Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka base > 115-133 > Flashcards

115-133 Flashcards

1
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. Wszystkie zdania są prawidłowe
    B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
    prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
    trisomię lub częściową monosomię.
    C. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
    płetwiasta szyja
    D. Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
    cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
A

B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego
    stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
    szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i
    3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie
    głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego,
    krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione
    szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca
    (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało
    modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen
    jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze
    udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia? POZDRAWIAM
    KATEDRĘ I 40 s
    A. zespół Noonan, PTPN11, szlak genowy RAS-MAPK, dziedziczenie autosomalnie
    dominujące, częste przypadki sporadyczne w rodzinie.
    B. zespół Smith-Lemli-Opitz, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni
    etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu
    SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.
    C. żadna z odpowiedzi nie jest poprawna.
    D. zespół Williamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN - elastyna
A

B. zespół Smith-Lemli-Opitz, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni
etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu
SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. o wystąpienia u kobiety dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby sprzężonej z
    płcią recesywnie, może dojść w przypadku
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. Monosomii chromosomu X
    B. Translokacji chromosomu X z autosomem
    C. Mutacji genu XIST
    D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A

D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. Poniższe zdjęcia przedstawiają pacjentkę z:
    A. Zespołem Turnera
    B. Zespołem Williamsa
    C. Zespołem łamliwego chromosomu X
    D. Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza
A

A. Zespołem Turnera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Przy
    określaniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
    prowadzących do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć wszystkie poniższe
    czynniki, z wyjątkiem:
    a) rodzaju chromosomu i położenia punktów złamania na chromosomach
    zaangażowanych w aberrację
    b) pokrewieństwa rodziców
    c) płci nosiciela
    d) wskazania do badania kariotypu (sposób rejestracji)
A

b) pokrewieństwa rodziców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Stwierdzenie tylko “bruzdy poprzecznej na jednej dłoni”
    a) zwiększeniu prawdopodobieństwa wystąpienia określonej jednostki nozologicznej
    b) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można
    stwierdzić u 4%populacji osób zdrowych
    c) wystąpieniu mozaikowości chromosomalnej dotyczącej zespołu Downa
    d) istnienie zespołu Downa, względnie innej aberracji chromosomalnej
A

b) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można
stwierdzić u 4%populacji osób zdrowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Koślawość łokci, płetwiasta szyja, linia włosów schodząca nisko na kark,
    niskorosłość, zwężenie zastawki pnia płucnego. Następujące cechy są
    charakterystyczne dla zespołu:
    a) Noonan
    b) Turnera
    c) Beckwith-Widemann
    d) żadne z powyższych
A

a) Noonan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. Zespół Downa nie wystąpi u osoby z następującym kariotypem:
    a) 47 XY, +21
    b) 46XX/47XX,+21
    c) 45,XX,t(21q;21q)
    d) 46,XX,t(14;21q)), + 21
A

c) 45,XX,t(21q;21q)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. Co przedstawia poniższe zdjęcie:
    a) wąski most nosa
    b) zapadnięty most nosa
    c) wydatny most nosa
    d) szeroki most nosa
A

c) wydatny most nosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Diagnostyka zespołu di George’a:
    a) mikromacierze
    b) FISH/MLPA
    c) GTG
    d) RFLP
A

b) FISH/MLPA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Przyczyną zespołu Retta jest:
    a) mutacja genu MECP2 na ramieniu długim chromosomu X, często de novo
A

a) mutacja genu MECP2 na ramieniu długim chromosomu X, często de novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Zdjęcie przestawia:
    a) rozszczep ręki prawej
A

a) rozszczep ręki prawej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    a) klinodaktylię
    b) rękę trójzębną
    c) syndaktylię
    d) żadne z powyższych
A

d) żadne z powyższych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Który gen należy do genów supresorowych:
    a) CDK4
    b) RAS
    c) MYC
    d) p53
A

d) p53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
    a) izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u
    potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic ten przekaże dwie kopie
    chromosomu homologicznego zawierającego mutacje powodującą chorobę
    b) disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele
    danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
    c) heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów
    homologicznych
    d) izodisomia polega na przekazaniu jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze
    swoich chromosomów w parze homologicznej
A

