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Hématologie > Pathologie du fer > Flashcards

Pathologie du fer Flashcards

1
Q

Atteintes muqueuse carence martiale prolongée

A
  • Phanère : koilonychie, alopécie diffuse modérée
  • Cavité buccale : glossite
  • Oesophage : dysphagie
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2
Q

Autre tt surcharge en fer que saignées ?

A
  • Erythraphérèse : séprateur cellules > soustrait en une seule fois volume plus important que saignées
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3
Q

Bilan imagerie 1ère intention carence martiale

A

1) Sujets âgés ou >40 ans minimum en dehors point appel
- Endoscopie digestive haute et basse

2) Patients jeunes, femmes non ménopausées en dehors point appel
- Endoscopie digestive haute après avoir éliminé cause gynéco chez femme

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4
Q

Bilan 1ère intention surcharge en fer

A

1- Hyperferritinémie et coef transferrine >45%

  • Recherche génétique variant délétère C282Y du gène HFE
  • Recherche complications dépend clinique

2- Diagnostic dans le cadre dépistage génétique, avec bio normale
- aucun examen complémentaire à la recherche complication car stade =0

3- Hyperferritinémie sans augmentation coef saturation transferrine

  • NFS, CRP, bilan hépatique
  • TSH
  • Glycémie
  • Cholésterol, triglycérides
  • CPK, réticulocytes, haptoglobine
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5
Q

bénéfices attendus saignées dans surcharge en fer

A 
asthénie : amélioration ++
Mélanodermie : disparition
Perturbations bilan hépatique : normalisation
Hépatomégalie : résolution habituelle
-  Hépatalgies : disparition sauf patho hépato biliaire
-  Cirrhose : irréversible 
- Cardiomyopathie : partielle 
- Arthralgies : partielles 
- Hypogonadisme : peu 
- Diabète : irréversible
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6
Q

Cause hyperferritinémie avec surcharge en fer

A
  • hémochromatose
  • Sd métabolique
  • Transfusions répétées
  • Hépatopathies chroniques
  • Maladie de la ferroportine
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7
Q

Causes hyperferritinémie sans surcharge en fer

A
  • Sd inflammatoire
  • Cytolyse hépatique ou musculaire
  • sd métabolite, NASH, Diabète
  • OH chronique
  • Cancers et hémopathies
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8
Q

Causes principales hyperferritinémie

A
  • Surcharge en fer
  • Sd inflammatoire
  • Cytolyse hépatique ou musculaire
  • Sd métabolique
  • Intoxication OH chronique
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9
Q

causes élévation coefficient saturation transferrine

A
  • Hémochromatoses génétiques ou primitives
  • Supplémentations martiales excessives
  • Anémies hémolytiques
  • Dysérthyropoièse
  • Cytolyse majeure (VHC++)
  • Insuffisance hépato cellulaire
  • Surcharge en fer secondaires
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10
Q

CI permanentes saignées surcharge en fer

A
  • Anémie sidéroblastique
  • Thalassémie majeures
  • Cardiopathies sévères non liées à hémochromatose
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11
Q

CI temporaires saignées surcharge en fer

A 
Hypotension TA <90 PAS
hb <11g/dl
- Grossesse
- Artériopathie sévère des membres inférieurs
- Fc <50/min ou >100/min
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12
Q

Citer causes pouvant être à l’origine d’une carence martiale chez adulte

A

1) Perte de fer par spoliation chronique
- Hémorragies digestives
- Hémorragies génitales, origine utérine
- Hématurie macroscopique

2) Malabsorption digestive de fer
- Maladie coeliaque
- Gastrite atrophique fundique (biermer)
- Gastrectomie
- Résections grêle proximal ou bypass

3) Carence apport
- Grossesses répétées et rapprochées
- Carence apport alimentaire rare en france
- Sd buveurs du thé
- Géophagie

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13
Q

Comment surveiller patient hémochromatose traité par saignée, au stade 2?

A
  • Glycémie à jeun
  • Transaminases
  • Testosterone

Rappel : pas d’hb glycquée car faussée!
Echo coeur si stade 3

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14
Q

Diagnostic biologique hémochromatose

A

1) Dosage coefficiant saturation transferrine
- CST >45% = suspicion forte > génotypage
- CST <45% > ferritine N = diagn exclu
- CST <45% > ferritine élevée = chercher autre cause surcharge en fer

2) Génotypage
- Si CST >45% + mutation C282Y/H63D = hémochromatose génétique
- CST >45% + pas de mutation et ferritine élevée > tests génétiques 2è intention > absence mutation = biopsie hépatique
- CST >45% + pas de mutation et ferritine N = autres causes surcharges

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15
Q

Diagnostic différentiel anémie par carence martiale

A

Anémie inflammatoire

Hémoglobinopathies

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16
Q

Définition surcharge en fer

A
  • Accumulation excessive de fer dans organisme
  • Par apports parentéraux excessifs (transfusions multiples)
  • Par libération excessive de fer par éryhtrocytes
  • Absorption intestinale excessive associée ou non à une libération marocphagie excessive de fer (hémochromatose ++)

