9. Interaccion Genica Flashcards
(25 cards)
¿Qué es la interacción génica?
Fenómeno en el cual un fenotipo está determinado por la interacción de múltiples genes o alelos. Ejemplo: color del pelaje en ratones controlado por múltiples genes.
¿Qué es la interacción alélica?
Interacción entre alelos en un mismo locus, modificando el fenotipo resultante.
¿Qué es la dominancia completa?
El fenotipo del heterocigoto es igual al de los homocigotos dominantes. Ejemplo: sistema Rh (+/-).
¿Qué es la dominancia incompleta?
El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre ambos homocigotos. Ejemplo: flores rojas x blancas → flores rosadas.
¿Qué es la codominancia?
Ambos alelos se expresan en el fenotipo del heterocigoto. Ejemplo: sistema sanguíneo MN.
¿Qué es un alelo letal?
Alelo que causa muerte en una etapa del desarrollo. Ejemplo: alelos letales recesivos en ratones amarillos.
¿Qué es la pleiotropía?
Un gen afecta múltiples características fenotípicas. Ejemplo: mutación en fenilalanina hidroxilasa → fenilcetonuria con múltiples manifestaciones clínicas.
¿Qué son los alelos múltiples?
Más de dos alelos posibles en un locus, aunque cada individuo solo tenga dos copias. Ejemplo: sistema ABO con alelos IA, IB, i.
¿Ejemplo de alelos múltiples en medicina?
Sistema ABO: IAIA o IAi → grupo A; IBIB o IBi → grupo B; IAIB → grupo AB; ii → grupo O.
¿Qué es el fenotipo Bombay?
Fenotipo donde individuos con genotipo IA o IB no expresan antígenos A o B debido a la ausencia de la molécula H (hh).
¿Cómo se hereda el sistema Rh?
Mediante dos loci ligados: RHD (dominancia completa) y RHCE (alelos codominantes). Ejemplo: fenotipo Rh positivo requiere presencia del alelo D.
¿Qué es la penetrancia?
Porcentaje de individuos con un genotipo determinado que expresan el fenotipo esperado. Ejemplo: penetrancia del gen de polidactilia ~70%.
¿Qué es la penetrancia incompleta?
No todos los individuos con el genotipo esperado expresan el fenotipo. Ejemplo: algunos portadores del alelo de polidactilia no muestran dedos adicionales.
¿Qué es la expresividad?
Grado en que un fenotipo se manifiesta. Ejemplo: variación en el número de dedos adicionales en polidactilia.
¿Qué factores influyen en la penetrancia y expresividad?
Otros genes (epistasis, modificadores) y factores ambientales.
¿Qué es la epistasis?
Interacción en la cual un gen enmascara o modifica la expresión de otro en un locus diferente.
¿Qué es la epistasis simple dominante?
Un alelo dominante en un locus enmascara la expresión de un gen en otro locus. Ejemplo: color del pelaje en caballos.
¿Qué es la epistasis simple recesiva?
Un alelo recesivo en un locus enmascara la expresión de otro gen. Ejemplo: gen c en conejos causa albinismo independientemente de otros genes de color.
¿Qué es la epistasis doble recesiva o genes complementarios?
Ambos genes deben tener al menos un alelo dominante para expresar el fenotipo. Ejemplo: sordera congénita no sindrómica en humanos (epistasis doble recesiva demostrada en genealogías).
¿Qué es la epistasis doble dominante?
Presencia de al menos un alelo dominante en cualquiera de dos loci enmascara el fenotipo recesivo.
¿Qué es la epistasis doble dominante-recesiva?
El alelo dominante de un gen y el alelo recesivo de otro suprimen la expresión de otros fenotipos.
¿Qué son los genes modificadores?
Genes que modifican cuantitativamente el efecto fenotípico de otros genes. Ejemplo: variación en la intensidad del color de ojos.
¿Qué es la norma de reacción?
Gama de fenotipos posibles producidos por un genotipo en distintos ambientes. Ejemplo: altura en plantas según la altitud.
¿Ejemplo de interacción no alélica en medicina?
Fenotipo Bombay: alelos hh enmascaran la expresión de los alelos ABO, resultando en ausencia de antígenos A y B incluso si los alelos IA o IB están presentes.
