11. Herencia Compleja Flashcards
(23 cards)
¿Qué es un fenotipo de herencia compleja?
Fenotipo determinado por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Ejemplo: diabetes tipo 2.
¿Qué diferencia hay entre herencia monogénica y herencia compleja?
En la monogénica un solo gen determina el fenotipo; en la compleja, múltiples genes y el ambiente influyen en el fenotipo.
¿Qué es la agregación familiar?
Tendencia de un fenotipo a presentarse en varios miembros de una familia. Ejemplo: hipertensión arterial.
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
Probabilidad de que un familiar de un individuo afectado también presente el fenotipo. Ejemplo: riesgo aumentado de esquizofrenia en hermanos de pacientes.
¿Cómo varía el riesgo de recurrencia según el parentesco?
Es mayor en familiares de primer grado y disminuye en familiares más lejanos.
¿Qué factores incrementan el riesgo de recurrencia?
Mayor número de familiares afectados, afectación en el sexo menos frecuente, afectación grave o de inicio precoz.
¿Qué es el riesgo relativo?
Cuántas veces es más probable que un familiar de un afectado presente la enfermedad, comparado con la población general. Ejemplo: RR=12 en esquizofrenia para familiares de primer grado.
¿Qué es la heredabilidad (h²) en herencia compleja?
Proporción de la varianza fenotípica atribuible a diferencias genéticas. Ejemplo: h² ≈ 0.8 para la estatura.
¿Qué valores de heredabilidad sugieren alta influencia genética?
Valores de h² cercanos a 1. Ejemplo: h² > 0.7 sugiere predominio genético.
¿Qué estudios se utilizan para analizar la herencia compleja?
Estudios de agregación familiar, estudios de mellizos MZ vs DZ, estudios de asociación caso-control, estudios GWAS.
¿Qué es un estudio de asociación caso-control?
Comparación de la frecuencia de alelos/polimorfismos entre individuos afectados y controles no afectados. Ejemplo: estudio del alelo APOE ε4 en Alzheimer.
¿Qué es un Odds Ratio (OR)?
Medida de la fuerza de asociación entre un factor (ej. alelo) y un fenotipo. OR > 1 asociado; OR < 1 protector.
¿Qué es un estudio GWAS?
Estudio de asociación del genoma completo: se analiza la asociación entre miles de SNPs y un fenotipo. Ejemplo: GWAS de susceptibilidad a enfermedades cardiovasculares.
¿Qué es un Polygenic Risk Score (PRS)?
Suma ponderada del efecto de múltiples SNPs asociados a un fenotipo, estimando el riesgo genético individual.
¿Qué es el modelo umbral de susceptibilidad?
Modelo que postula que la enfermedad ocurre cuando la suma de factores genéticos y ambientales supera un umbral. Ejemplo: desarrollo de esquizofrenia.
¿Cómo se aplica el modelo umbral?
Se suman alelos de riesgo y factores ambientales; individuos por encima del umbral desarrollan la enfermedad.
¿Qué importancia tiene el sexo en el modelo umbral?
El umbral puede diferir entre sexos; afectación en el sexo menos frecuente indica mayor carga genética.
¿Qué ejemplos de enfermedades siguen el modelo umbral?
Diabetes tipo 2, esquizofrenia, hipertensión esencial, labio leporino/paladar hendido.
¿Qué es la interacción gen-ambiente en herencia compleja?
El efecto de los factores genéticos sobre el fenotipo depende del ambiente. Ejemplo: dieta rica en grasas aumenta el riesgo en individuos genéticamente predispuestos a obesidad.
¿Ejemplo de interacción GxE?
Genotipo APOE ε4 aumenta el riesgo de Alzheimer, pero el riesgo es modulado por factores ambientales como la dieta y el ejercicio.
¿Ejemplo de enfermedad compleja con fuerte componente genético?
Esquizofrenia: RR alto en familiares de primer grado, alta heredabilidad.
¿Ejemplo de enfermedad compleja con importante interacción GxE?
Diabetes tipo 2: genética + dieta + actividad física.
¿Por qué no es posible calcular riesgos absolutos en herencia compleja?
Por la interacción compleja y desconocida entre múltiples genes y ambiente; solo se pueden estimar riesgos relativos o probabilidades empíricas.
