4) MuItifaktöryel kalıtım Flashcards
(13 cards)
multifaktöryel hastalıkların değerlendirilmesinde genetik faktörlerin rol alıp almadığına bakan hangi niceliktir?
A) kalitatif özellikler (Niteliksel)
B) kantitatif özellikler (Niceliksel)
A) kalitatif özellikler (Niteliksel)
Kalitatif özelliklerin ailesel yığılımın ölçülmesinde kullanılan rolatif riskin yüksek olması genetik faktörlerin de yükseklik olduğunu gösterir mi?
Evet
Hastalığın ortaya çıkmasında çevresel mi genetik mi olduğunu ayırt etmemize yarayan en önemli çalışma nedir?
popülasyon/ Göç çalışmaları
Tek yumurta ikizlerinde bölünmelerin kaç gün sonra olduğuna göre çocuklara verilen ad?
I. 1-3 gün
II. 4-8 gün
III. 8-13 gün
IV. 13-15 gün
I. Dichorionic/ Diamniotic
II.Monochorionic/Diamniotic
III.Monochorionic/Monoamniotid
IV.Conjoined Twins (birleşik ikiz)
konkordans nedir?
ikizlerin birisinde o hastalık varsa diğerinde da olma ihtimali
konkordansın genetik faktör ve çevresel faktör ile ilişkisi ?
konkordans arttıkça
genetik faktör artar
çevresel faktör azalır
kantitatif özellik lerin ailesel yığılımı (Bilgi)
Fizyolojik değişkenin akrabalar arasındaki korelasyonunu, yani fizyolojik bir ölçünün kesin değerlerinin akrabalar arasında genel topluma göre daha benzer olma eğilimleri ölçülür (korelasyon katsayısı=r).
kan basıncı artarken akrabalarda da artması pozitif mi negatif mi korelasyon olur?
pozitif
Kan basıncı artarken akrabalarda da artması pozitif korelasyon, azalması negatif korelasyondur.
Korelasyon yok ise r=0 olur r<1 ise korelasyon tam değildir.
Kantitatif Kalıtımda Eğilim/eşik (liability/threshold) modeli
(Bilgi)
eğilim= genetik+ çevresel
Bu modele göre multifatöriyel hastalığın gelişimine katkıda bulunan çevresel ve genetik nedenlerin tümü “eğilim” olarak bilinen tek bir unsur olarak kabul edilmektedir.
Bir toplumdaki bireylerin tümünün eğilimleri gerek populasyon içinde gerekse etkilenmiş bireylerin ailelerinde normal dağılıma uyan sürekli bir varyasyon oluşturur .
Etki lenmiş birey sayısı arttıkça hastalığın aile içindeki tekrarlarma riski artar mı?
Evet
Örneğin ailede spina bifida yönünden etkilenmiş kardeş sayısı;
Bir kardeş %4,
İki kardeş %10’a yükselir
Belli bir cinsiyette genel olarak daha sık görülen hastalık eğer daha nadir olarak etkilenen cinsiyette ortaya çıkmışsa akrabalarda tekrarlanma riski yükselir mi?
Evet
Pilor stenozunun E/K oranı 5/1’dir.
• Affekte erkek bireyin
Erkek çocuğu için risk %5.5,
Kız çocuğu için %2.4’tür.
Ancak affekte kadının
Erkek çocuğu için bu risk %19.4,
Kız çocuğu için ise %7.3’tür.
multifaktöryel hastalıklar tek gen hastalığı mıdır?
MH’lar tek gen hastalıkları değildir ve basit bir mendelyen kalıtım şekli göstermezler.
Tekrarlanama riski hangi durumlarda artar
Tekrarlama riski etkilenmiş aile bireylerinin birinci derece yakınları için daha uzak akrabalara göre daha yüksektir.
Tekrarlama riski aşağıdaki durumlarda artar
Birden fazla etkilenmiş akraba olması
Hastalığın ağır veya erken başlangıçlı formu
Daha az etkilenmesi beklenen cinsiyette etkilenme olması
Anne-baba akrabalığı