d) izodisomia polega na przekazaniu jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze
swoich chromosomów w parze homologicznej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Wskaż wady serca najczęściej kojarzące z zespołem Turnera:
    a) ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
    b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
    c) tetralogia Fallota
    d) zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
A

b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Terapia genowa umożliwia wybierz jedną odpowiedź:
    a) wprowadzenie prawidłowego genu do komórki, w której wstępuje on zmutowanej
    formie(ucięło)
    b) wszystkie odp są poprawne
    c) wprowadzenie prawidłowego genu do komórki w której brakuje określonego genu
    d) nadawanie nowych właściwości np.odporności na infekcje wirusowe lub bakteryjne
A

b) wszystkie odp są poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie dotyczące zespołu Blooma:
    a) wszystkie odp są poprawne
    b) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
    c) jest spowodowany mutacją w genie DHCR7
    d) częściej dotyka dziewczynki
A

b) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Zespół Downa może być spowodowany
    a) t (14,21)
    b) t (15,21)
    c) t (21,21)
    d) wszystkie prawidłowe
A

d) wszystkie prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. Który z wymienionych zespołów zaburzeń genetycznych nie wykazuje cech fenotypowych w
    okresie niemowlęcym?
    a) zespół Angelmana a nie to ?
    b) zespół Turnera
    c) zespół Prader-Willi
    d) zespół Klinefeltera
A

d) zespół Klinefeltera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q
  1. Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących charakteryzuje się między innymi:
    specyficznym wyglądem twarzy określanym jako “twarz Elfa”, charakterystyczną
    osobowością ocenianą jako “coctail party”, zaburzeniami poznawania
    przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj
    zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest
    odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?
    a) zespół Wiliamsa, delecja 5q35, produkt genu ELN - elastyna
    b) zespół Wiliamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN -
    elastyna
    c) zespół Sotosa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu NSD1
    d) zespół Wiliamsa, delecja 5q35, produkt genu NSD1
A

b) zespół Wiliamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN -
elastyna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    a) w zespole Williamsa-Beurena często występują wady naczyń
    krwionośnych, wśród których występuje nadzastawkowe zwężenie aorty
    b) wrodzona łamliwość kości jest spowodowana mutacją w genie FBN1
    c) wszystkie zdania są prawidłowe
    d) zespół Noonan jest spowodowany tranzycją w genie PRPN11 zlokalizowanym na
    chromosomie 12
A

a) w zespole Williamsa-Beurena często występują wady naczyń
krwionośnych, wśród których występuje nadzastawkowe zwężenie aorty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q
  1. Brachycephalia określona jest przez:
    a) spłaszczenie potylicy
    b) zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki
    c) obwód potyliczno-czołowy poniżej 3 centyla
    d) zmniejszoną wysokość głowy w stosunku do szerokości i długośc
A

b) zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    a) mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu x polega na zwielokrotnieniu
    powtórzeń sekwencji CGG
    b) mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
    powtórzeń sekwencji GTC
    c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
    d) mutacja powodująca mutację Huntingtona polega na ekspansji trójki nukleotydów
    CAG
A

b) mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q
  1. Który z zespołów jest związany z występowaniem cech choroby Alzheimera u
    prawie wszystkich pacjentów do 40 r.ż.
    a) klinefeltera
    b) Angelmana
    c) Turnera
    d) Downa
A

d) Downa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q
  1. Jeden z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Po
    określeniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
    prowadzącym do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć poniższe czynniki z
    wyjątkiem:
    a) rodzaju chromosomu i położenia punktów złamania na chromosomach
    zaangażowanych w aberrację
    b) płci nosiciela
    c) wskazania do badania kariotypu (sposób rejestracji)
    d) pokrewieństwa rodziców
A

d) pokrewieństwa rodziców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    a) gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną z
    zastosowaniem aerozolu
    b) cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA
    wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy
    c) terapia genowa umożliwia m.in. nadawania nowych właściwości np. odporności
    na infekcje wirusowe lub bakteryjne
    d) wadą wektorów wirusowych DNA jest wysoka immunogenność i ryzyko
    wystąpienia reakcji zapalnej
A

b) cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA
wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q
  1. Co widać na zdjęciu:
    a) odchylenie łokciowe ręki
    b) odchylenie promieniowe ręki
    c) oligodaktylie
A

b) odchylenie promieniowe ręki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q
  1. Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinghausena jest
    A. znamię odbarwieniowe skóry
    B. glejak nerwu wzrokowego
    C. występowanie plamek Brunshwilda tęczówki
    D. włókniaki okolicy paznokc
A

