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aGenética > Mutaciones Cromómicas > Flashcards

Mutaciones Cromómicas Flashcards

1
Q

Qué entendemos por mutaciones?

A
  • Cambios en el material genético que se propagan a través de sucesivas generaciones tanto en cells aisladas como en organismo complejo
  • Cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del DNA genómico
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2
Q

Cuales son las clasificaciones de las mutaciones según la cantidad de material genético modificado?

A

1) Génica: afecta a solo 1 gen o a uno pocos nucleótidos
2) Cromosómica: afecta a un cromosoma o a un segmento cromosómico
3) Genómica: afecta a juegos cromosómicos completos

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3
Q

Cual es el método de preferencia para estudiar el cariotipo humano normal?

A

El bandeo G

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4
Q

Que tipos de anomalías cromosómicas conocemos?

A
  • Numéricas: Modifican el numero de cromosomas, se subdividen en:
    a) Aneuploidías: trisomías (2n +1), monosomías (2n-1)
    b) Euploidías: triploidías (3n), tetrapoidías (4n)
  • Estructurales: Modifican la estructura de los cromosomas. Por perdida, ganancia o cambio del orden secuencial de un segmento que puede ser intersticial o terminal.
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5
Q

Cual es un posible origen de anomalías numéricas?

A

1 ) En células somáticas, la no disyunción mitótica (anafase) de los cromosomas.

Puede ocurrir en cualquier célula somática o en etapas tempranas del embrión (lo cual trae mayor cantidad de problemas)

2) En células germinales, la no disyunción meiótica.

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6
Q

Cual es la diferencia de una no disyunción en meiosis I y II?

A
  • Si esta anomalía ocurre en m I, se generan 4 gametos que no son sanos (ya sea, pq tienen mas o menos cromosomas)
  • Si ocurre en m II, solo la mitad de los gametos formados presentaran anomalía numérica
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7
Q

Qué es el retardo anafásico?

A
  • Una posible causa de anomalías numéricas.
  • El retardo significa que en la división anafásica de cromosomas o cromátidas hermanas, un cromosoma queda en retardo y no se va hacia ninguna de las 2 cells en formación; se pierde.
  • Se genera mosaicismo; alguna o casi la mitad de sus cells serán normales, pero las otras no
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8
Q

De que dependen las consecuancias?

A

Dependen de si la mutación fue en cell somática o germinal, en el embrión o en un individuo ya adulto

  • En adultos, lo mas grave que puede ocurrir seria un cáncer, en somáticas; en germinales el riesgo es que se pase a la descendencia

(esto es mas importante que el tipo de disyunción que pudo ocurrir)

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9
Q

Cuales son la mayor causa de fallas reproductivas?

A

las naeuploidias

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10
Q

Qué es el sindrome de Klinefelter?

A

47 XXY

Ausencia de espermatogénesis, falta de desarrollo en testiculo e hiperplasia de células de Leydig.
Ginecomastia. Estatura superior a la media. Retraso mental moderado

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11
Q

Cómo es un individuo 47 XYY?

A

Varón normal, estatura elevada. Los descendientes generalmente son cromosómicamente normales

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12
Q

Que es el síndrome de turner?

A

45 X, monosomía del X

Estatura baja, disgenesia gonadal. Amenorrea primaria. Falta de desarrollo de los caract sexuales secundarios. Anomalias esqueleticas. Generalmente son estériles.

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13
Q

Como es una mujer 47 XXX?

A

Mujer normal. Puede presentar alteraciones de la función gonadal, del desarrollo motor temprano y del lenguaje. Su descendencia es cromosom. normal, en un buen % de la veces

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14
Q

Que caracteriza a las aneupliodias de cromosomas automsómicos?

A

Practicamente no estan presentes en nacidos vivos.

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15
Q

Que cromosoma suele presentar trisomias con mayor frecuencia? En relacion a abortos

A

16, no se sabe pq lol

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16
Q

Síndrome de Patau es:

A

a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) Consiste en una trisomía del cromosoma 13:
- Es letal, pues sobreviven alrededor de un mes
- Malformaciones (las mas severas son del sistema nervioso y corazón)
- 1/15000 nacimientos
- unico Factor de Riesgo conocido: edad parental

17
Q

Sidrome de Edwards es:

A

a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) Trisomia del 18:
- 1/11000
- Sobrevida de 2-4 meses
- Retraso mental, crecimiento lento
- Malformaciones severas
- NO se sabe pq el 80% son mujeres
- FR la edad materna

18
Q

Sindrome de down es:

A

a) Un tipo de aneuploidia autosómica, que se presenta en nacidos vivos.
b) trisomía del 21:
- 1/900
- retaso mental
- defectos cardiacos
- FR es la edad materna
c) el 88% es por no separación de los cromosomas en la madre
d) el 8% es por no separación en el padre
e) el 3% es por no separación luego de la concepción

19
Q

Cual es la más común de las poliploidias?

