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Genoma Flashcards

1
Q

Qué entendemos por genoma?

A

Todo el material genético de un organismo. Todo DNA del nucleo, de las mitocondrias, incluyendo genes y todas las secuencias ya sean funcionales o no.

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2
Q

En qué genomas se puede dividir el genoma humano?

A
  • Genoma nuclear (21000 genes)

- Genoma mitocondrial (37 genes)

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3
Q

En qué se divide el genoma mitocondrial?

A
  • 2 de rRNAs
  • 22 de tRNAs
  • 13 proteínas
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4
Q

En qué se empaqueta el mtDNA?

A

Complejos proteicos conocidos como NUCLEOIDES, asociados con la memb mitocondrial interna

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5
Q

Caracteriza a los nucleoides mt:

A
  • Complejos proteicos en los que se empaqueta el mtDNA y se asocian a la memb mt interna
  • Contienen la maquinaria necesaria para la replicación, transcripción, reparación, empaquetamiento y estabilización del mtDNA
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6
Q

Caracteriza al genoma mitocondrial:

[8]

A

1) Es un DNA circular de doble hebra
2) 16.569 pb
3) 37 genes
4) > 1000 copias por cell

5) CODIFICA:
- 2 de rRNAs (12S y 16S)

  • 22 de tRNAs (se encuentran separando a los genes codificantes de prots)
  • 13 proteínas 8mayormente asociados a la cadena transportadora de electrones y la fosforilación oxidativa)
    6) no presenta intrones (normalmente)
    7) no recombina, de herencia materna
    8) tiene una tasa mutacional mayor que el DNA nuclear, especialmente es la zona conocida como Dloop.
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7
Q

Por qué el mtDNA es de herencia materna?

A

El mtDNA presente en los espermios es mucho menor que el presente en el ovocito, además es eliminado de forma activa durante la fertilización

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8
Q

A que se debe la disminución del tamaño del mtGenome en humanos, por ejemplo, en comparación a Rickettsia bacterium?

A

A la pérdida de genes innecesarios para su “vida” intracell o la transferencia al núcleo de otros.

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9
Q

A que corresponden los genes codificados en el mtDNA?

A

Prots relacionadas con la producción de energía en la mitocondria

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10
Q

Qué generan fallas a nivel de las proteínas mitocondriales?

A

Enfermedades mitocondriales que pueden afectar la función de múltiples tejidos, especialmente aquellos con lata demanda energética

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11
Q

Cual es la edad de inicio de enfermedades mitocondriales?

A

Es un rango más bien alto: con un inicio desde la vida neonatal hasta la séptima década de vida

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12
Q

Qué enfermedades mitocondriales destaca el profe cómo las más severas?

A
  • MERRF
  • MELAS

Esto porque se relacionan con alteraciones en los genes de tRNA (nivel traduccional)

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13
Q

Caracteriza al genoma nuclear humano:

A
  • 3.200M de pb
  • 21.000 genes que codifican para aprox 100k prots
  • etc dijo el master xd… no creo que haya que aprendérselo de memoria
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14
Q

Hay una relación directa entre el n° de pb de un genoma y la complejidad morfologica del organismo?

A

En eucariontes no, las amebas tiene casi 1000 veces mas pb que nosotros xd

Aunque esto si se da en el caso de organismo procariontes

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15
Q

Qué explica la relación entre pb y complejidad morfológica en procariontes? 4

A
  • Los genes no presentan intrones, son continuos
  • Una parte de sus genes está organizado en operones
  • Comparten las regiones reguladoras y promotoras
  • Las regiones intergénicas son cortas
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16
Q

Qué explica la (no)relación entre pb y complejidad morfológica en procariontes? 3

A

La estructura de los genes:
- Presentan intrones, son discontinuos

  • Tienen extensas regiones reguladoras 3’ y 5’
  • Los mRNAs tienen extensas regiones no traducibles 5’ y 3’

Existe una gran cantidad de DNA espaciador:
- Los genes se encuentras separados por mucho DNA no codificante. Esta condición aumenta al pasar de unicells a pluricells

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17
Q

En qué se divide el genoma nuclear humano?

A
  • 25% genes y secuencias relacionadas

- 75% DNA extragénico

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18
Q

Qué es el bandeo G?

A

Una técnica citogenética que permita la visualizaicón y caracterización de cromosomas metafásicos en funcion de su morfologia y patron de bandeo.

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19
Q

A que corresponden las bandas oscuras en el bandeo G?

A

G+

Regiones ricas de A+T, que se asocian a una menor densidad de genes

20
Q

A que corresponden las bandas claras en el bandeo G?

A

G-

Regiones ricas de C+G, que se asocian a una mayor actividad transcripcional

21
Q

Qué es el cariotipo?

A

El patrón cromosómico de una especie

22
Q

Cual es el rango de pb de los cromosomas?

A

Podemos encontrar algunos como el 1, con 245M pb o el 21, con solo 47M pb.

23
Q

Clasificación de cromosomas:

faltan los nombres

A

A 1-3

B 4-5

C 6-12 + X

D 13-15

E 16-18

F 19-20

G 21-22 Y

24
Q

En que se pueden dividir los genes y las secuencias asociadas a estos?

A
  • 10% DNA codificante

- 90% DNA no codificante

25
Q

Como es la densidad génica en los cromosomas?

A

Diferente tanto entre ellos, como al interior de su propia estructura.

26
Q

Qué pueden generar mutaciones en el gen de la distrofina?

A

Distrofia muscular, tanto de Duchenne, como Becker.

27
Q

A qué corresponden las denominadas familias génicas?

A

Son genes que están muy relacionados, ya sea por su secuencia de nucleótidos o por la secuencia de aá que codifican.

¡Derivan de un gen ancestral único!

28
Q

Qué son los pseudogenes? Qué clases hay?

A

Secuencias genéticas no funcionales que se asemejan a genes conocidos.

ej:
a) Clase I: originados por duplicación

b) Clase II: producidos a partir de la retrotranscripción de un mRNA, que produce un cDNA

29
Q

Da 2 ejemplos fáciles de genes que no codifiquen para prots:

A

Aquellos que codifican para mRNAs o tRNAs

30
Q

Caracteriza a los rRNAs

A
  • Son ribozimas encargadas de la síntesis de prots en los ribosomas.
  • Son codificados en las regiones NOR de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
31
Q

Caracteriza MUY GENERALMENTE a los tRNAs

A

Participan en la síntesis proteíca xd

32
Q

Caracteriza MUY GENERALMENTE a los miRNAs

A

Cumplen funciones en la regulación de la expresión génica

33
Q

Caracteriza MUY GENERALMENTE a los siRNAs

A

Degradan mRNA dps de la traducción, impidiendo que llegue al ribosoma

34
Q

En qué se puede dividir el DNA extragénico?

A
  • 60% secuencias únicas o de bajo numero de copias

- 40% Moderada-altamente repetitiva

35
Q

Que grupos de secuencias podemos encontrar cómo “repetidos o agrupados en tandem”? En relación al DNA extragénico del genoma nuclear

A
  • DNA centromérico (satélite): componente funcional de los centrómeros e importante de la heterocromatina
  • DNA minisatélite: ubicado en las regiones teloméricas y subteloméricas
  • DNA microsatélite: conocidos como STR (short tandem repeats). Se ubican a lo largo de todo el genoma
36
Q

Qué tipo de DNA extragénico se usa más frecuentemente en identificación de individuos forense o paternal? Why?

A
  • Los STRs o DNAs microsatélite.
  • Esto se debe a que son altamente variables y tienen un n° alto de alelos en la población, lo que disminuye la P(x) de que 2 individuos compartan un genotipo dado por mero azar

-

37
Q

Qué tipos de DNAs extragénicos podemos encontrar en el genoma humano?

A
  • En tandem

- Repetido disperso (transposones)

38
Q

Que son los transposones?

A

Elementos móviles que se distribuyen a lo largo del genoma. Pueden generar o revertir mutaciones.

39
Q

Que son los retrotransposones?

A

Elementos móviles que se copian y pegan en diferentes regiones del genoma. En humanos, la mayoría de los estos están inactivos.

40
Q

Nombra 2 tipos de retrotransposones:

A

LINEs (21% del todo el genoma humano) y SINEs (13% del todo el genoma humano).

  • LINEs son más largos que los SINEs (dAt0 xd)
41
Q

En el genoma humano, cuales son los retrotransposones más comunes en el caso de los LINEs y SINEs respectivamente.

A

LINE-1 y Alu

42
Q

Caracteriza a los LINE-1:

[6]

A
  • Es DNA extregénico repetido disperso.
  • Tiene 2 marcos de lectura: ORF1 y ORF2.
  • ORF2: codifica para una prot que es transcriptasa reversa y endonucleasa
  • De los 500.000 L1, menos de 100 tienen la capacidad de moverse
  • Estos LINE-1 móviles se relacionan con, por ejemplo, hemofilia (factor VIII) y distrofia muscular de Fukuyama.
  • Se ubican mayormente en bandas oscuras G+
43
Q

Caracteriza a los Alu:

[6]

A
  • Es DNA extregénico repetido disperso, de la familia SINEs.
  • Son 2 repeticiones que cubren aprox 290pb
  • La inserción de elementos Alu se asocia a más de 50 patologías, como cáncer de mamas, leucemia y fibrosis quística.
  • No son capaces de moverse por si solos (pq no tienen la maquinaria que codifica ORF2 en LINE-1)
  • Se mueven gracias a la maquinaria codificada por ORF2 en LINE-1
  • Se ubican mayormente en bandas claras G-
44
Q

Por qué los retrotransposones aumentan el tamaño del genoma?

A

Porque se pueden transportar y copiar en zonas diferentes del DNA. Esto gracias a la proteína transcriptasa reversa y endonucleasa, codificada por la región ORF2 de LINE-1.

45
Q

Que pasaría si un retrotransposon se copia en exones génicos?

A

Se forma una prot no funcional

46
Q

Que pasaría si un retrotransposon se copia en zonas promotoras?

A

Se genera una transcripción activada en otros tipos funcionales. Se puede generar una prot con mayor o menor actividad funcional, incluso una no funcional, como en el caso de la copia de retrotransposones en exones.

47
Q

Que pasaría si un retrotransposon se copia en zonas no codificantes del DNA?

A

No existe ningún tipo de efecto

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