7. Variacion Genetica y Poblacion Flashcards
(23 cards)
¿Qué es la variabilidad genética?
Es la variación en el material genético entre individuos y entre poblaciones. Es la base de la diversidad biológica. Ejemplo: variaciones en color de ojos entre poblaciones humanas.
¿Qué fuentes generan la variabilidad genética?
Mutaciones (creación de nuevas variantes), recombinación (crossing-over y permutación cromosómica) y migración génica. Ejemplo: crossing-over durante la meiosis genera nuevas combinaciones de alelos.
¿Qué tipos de polimorfismos existen?
SNPs (polimorfismos de un nucleótido), CNVs (variaciones en el número de copias), STR y VNTR (repeticiones en tándem), alteraciones estructurales (indels, inversiones). Ejemplo: los STR se usan en pruebas de paternidad.
¿Qué son los SNPs?
Polimorfismos de un solo nucleótido. Son la forma más común de variación genética. Ejemplo: SNP rs1229984 en ADH1B relacionado con intolerancia al alcohol.
¿Qué es un CNV?
Variación en el número de copias de una región del genoma. Ejemplo: deleciones o duplicaciones de genes que afectan el fenotipo como en el síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
¿Qué son los STR y VNTR?
Repeticiones de secuencias cortas en tándem. Ejemplo: STRs utilizados en el sistema CODIS del FBI para identificación genética.
¿Qué es una mutación fundadora?
Mutación que aparece en los fundadores de una población y se mantiene por aislamiento geográfico o cultural. Ejemplo: mutación de anemia de Fanconi en la población menonita.
¿Qué es el efecto fundador?
Reducción de la variabilidad genética cuando una población nueva se origina a partir de un pequeño grupo de individuos. Ejemplo: metahemoglobinemia en los Apalaches (familia Fugate).
¿Qué es la endogamia?
Cruzamiento entre individuos emparentados. Aumenta la homocigosidad. Ejemplo: endogamia en la población menonita.
¿Qué es la frecuencia fenotípica?
Relación entre el número de individuos con un fenotipo dado y el total de individuos en la población. Ejemplo: frecuencia de grupo sanguíneo A en una población.
¿Qué es la frecuencia genotípica?
Relación entre el número de individuos con un genotipo dado y el total de individuos para ese locus. Ejemplo: frecuencia de heterocigotos IAi en el sistema ABO.
¿Qué es la frecuencia génica o alélica?
Relación entre el número de copias de un alelo específico y el total de copias para ese locus en la población. Ejemplo: frecuencia del alelo ∆F508 en CFTR en población chilena.
¿Qué es MAF?
Minor Allele Frequency, frecuencia del alelo minoritario en la población. Ejemplo: MAF del alelo rs1229984 en ADH1B en población asiática.
¿Qué es el acervo genético?
Conjunto total de alelos presentes en una población. Ejemplo: todos los alelos del sistema ABO en la población chilena.
¿Qué estudia la genética de poblaciones?
Estudia la variabilidad genética en poblaciones naturales, el comportamiento de los genes en el tiempo y los mecanismos que generan y regulan esta variabilidad.
¿Qué es una población mendeliana?
Población con reproducción sexual que transmite su acervo genético siguiendo las leyes de Mendel. Ejemplo: población humana con reproducción sexual.
¿Qué condiciones deben cumplirse para el equilibrio de Hardy-Weinberg?
Apareamiento aleatorio, ausencia de mutación, ausencia de migración, población de tamaño infinito, ausencia de selección natural. Ejemplo: modelo teórico para estudiar la evolución de las frecuencias alélicas.
¿Qué es la deriva génica?
Cambio aleatorio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente, especialmente en poblaciones pequeñas. Ejemplo: pérdida de un alelo raro por azar en una población pequeña.
¿Qué es la selección natural?
Proceso en el cual ciertos genotipos contribuyen en mayor medida a la siguiente generación debido a su mayor adecuación biológica. Ejemplo: resistencia a la malaria en heterocigotos para HbS.
¿Qué es AIM (Ancestry Informative Marker)?
Marcadores genéticos cuyas frecuencias varían entre poblaciones geográficas. Se usan para inferir el origen ancestral. Ejemplo: uso de AIMs en estudios de ancestría en Chile.
¿Ejemplo de variabilidad genética en Biomedicina: intolerancia al alcohol?
El SNP rs1229984 en ADH1B genera una enzima con mayor actividad, aumentando el acetaldehído, causando intolerancia. Frecuente en poblaciones asiáticas.
¿Ejemplo de variabilidad genética en Biomedicina: fibrosis quística?
La mutación ∆F508 en el gen CFTR es la más frecuente causa de fibrosis quística en el mundo y en Chile (~70% de los alelos mutantes).
¿Ejemplo de variabilidad genética en Biomedicina: acromatopsia en Chile?
Mutaciones en CNGA3 y CNGB3, alta prevalencia en aislado geográfico chileno (Cachapoal), con incidencia de 1/60 en la zona.