A
  • La triploidia: 15-18% de los abortos espontaneos

- Probablemente por poliespermia

20
Q

Cual es el orgien de las principales anomalias de numero?

A
  • En las aneuploidias autosomicas: materno
  • Turner 45 X: paterno
  • 47 XXX: materno
  • 47 XXY: 50/50
  • 47 XYY: siempre paterno
21
Q

V o F:

Las anomalías estructurales afecta afectan a 1 solo cromosoma.

A

Pueden ser 1 o más

22
Q

Cuales son las anomalías estructurales de los cromosomas, que afecta a uno solo?

A

1) Duplicación
2) Inversión:
a) paracentrica: no compromete al centromero
b) pericentrica: compromete al centromero
3) deleción:
a) terminal: en los extremos, se pierde el fragmento contado
b) intersticial: hay 2 roturas y se pierde el segmento central

23
Q

V o F:

El origen de las anomalías estructurales implica defectos en periodos de replicación y la cromatina esta descondensada.

A

V

24
Q

Que genera la deleción en el brazo corto del cromosoma 5?

A
  • Síndrome cri du chat; es una deleción terminal en el brazo corto
  • 1 de 20-50k
  • retardo mental, etc…
  • expectativa de vida dentro de lo normal
25
Q

Qué son las microdeleciones?

A

Enfermedades raras, de baja frecuencia

26
Q

Ejemplos de microdeleciones son:

A

1) brazo corto del 11: WAGR 1 en 50k o 1M
2) brazo largo del 15: Prader-Willi Angelman 1 en 15k
3) brazo largo del 22: Di George 1 en 4k

27
Q

Qué son las translocaciones recíprocas?

A

a) Anomalias estructurales en las que participan o se afectan 2 cromo.
b) Puede explicar la Leucemia mieloide crónica (LMC):
- Existe una translocación recíproca entre el crom. 9 y el 22; intercambian segmentos de sus brazos largos.
- Queda el cromosoma 9 alterado y el 22 alterado (de Filadelfia).
- El gen ABL, presente en el cromosoma 9, codifica una tirosina quinasa que controla la proliferacion celular. Este gen transloca al 22 e interactua con el gen BCR.
- Juntos produce un onco gen, con actividad tirosinaquinasa aumentada
- Se genera prolifreación aumentada en la linea hempatopoyetica (leucemia)

**muchas deleciones y translocaciones generan cancer

28
Q

Que es la translocación robertsoniana o fusión céntrica?

A

a) Anomalía estructurales en las que participan o se afectan 2 cromo.
b) Se fusionan cromosomas, generalmente de los grupos D y G; existe unión de brazos largos y se pierden los cortos junto al centrómero
c) Puede existir un fenotipo normal, pero existen problemas en la meiosis puesto que ya no se pueden formar bivalentes

d) se forma un trivalente entre el cromosoma que se formo por la translocación robertsoniana + el otro homologo del cromosoma que se unió con el otro.
La funcionalidad es correcta pero hay riegos de segregación, pq son 3.

29
Q

En descendencia robertsoniana, que es mas probable?

A

Existe un 80% de probabilidades de que se de origen a un gameto de constitución normal o portador; es decir, a través de segregación alterna.

30
Q

Cuales son las posibilidades de segregación para un individuo que es portador de un cromosoma Robertsoniano?

A

1) Segregación alterna: se separa el Robertsoniano (fusionado) de los otros 2. Se da origen a un gameto normal (el que tenia los dos cromosomas no fusionados) y a un portador igual que su padre/madre.
2) Segregación adyacente: que el robert. se vaya con uno de los otros dos cromosomas y deje al otro solo.

Se da origen a monosomías y trisomías en todos los casos.

31
Q

V o F:

Las anomalias cromosomicas son mucho mas frecuentes en abortos que en individuos nacidos vivos.

A

V

32
Q

En nacidos vivos, que anomalias cromosomicas son mas comunes?

A

Las sexuales

33
Q

V o F:

Anomalias robertosianas se presentan en mayor fecuencia en abortos.

A

Falso, de hecho, la de (14;21) no se genera en abortos

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