denil en hormonun oluşumu için gereken beş enzimden herhangi bir tanesinin gerektiği gibi çalışamaması durumudur
Spinal musküler atrofi: SMA
Omuriliğe bağlı kas atrofisi/körelme), motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur
Hemizigot
iki kopyası yerine tek kopyası bulunan gen
Örneğin XY de X’in erkekte tek olması
X’e bağlı dominant hastalık örnekleri
Incontinentia pigmenti
D vitaminine dirençli rikets: gelişmekte olan kemik dokusundaki (epifizler kapanmadan önceki dönemde) mineralizasyon bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır.
Rett sendromu: Rett sendromu, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Rett sendromunda bebekler ilk altı ay boyunca sağlıklı görünür ancak zamanla koordinasyon, konuşma ve el becerilerinde kayıplar yaşanır. Yaygın belirtileri davranış gelişiminde bozukluk, el becerilerinin yitirilmesi, motor hareketlerde zayıflık olan rett sendromu, ilaçlar, fizik tedavi, konuşma terapisi ve beslenme desteğiyle semptomları hafifletebilen bir hastalıktır.
diyagonal kalıtım paterni?
köşegen kalıtım modeli
X’e bağlı resesif kalıtımın pedigrisinde görülür
X’e Bağlı Resesif Kalıtılan Hastalık Örnekleri
Duschenne Muscular Distrofi: zamanla kötüleşen kalp kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalık
Hemofili: Kanın pıhtılaşamama hastalığı
Lesch-Nyhan sendromu: merkezi sinir sisteminin bağlantıları ve koordinasyon bozukluğu, zihinsel gerilik , Salgın davranış ve zorlayıcı ısırma ile değişen kalıtsal metabolik bozukluk.
Wiskott-Aldrich sendromu: İmmün yetmezlik sendromu
X’e bağlı resesif hastalıklar kadınlarda görülür mü?
Evet nadiren görülür