B. glejak nerwu wzrokowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q
  1. Technologia NGS dostarcza informacji na temat:
    A. wszystkich wymienionych
    B. genomów
    C. epigenomów
    D. transkryptomów
A

A. wszystkich wymienionych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q
  1. Pytanie o wrodzoną łamliwość kości - jak jest dziedziczona:
    a. dziedziczenie autosomalnie recesywnie lub dominująco
A

a. dziedziczenie autosomalnie recesywnie lub dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q
  1. Kamptodaktylia to:
    a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
    b. niemożność zgięcia palców ręki
    c. nadmierne zgięcie palców
A

a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q
  1. Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
    a. fenytoiny
    b. kwasy walproinowego
    c. streptomycyny
    d. penicyliny
A

a. fenytoiny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q
  1. Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
    radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
    a. ATM
    b. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
    c. NBN1
    d. TP53
A

b. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q
  1. W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
    ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
  2. ojca
  3. matki
  4. braci
  5. sióstr
    a. 2, 3
    b. 1,2
    c. 1,4
    d. 3,4
A

Nie ma odpowiedzi a ja to mam w chuju po to Pan Bóg dał nam oczy żeby ustalać ryzyko na oko

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q
  1. Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?
    a. z. Pradera-Williego
    b. z. Turnera
    c. z. Marfana
    d. z. Klinefeltera
A

d. z. Klinefeltera

37
Q
  1. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
    a. transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników
    środowiskowych, stylu życia, hormonów, itp
    b. oba “uderzenia” zachodzą w guzie
    c. cechuje się młodym wiekiem zachorowań
    d. stanowi większość nowotworów (90%)
A

c. cechuje się młodym wiekiem zachorowań

38
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    a. adaktylie
    b. syndaktylie kostną
    c. szerokie koniuszki palców
    d. oligodaktylie
A

d. oligodaktylie

39
Q
  1. Zaznacz prawidłowe:
    a. stwardnienie guzowate należy do fakomatoz określanych jako dysplazje
    neuromezodermalne — Stwardnienie guzowate
    b. mutacja w genie DHCR7 znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-q13
    powoduje zespół Smitha-Lemlego-Opitza
    c. Wszystkie prawidłowe
    d. ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół
    Angelmana
A

c. Wszystkie prawidłowe

40
Q
  1. Terapia antysensowna polega na::
    a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
    terapeutyczny wprowadzany jest w inne miejsce
    b. dodawaniu genów, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje
    substancje, które fizjologicznie nie występują przez komórkę
    c. wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu,
    którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
    d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na prawidłowy
A

c. wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu,
którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

41
Q
  1. Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
    a. monogenową
    b. chromosomową
    c. złożoną
    d. poligenową
A

a. monogenową

42
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w
    łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym lub
    młodzieńczym
    B. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe ?
    C. Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31-q22) i COL1A2
    (chromosom 7q22.1) są związane z wrodzoną łamliwością kości
    D. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest
    mikroorchidyzm i pociągła twarz
A

D. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest
mikroorchidyzm i pociągła twarz

43
Q
  1. Typową wada dla zespołu Patau’a jest:
    a. holoprosencefalia
    b. hemangioma OUN
    c. hepatosplenomegalia
    d. syndaktylia 2 i 3 palca stopy
A

a. holoprosencefalia

44
Q
  1. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
    powtórzeń trójki nukleotydów:
    a. CAG
    b. CCG
    c. CTA
    d. CGC
A

a. CAG

45
Q
  1. Mutacje punktowe to zmiany:
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. struktury chromosomu w okolicy centromeru
    B. liczby nukleotydów
    C. na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę
    D. liczby chromosomów
A

C. na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę

46
Q
  1. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
    powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
    a. (CAG)n
    b. (CGC)n
    c. (CAC)n
    d. (CCG)n
A

a. (CAG)n

47
Q
  1. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej:
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. nie wywołuje żadnych konsekwencji klinicznych
    B. warunkuje zespół wad rozwojowych
    C. nie wywołuje zmian fenotypowych
    D. nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się
    wady rozwojowe
A

D. nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się
wady rozwojowe

48
Q
  1. W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn
    będzie chory na hemofilię A wynosi:
    A. 25%
    B. 0%
    C. 50%
    D. 75%
A

C. 50%

49
Q
  1. Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest
    zespół:
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. DiGeorga
    B. Pradera-Williego powinno być Pradera Williego
    C. Beckwitha-Wiedemana
    D. Angelmana do zespółu Angelmana jest ojcowska disomia ale matczyna delecja
A

B. Pradera-Williego powinno być Pradera Williego

50
Q
  1. Do cech charakterystycznych dla zespołu Turnera należy:
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. wysoki wzrost
    B. koślawość łokci
    C. skąpe owłosienie
    D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
A

B. koślawość łokci

51
Q
  1. Nowotwór złośliwy w stosunku do nowotworu łagodnego:
    A. jest otorbiony
    B. powoli wzrasta
    C. jego komórki są dobrze zróżnicowane
    D. jego komórki są mało zróżnicowane
A

D. jego komórki są mało zróżnicowane

52
Q
  1. Wskaż prawidłowe twierdzenie:
    Wybierz jedną odpowiedź:
    A. Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy
    ojcowskie - nie, konflikt rodzicielski
    B. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
    C. Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie -
    nie jest
    D. Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzny płciowo - jest
A

B. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii

53
Q
  1. Zespół Blooma jest spowodowany:
    A. mutacją w genie BLM
    B. mutacją w genie COL1A2
    C. mutacją w genie DHCR7
    D. mutacją w genie COL1A1
A

A. mutacją w genie BLM

54
Q
  1. Makroglosja, przepuklina pępowinowa, makrosomia, bruzdy małżowin usznych,
    duze nerki z dysplazją rdzeniową to objawy:
    A. Zespołu Beckwitha- Wiedemanna
    B. Zespołu Angelmana
    C. Zespołu Blooma
    D. Zespołu Noonan
A

A. Zespołu Beckwitha- Wiedemanna

55
Q
  1. Mikrogenia cechuje się:
  2. nadmierną długością szczęki
  3. niedorozwojem żuchwy w 3 wymiarach
  4. w zwarciu tyłozgryzem całkowitym
  5. asymetria twarzy
  6. cofnięta górna warga
    A.2,3
    B.2,4
    C.5,3
    D.1,5
A

A.2,3

56
Q
  1. Ankyloglosia to:
    A. Przyrośniecie języka
    B. Rozszczep języka
    C. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
    D. Skrzywienie języka
A

C. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej

57
Q
  1. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego nie jest
    a. pierwotny brak miesiączki
    b. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
    c. niepowodzenia rozrodu- 2 i więcej poronień
    d. upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
A

b. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana

58
Q
  1. Nie pamiętam dokładnie, w poleceniu definicja chyba
    nieprawidłowym funkcjonowaniu tkanki:
    A. asocjacja
    B. dysplazja
    C. deformacja
    D. dysrupcja
A

B. dysplazja

59
Q

701 Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce
molekularnej zastosowałbyś metodę:
a Sekwencjonowanie Sangera
b sekwencjonowanie NGS
c aCGH
d FISH/MLPA

A

d FISH/MLPA

60
Q
  1. Brak wszystkich paliczków wszystkich paliczków kończyny i związanych z nią
    tkanek miękkich to:
    a Brachydaktylia ręki
    b Adaktylia
    c Syndaktylia skórna
    d Pałeczkowatość
A

b Adaktylia

61
Q
  1. Delecja dwóch aminokwasów w łanuchu polipeptydowym mogła pojawic się na
    skutek następującej mutacji:
    a delecji sześciu nukletodyów
    b żadnej z wymienionych
    c insercji sześciu nukleotydów
    d delecji dwóch nukleotydów
A

a delecji sześciu nukletodyów

62
Q
  1. W jakich z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania witaminy
    D3
    a nadczynność przytarczyc
    b zespół Wiliamsa
    c karmienie pokarmem naturalnym przez matkę, które otrzymywały wit D3 w ciąży
    d zespół DiGeorge’a
A

b zespół Wiliamsa

63
Q
  1. Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką
    a monogenową
    b chromosomową
    c złożoną
    d poligenową
A

a monogenową

64
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie
    a. Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na
    zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG
    b. Zespół Nijmegen jest spowodowany tranzycją w genie PTPN11 zlokalizowanym
    na chromosomie 12
    c. Mutacje w genie NF1, odpowiadającym za klasyczną postać neurofibromatozy,
    pojawiają się także w zespole Nijmegen
    d. U prawie wszystkich pacjentów z zespołem Turnera występują cechy choroby
    Alzheimera do 40 roku życia → zespół Downa
A

a. Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na
zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG

