8. Regulacion de la Expresion Genica Flashcards

(28 cards)

1
Q

¿Qué es la expresión génica diferencial?

A

Es la regulación del cuándo, dónde, cómo y en qué cantidad se expresa un gen. Permite que células con el mismo genoma tengan funciones diferentes. Ejemplo: neuronas y hepatocitos expresan genes distintos.

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2
Q

¿Qué es la expresión constitutiva?

A

Expresión continua de genes necesarios para funciones básicas celulares (genes housekeeping). Ejemplo: genes de histonas, ADN polimerasa.

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3
Q

¿Qué es la expresión regulada?

A

Expresión de genes bajo control espacial, temporal, cualitativo y cuantitativo. Ejemplo: expresión de hemoglobinas en diferentes etapas del desarrollo.

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4
Q

¿Cuáles son los niveles de control de la expresión génica?

A

Control pre-transcripcional, transcripcional, post-transcripcional, transporte/localización de RNA, degradación de RNA, traducción, modificaciones post-traduccionales, degradación proteica.

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5
Q

¿Qué es el control pre-transcripcional?

A

Modificaciones en la cromatina que regulan el acceso del ADN a la maquinaria transcripcional. Ejemplo: metilación del ADN e histonas.

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6
Q

¿Qué es la metilación del ADN?

A

Adición de grupos metilo en islas CpG, generalmente asociada a represión transcripcional. Ejemplo: silenciamiento de genes no requeridos en ciertas células.

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7
Q

¿Qué son las islas CpG?

A

Segmentos de ADN ricos en dinucleótidos CpG (~200-500 bp) localizados frecuentemente en promotores génicos.

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8
Q

¿Qué proteínas reconocen ADN metilado?

A

Proteínas MeCP que reclutan histonas desacetilasas (HDAC) y complejos de remodelación de cromatina. Ejemplo: represión de genes durante la diferenciación celular.

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9
Q

¿Qué es la mantención de la metilación?

A

Durante la replicación celular, la metilación se mantiene mediante metiltransferasas de mantenimiento, garantizando memoria epigenética.

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10
Q

¿Qué modificaciones covalentes sufren las histonas?

A

Metilación, acetilación, fosforilación, ubiquitinación, sumoilación. Ejemplo: acetilación de lisinas facilita la transcripción.

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11
Q

¿Qué es la hipótesis del código de histonas?

A

Combinaciones específicas de modificaciones en histonas determinan estados funcionales de la cromatina. Ejemplo: acetilación activa, metilación puede activar o reprimir dependiendo del residuo.

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12
Q

¿Qué es la eucromatina?

A

Cromatina menos condensada, transcripcionalmente activa. Ejemplo: genes activamente transcritos en células diferenciadas.

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13
Q

¿Qué es la heterocromatina?

A

Cromatina altamente condensada, transcripcionalmente inactiva. Ejemplo: cromosoma X inactivado en mujeres.

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14
Q

¿Qué son los RNAs no codificantes (ncRNAs)?

A

RNAs que no codifican proteínas pero regulan la expresión génica. Representan más del 80% del transcriptoma.

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15
Q

¿Qué tipos de ncRNAs existen?

A

Housekeeping (tRNA, rRNA) y regulatorios (lncRNA, miRNA, snoRNA, siRNA, snRNA, piRNA).

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16
Q

¿Qué es un miRNA?

A

Pequeño RNA (~22 nt) que regula la expresión génica post-transcripcionalmente al bloquear la traducción o inducir la degradación del mRNA. Ejemplo: regulación de genes del desarrollo.

17
Q

¿Qué son los cuerpos P?

A

Estructuras citoplasmáticas donde los mRNAs pueden ser degradados o almacenados. Ejemplo: regulación de mRNAs mediante miRNAs en cuerpos P.

18
Q

¿Qué es la interacción Gen x Ambiente (GxE) en epigenética?

A

El ambiente puede modificar la función génica mediante mecanismos epigenéticos. Ejemplo: estrés materno modifica la metilación de genes relacionados con el eje HPA en la descendencia.

19
Q

¿Ejemplo de interacción GxE?

A

El cuidado materno en ratas modula la metilación del promotor del receptor de glucocorticoides en el hipocampo, afectando la respuesta al estrés.

20
Q

¿Qué es la exclusión alélica?

A

Expresión monoalélica de ciertos genes, de forma aleatoria o dependiente del origen parental. Ejemplo: inactivación del cromosoma X.

21
Q

¿Qué es la inactivación del cromosoma X?

A

En hembras de mamíferos, uno de los cromosomas X se inactiva aleatoriamente en cada célula, generando un mosaico. Ejemplo: patrón de pelaje en gatas.

22
Q

¿Qué es el gen XIST?

A

Gen que produce un lncRNA responsable de iniciar la inactivación del cromosoma X.

23
Q

¿Qué es la impronta genómica (imprinting)?

A

Expresión monoalélica dependiente del origen parental, mantenida mediante metilación diferencial establecida durante la gametogénesis.

24
Q

¿Ejemplo de enfermedad relacionada con impronta?

A

Síndrome de Angelman (deleción o defecto en el alelo materno) y síndrome de Prader-Willi (deleción o defecto en el alelo paterno).

25
¿Cómo se establece la impronta?
Mediante borrado de metilación en la línea germinal y re-metilación diferencial en gametogénesis, manteniéndose durante el desarrollo.
26
¿Qué causas patológicas se relacionan con alteraciones en la impronta?
Deleciones, disomías uniparentales, mutaciones en centros de impronta, alteraciones de metilación (p.ej. reproducción asistida).
27
¿Qué es la disomía uniparental?
Presencia de dos copias cromosómicas provenientes de un mismo progenitor. Ejemplo: disomía uniparental materna en síndrome de Prader-Willi.
28
¿Qué es el rescate de trisomía?
Mecanismo que puede originar disomía uniparental al eliminar uno de los tres cromosomas en un embrión trisómico.