Kapitel 12 Flashcards
Hvad kaldes sygdomme, der er forbundet med et defekt immunforsvar?
Immundefekt sygdomme.
Hvad kaldes genetiske abnormaliteter i immunforsvaret?
Medfødt eller primær immundefekter.
Hvad kaldes immundefekter der er opstået pga. infektioner, underernæring eller medicinsk behandling.
Erhvervede (eller sekundære) immundefekter.
Hvad indebærer medfødte immundefekter?
Oftest genetiske fejl, der leder til fejl i modning og funktion af forskellige dele af immunforsvaret.
Hvad er SCID?
Severe combined immunodeficiency (er når en sygdom giver defekt i både B og T lymfocytter).
Hyppigeste grund til SCID?
X-SCID, hvilket er en defekt i γ kæde (γc) signalerings subunit, som indgår i flere cytokiner.
SCID forbundet med ADA og PNP defekter.
Skaber ophobning af puriner, hvilket leder til purin metabolitter i prolifererende celler, hvilket ofte er i lymfocyt dannende celler.
Kinase forbundet SCID
Mutation i JAK3, hvilket fører til problemer med γc signalering.
Grunde til SCID
X-SCID (defekt i γc kæde)
ADA og PNP SCID (defekter i nukleinsyre metabolisme)
JAK3 (fører til problemer med γc signalering).
RAG1 og RAG2 gen (problemer med VDJ recombinase).
Hyper IgM syndrom
Defekt B celle heavy chain switching, hvilket fører til at størstedelen af antistoffer i kroppen er IgM.
Skyldes mutation i gen for CD40L, hjælper T celle protein, der binder til B celler, dendritceller og makrofager, når hjælper T celle skal udføre dens aktivering af disse celler.
Kan også være mutation af AID.
DiGeorge syndrom
Ufuldstændig udvikling af thymus. Fører til ikke modne lymfocytter.
CVID
Dårligt antistof respons til infektioner, og lavere serum niveau af antistoffer.
BLS
Fejl i ekspression af klasse 2 MHC, leder til dårlig maturering og aktivering af T celler, og mest af alt et kæmpe fald i mængden af CD4+ i forhold til andre.
Kronisk granulomatøs sygdom
Fejl i gen der koder fagocyt oxidase, som katalyserer dannelsen af ROS i lysosomer.