65
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie
    a. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
    b. Wszystkie zdania są prawidłowe
    c. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest częściowa delecja lub
    mikrodelecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
    d. Mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), znajdującym się
    na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
A

c. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest częściowa delecja lub
mikrodelecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4

66
Q
  1. Które ze zdań dotyczących zespołu Angelmana jest błędne?
    a. wszystkie odpowiedzi są błędne
    b. Jedną z przyczyn ujawnienia się choroby jest mutacja w genie UBE3A obecnym
    na jednym z chromosomów pary 15
    c. Interstycjalna duplikacja regionu dla AS na chromosomie dziedziczonym od
    matki jest przyczyną łagodniejszego, aczkolwiek podobnego obrazu
    klinicznego
    d. Rozwój dzieci z delecją, jest dużo bardziej opóźniony niż dzieci ze zmianami
    niedelecyjnymi
A

c. Interstycjalna duplikacja regionu dla AS na chromosomie dziedziczonym od
matki jest przyczyną łagodniejszego, aczkolwiek podobnego obrazu
klinicznego

67
Q
  1. Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest
    prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji:
    a. der(13;14)(q10;q10)
    b. t(13;15)(p11;q26)
    c. żadnej z wymienionych
    d. der(14;21)(q10; q10)
A

b. t(13;15)(p11;q26)

68
Q
  1. Doping genowy może się opierać na:
    a. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
    b. Hamowaniu produkcji miostatyny
    c. Wprowadzeniu genu odpowiedzialnego za wytwarzanie erytropoetyny
    d. Poprawieniu transportu tlenu przez krew
A

a. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

69
Q
  1. Ze względu na nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, obrazowe badania
    radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
    a. NBN1
    b. TP53
    c. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
    d. ATM
A

c. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

70
Q
  1. Częstość występowania chorób monogenowych waha się w granicach
    a. 3% to?
    b. 20%
    c. 10%
    d. 15%
A

a. 3% to?

71
Q
  1. Zespół Muira - Torre’a, zaznacz prawidłową odpowiedź
    a. Charakteryzuje się występowaniem zmian nowotworowych typowych dla zespołu
    Lyncha 2 oraz raków skóry
    b. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją
    z innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika,
    jelita cienkiego i żołądka
    c. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
    d. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
A

b. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją
z innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika,
jelita cienkiego i żołądka

72
Q
  1. Do klasyczny anomalii rozwojowych w niedokrwistości Fanconiego nie należy/nie
    należą:
    a. niski wzrost
    b. mikrocefalia
    c. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
    d. hipoplazja kciuka
A

c. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

73
Q
  1. Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój:
    a. raka nerki
    b. raka brodawkowatego tarczycy
    c. guza chromochłonnego nadnerczy
    d. raka jelita grubego
A

c. guza chromochłonnego nadnerczy

74
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    a. U chłopców z zespołem Klinefeltera występuje nieprawidłowe stężenie LH i
    FSH w okresie przedpokwitaniowym ponieważ przedpokwitaniowo są
    prawidłowe
    b. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest obecność dodatkowego chromosomu X u
    osoby płci męskiej
    c. Rozpoznanie zespołu Klinefeltera w okresie noworodkowym oraz dzieciństwie nie
    jest możliwe
    d. U chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
    czytaniem, pisanie i nauką zasad ortograf
A

a. U chłopców z zespołem Klinefeltera występuje nieprawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym ponieważ przedpokwitaniowo są
prawidłowe