> le fer va aloirs s’accumuler dans les différents organes, processus toxiques > possible formation radicaux libres

17
Q

Examens bio 1ère intention carence martiale

A
  • Ferritine plasmatique
  • Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
  • Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic - Ferritine plasmatique
  • Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
  • Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic
17
Q
A
  • Ferritine plasmatique
  • Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
  • Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic - Ferritine plasmatique
  • Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
  • Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic
18
Q

Examens bioligiques surcharge en fer

A

1) Examens
- Ferritine plasmatique
- Coefficient saturation transferrine

2) Interprétation
- Absence hyperferritinémie > élimine diagnostic surcharge en fer
- Hyperferritinémie + augmentation coef transferrine : confirme diagnostic surcharge en fer
- Ferritinémie N + augmentation coef saturation transferrine peut être en lien avec stade précoce hémochromatose ou rarement une cytolyse hépatique

19
Q

Expliquer règles trois A dans hémochromatose

A
  • Asthénie inexpliquée
  • Arthralgies
  • Elevation ALAT
    = Evocateur hémochromatose
20
Q

Indication biopsie hépatique surcharge en fer

A
  • Visée diagnostique si anomalies ferrique avec enquête génétique négative
  • Visée pronostique : suspicion atteinte hépatique sévère
21
Q

Indication fer hémoglobinopathies

A

aucune

22
Q

Marqueurs plasmatiques bilan martial anémie carence martiale vs sd inflammatoire

A 
1) Carence martiale 
Fer sérique -
CTF +
CST -
Ferritine -
2) Sd inflammatoire
Fer sérique +
CTF -
CST =
Ferritine +
23
Q

Mesures associées aux saignées/erythraférèse

A
  • Conseil diététiques : supprimer boisson OH, éviter apport vit C; regime pauvre en fer non indiqué
  • TT symptomatique complications viscérales et métaboliques
  • HbA1C : faussée
24
Q

N coeff saturation transferrine

A

20 à 45%

25
Q

Par quoi est expliqué 90% des décès hémochromatose?

A
  • Evolution vers cirrhose et ses complications
26
Q

Physio et physiopath absorption fer

A

Fer absorbé au niveau du duodénum et du jéjunum proximal puis fer exporté vers le sagn par ferroportine
Condition physio : 10% fer est absorbé

Hormone principale régulation métabolisme du fer = hepcidine
Ce peptide synthétisé par le foie dégrade la ferroportine, et bloque ainsi sortie du fer des macrophages et des enterocytes > inhibition absorption fer

27
Q

Physiopath hémochromatose

A
  • Maladie autosomique récessivz
  • Surcharge progressive de l’organisme en fer par défaut de régulation négative de l’absroption intestinal du fer (hepcidine)
  • Causée par état homozygote du variant délétère C282Y du gène HFE principalement (autres variants plus rares)
28
Q

Premier diagnostic à évoquer si hyperferritinémie et coef sat transferrine >45%

A

Hémochromatose

29
Q

quel risque cardiaque hémochromatose?

A
  • Cardiopathie dilatée
30
Q

Régime conseillé surcharge en fer

A
  • Pas de limitation apports fer

- Réduction OH

31
Q

signes cliniques précoces surcharge en fer

A
  • Asthénie chronique
  • Atteinte ostéoarticulaire : poly ou oligo arthrites destructrices, horaire inflammatoire, prédominant sur articulations distales de la mains, pouvant toucher autres articulations (orteils, poignet, hanche, genou, épaule); accès pseudo goutteux possible
32
Q

Signes cliniques tardifs surcharge en fer

A

portale et/ou insuffisance hépatocellulaire

2) Atteinte cardiaque
- Myocardiopathie dilatée avec cardiomégalie, rarement restrictive, potentiellement responsable troubles du rythmes et d’une insuffisance cardiaque

3) Atteinte endocrinienne
- Hypogonadisme avec dépilation, impuissance
- Diabète, survenant stade tardif de la maladie
- Autres, exceptionnelles : hypothyroidie, insuffisance surrénalienne, le plus souvent d’origine centrale
- Mélanodermie : rare de nos jours

33
Q

Tableau clinique hémochromatose

A

Le fer s’accumule progressivement dans le foie, le cœur, les tissus endocrines.

1) Hépatiques
- élévation des transaminases(ALAT++),
- hépatomégalie
- cirrhose, risque CHC .

2) Cardiaques
- Cardiopathie dilatée (très rarement restrictive)
- Troubles du rythme(ACFA)
- Mort subite.

3) Endocriniens
- Diabète
- Hypogonadisme hypogonadotrope
- Insuffisance thyroidienne périphérique (rare)
- Insuffisance surrénale périphérique (rare)

4 Articulaires

  • L’atteinte la plus caractéristique touche les 2eme et 3eme métacarpophalangiennes, responsable d’une « poignée de main douloureuse ».
  • chondocalcinose

5- Cutanéomuqueux

  • Mélanodermie : survient tardivement,
  • Atrophie cutanée, une perte des cheveux et des ongles cassants.

NB : Ne pas oublier les autres signes non spécifiques tels que fatigue, dépression, douleurs abdominales, perte de poids

Hématologie (16 decks)

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