75
Q
  1. Do cech charakterystycznych dla zespołu DiGeorge’a nie należy:
    a. Pierwotny niedobór odporności
    b. Zwiększone ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych
    c. Wady serca
    d. Hiperkalcemia
A

d. Hiperkalcemia

76
Q
  1. Wskaż nieprawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
    a. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
    b. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
    potomstwa chorego ojca
    c. U chorych dochodzi do zwiększenia liczby powtórzeń trójnukleotydowych
    d. Występują ruchy pląsawicze
A

b. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
potomstwa chorego ojca

77
Q
  1. Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana
    a. Ciężkie noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach
    12 do 24
    b. Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż
    choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
    c. Mutacje zmiany sensu powodują cięższy przebieg choroby
    d. Zespół powodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki
    odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
A

b. Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż
choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2

78
Q
  1. Ankyloglosia to:
    a. Rozszczep języka
    b. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
    c. Skrzywienie języka
    d. Przyrośnięcie języka
A

d. Przyrośnięcie języka

79
Q
  1. Który z poniższych zespołów jest kojarzony z
    objawami ze spektrum autyzmu?
    a. Choroba Huntingtona
    b. Zespół łamliwego chromosomu X
    c. Zespół Turnera
    d. Zespół Prader-Williego
A

b. Zespół łamliwego chromosomu X

80
Q
  1. Technika opierajaca się na hamowaniu produkcji miostatyny to:
    a. Doping genowy
    b. IPS
    c. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
    d. CRISPR
A

a. Doping genowy

81
Q
  1. Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Łamliwego Chromosomu X jest błędne?
    a) przejście permutacji w pełną mutacje występuje jedynie w żeńskiej transmisji
    mejotycznej i koreluje z rozmiarem permutacji
    b) wszystkie odp. błędne
    c) za zaburzenia odpowiedzialna jest nadmierna ilość powtórzeń CAG, genu
    FMR1, gdzie u osób chorych występuje powyżej 200 powtórzeń → CGG
    d) U nosicielek permutacji występuje ryzyko wystąpienia przedwczesnego
    wygasania funkcji jajników, a także wahań nastroju i zaburzeń lękowych
A

c) za zaburzenia odpowiedzialna jest nadmierna ilość powtórzeń CAG, genu
FMR1, gdzie u osób chorych występuje powyżej 200 powtórzeń → CGG

82
Q
  1. Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie kodującym:
    A) Fibrylinę
    B) Kolagen
    C) Dystrofinę
    D) Elastynę
A

A) Fibrylinę

83
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie
    a) W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
    b) Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów
    czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
    c) Choroby nowotworowe są najczęstym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą
    przyczyną śmierci
    d) Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
A

d) Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną

84
Q

728.U heterozygoty z mutacją genu NBN może wystąpić każde z poniższych, oprócz:
a) nadwrażliwości na promienie UV i rentgenowskie
b) zespołu Nijmegen
c) zwiększonego ryzyka raka prostaty
d) zwiększonego ryzyka raka piersi

A

b) zespołu Nijmegen

85
Q
  1. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dzieci z zespołem Downa
    a) wyrzynanie się zębów jest najczęściej opóźnione i zaburzone
    b) podatność na próchnicę zębów jest wysoka
    c) częstość występowania i ciężkość chorób przyzębia jest wyższa niż u dzieci
    zdrowych
    d) występuje tendencja do stłoczeń zębowych
A

a) wyrzynanie się zębów jest najczęściej opóźnione i zaburzone

86
Q
  1. Etiologia zespołu cri du chat:
    A. w 5% przypadków delecja wtórna do nieprawidłowej segregacji translokacji
    rodzcielskiej
    B. wszystkie są właściwe dla zespołu
    C. w 85% delecja de novo
    D. krytyczny region 5p15.3
A

D. krytyczny region 5p15.3

87
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
    B. Zespół Satosa charakteryzuje się wysokim wzrostem lub makrocefalią
    C. objawami zespołu Satosa są: opoznienie rozwoju psycho-motorycznego,
    drgawki, problemy behawioralne
    D. zespół Sotosa znany jest również jako gigantyzm mózgowy
A

A. wszystkie odpowiedzi są poprawne

88
Q
  1. Pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii lub
    wadami wrodzonymi będziemy kierować na badania:
    A. FISH
    B. aCGH
    C. MLPA
    D. wszystkie wymienione
A

B. aCGH

89
Q
  1. Badaniem z wyboru w przypadku badań profilaktycznych u nosicielki BRAC-1 jest:
    A. rezonans magnetyczny
    B. USG
    C. tomografia komputerowa
    D. mammografia
A

A. rezonans magnetyczny

Genetyka base (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions