Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka base > 30-44 > Flashcards

30-44 Flashcards

1
Q
  1. Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
    A. zespół Pradera i Williego
    B. zespół Silvera i Russella
    C. wszystkie wymienione
    D. zespół Angelmana
A

C. wszystkie wymienione

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Zaznacz zdanie prawidłowe:
    A. przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na
    chromosomie 15
    B. U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u
    osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących
    przyczyną objawów występujących w tej chorobie
    C. w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości
    aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz
    zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
    D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A

D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co
    objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis
    dotyczy zespołu:
    A. ataksja-teleangiektazja
    B. Angelmana
    C. Klinefeltera
    D. FraX
A

A. ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie
    rentgenowskie są przeciwwskazane:
    A. zespół BRCA1/2
    B. zespół Li-Fraumeni
    C. zespół Blooma
    D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A

D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Teratogenem nazywamy:
    A. każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający
    strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
    B. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
    C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój
    zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
    D. każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i
    zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
A

C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój
zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:
    A. zespołu Marfana
    B. zespołu Pradera-Williego
    C. choroby Huntingtona
    D. fenyloketonurii
A

C. choroby Huntingtona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
    A. krzywica hipofosfatemiczna
    B. choroba Huntingtona
    C. przejściowa cukrzyca noworodków
    D. zespół Nijmegen
A

C. przejściowa cukrzyca noworodków

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. Inteligencja to:
    A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
    B. zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
    C. zdolność rozwiązywania problemów
    D. zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
A

A. wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
    ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
    A. jest równe ryzyku populacyjnemu
    B. wynosi 25%
    C. wynosi 100%
    D. wynosi 50%
A

A. jest równe ryzyku populacyjnemu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
    obrębie chromosomu 15 w postaci:
    A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
    B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
    C. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
    D. delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
A

B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
    B. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki
    środowiskowe nie mogą ich modyfikować
    C. inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o
    tym po co żyjemy i dlaczego umieramy
    D. stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm
    występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu
A

C. inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o
tym po co żyjemy i dlaczego umieramy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
    charakterystyczny dla populacji słowianskich?
    A. zespół Nijmegen
    B. ataxia-teleangiectasia
    C. zespół Blooma
    D. anemia Fanconiego
A

A. zespół Nijmegen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Wady mnogie:
    A. stanowią ⅔ wszystkich wad rozwojowych
    B. ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie
    materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji
    komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo
    C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad
    rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych
    układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy
    czy OUN
    D. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A

C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad
rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych
układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy
czy OUN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
    życia, a u jego krewnych Iº i IIº stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
    mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
    A. zespołu von Hippla i Lindaua
    B. zespołu HNPCC
    C. zespołu MEN2B
    D. zespołu Li-Fraumeni
A

D. zespołu Li-Fraumeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy
    A. MSH2
    B. BRCA1
    C. RET
    D. VHL
A

A. MSH2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Kłębik mały to(ćwiczenia z mgr z malformacji)):
    A. wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową
    płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu
    B. całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej
    C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
    D. linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w
    linii pośrodkowej czoła
A

C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Do zespołów łamliwości chromosomowej należy
    A. zespół Digeorge’a
    B. zespół Angelmana
    C. zespół Blooma
    D. zespół Silvera i Russella
A

C. zespół Blooma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. Co powoduje cukrzycę typu 1:
    A. siedzący tryb życia
    B. nadużywanie alkoholu
    C. nieodpowiednia dieta
    D. to schorzenie autoimmunologiczne
A

D. to schorzenie autoimmunologiczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. objawy kliniczne u mężczyzny z kariotypem XX są podobne do zespołu
    Turnera
    B. wszystkie zdania są nieprawidłowe
    C. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
    D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i
    FSH w okresie przedpokwitaniowym
A

D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. Przyczyną zespołu Marfana jest:
    A. punktowa mutacja w genie FBN-1
    B. punktowa mutacja w genie IT-15
    C. wszystkie odpowiedzi są poprawne
    D. delecja w chromosomie 7
A

A. punktowa mutacja w genie FBN-1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q
  1. Hormon wzrostu GH stosowany jest jako metoda leczenia w przypadku zespołów:
    A. achondroplazja, zespół Downa
    B. zespół Prader-Willi, zespół DiGeorge’a
    C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera
    D. zespół Downa, zespół Turnera
A

C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) dziedziczona jest:
    A. autosomalnie dominująco
    B. dominująco związaną z chromosomem X
    C. recesywnie związaną z chromosomem X
    D. autosomalnie recesywnie
A

A. autosomalnie dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

221.Zaznacz FAŁSZ:
a) górny pułap możliwości intelektualnych jest warunkowany genetycznie
b) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych
c) Howard Gardner stworzył koncepcję inteligencji wielorakiej
d) alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie środowiska

A

b) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q
  1. Zdjęcie przedstawia : ( NA ZDJĘCIU ZAGIĘTA GÓRNA CZĘŚĆ - CHRZĘSTNA, MAŁŻOWINY)
    a) ucho zwieszone
    b) rozszczep obrąbka
    c) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
    d) nie w pełni wykształcony przeciwskrawek
A

a) ucho zwieszone

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q
  1. Zespół Lyncha 1:
    a) inna nazwa tego zespołu to Mura-Torre’a i charakteryzuje się dodatkowo
    b) wszystkie odpowiedzi to fałsz
    c) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współtworzą zespół z
    nowotworami takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita cienkiego i żołądka
    d) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
A

d) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q
  1. Brachydaktylia to:
    a) krótkie palce
    b) brak paliczka lub paliczków
    c) krótki paliczek dystalny
    d) palce ręki nakładające się
A

a) krótkie palce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q
  1. Stosowanie imatinibu (inhibitora kinazy tyrozynowej) ma zastosowanie w leczeniu:
    a) zespołu LiFraumeni
    b) przewlekłej białaczce szpikowej
    c) brak poprawnej odpowiedzi
    d) chłoniaka Hodkina
A

b) przewlekłej białaczce szpikowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

227.Wadą wektorów wirusów DNA jest:
a) niewielka immunogenność
b) możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza, w niewłaściwe
miejsce w genomie
c) brak integracji z genomem gospodarza
d) wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

A

d) wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

229.Zdjęcie przedstawia: ( NA zdj przekręcona dłoń)
a) brachydaktylię
b) pałeczkowatość
c) klinodaktylię łokciową
d) palec ręki - odchylenie promieniowe

A

d) palec ręki - odchylenie promieniowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q
  1. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
    a) 50%
    b) 85-90%
    c) 1%
    d) 5-10%
A

b) 85-90%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q
  1. Zespół Pradera-Willego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
    obrębie:
    a) delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
    b) ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
    c) matczynnej disomii jednorodzicielskiej
    d) delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
A

d) delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q
  1. Mikrodelecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 (7q11.23) jest
    przyczyną:
    a) zespołu Williamsa-Beurena
    b) zespołu Marfana
    c) zespołu Lyncha
    d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
A

a) zespołu Williamsa-Beurena

33
Q
  1. Wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę
    brzegu szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu to:
    a) żuchwa cofnięta
    b) prognatyzm
    c)mikrognacja
    d) żuchwa wąska
A

b) prognatyzm

34
Q
  1. Kto jest najbardziej narażony na rozwój cukrzycy typu 2?
    a) osoba z nadwagą
    b) osoba nadużywająca alkoholu
    c) osoba aktywna fizycznie
    d) osoba z zaburzeniami układu immunologicznego
A

a) osoba z nadwagą

35
Q

235.Technika terapii genowej CRISPR
a) wszystkie poprawne
b) polega na hamowaniu produkcji miostatyny
c) może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie
d) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek
zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórki
somatycznej

A

c) może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie

36
Q
  1. Naczęstszymi przyczynami wad wrodzonych są:
    a) mutacje genowe
    b) czynniki środowiskowe
    c) anomalie środowiskowe
    d) czynniki o nieznanej etiologii
A

d) czynniki o nieznanej etiologii

37
Q

240.Zniekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku z zewnątrz bądź ?
mięśniowych i mózgu oraz chorób tkanki łącznej płodu to:
a) przerwanie
b) malformacja
c) dysplazja
d) deformacja

A

d) deformacja

38
Q
  1. Zaznacz prawdę:
    a) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a poziom kinazy kreatynowej jest
    przekroczony
    b) w przypadku translokacji robertsonowskiej długie ramienia homologicznych
    chromosomów ulegają utracie, a krótkie ramiona łączą się w centromerach, tworząc
    pojedynczy chromosom ( na odwrót)
    c) cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost
    d) u prawie wszystkich pacjentów z zespołem Turnera występują cechy ?
A

a) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a poziom kinazy kreatynowej jest
przekroczony

39
Q
  1. Zaznacz prawdę:
    a) wszystko prawdziwe
    b) inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o umieraniu
    c) na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w
    pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
    d) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
A

c) na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w
pewnym stopniu przez czynniki genetyczne

40
Q

244.Do aberracji niezrównoważonych NIE zalicza się:
a) duplikacji
b) delecji
c) inwersji
d) mikrodelecji

A

c) inwersji

41
Q

245.W technice PCR powiela się:
a) wybrany fragment DNA
b) gen’
c) miejsce łączenia egzon/intron
d) intron

A

a) wybrany fragment DNA

42
Q
  1. Technika komplementacji defektu genetycznego:
    a) dodanie genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje,
    które nie są fizjologicznie produkowane przez modyfikowaną komórkę (doskonalenie
    genomu)
    b) zamiana genów, polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
    c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu
    d) terapia rybozymami (blokada ekspresji genów, antysensowna)
A

c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu

43
Q
  1. Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
    a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy
    moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
    chromosomowej
    b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
    chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
    c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
    niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
    d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego,
    oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
A

c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

44
Q
  1. Komórki zdrowe w stosunku do komórek nowotworowych:
    a) dojrzewają w funkcjonalne komórki
    b) mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
    c) cechują się niekontrolowaną angiogenezą
    d) są nieśmiertelne
A

a) dojrzewają w funkcjonalne komórki

45
Q
  1. Wprowadzenie genu OCT4 i SOX2 spowodowało:
    a) wszystkie poprawne
    b) zahamowanie produkcji miostatyny
    c) zablokowanie namnażania się wirusa HIV w zainfekowanym organizmie
    d) odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do
    przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.
A

d) odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do
przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.

46
Q
  1. Który z poniżej wymienionych zespołów nie jest spowodowany defektem piętnowania
    rodzicielskiego:
    a) Zespół Angelmana
    b) Zespół Marfana
    c) Zespół Silvera i Russella
    d) Zespół Beckwitha i Wiedermanna
A

b) Zespół Marfana

47
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie: Wybierz jedną odpowiedź:
    a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego
    zachowania
    b) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
    c) wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo
    osób spokrewnionych
    d) czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie
    mogą ich modyfikować
A

c) wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo
osób spokrewnionych

48
Q
  1. Do chorób jednogenowych nie zaliczamy:
    a) neurofibromatozy typu I
    b) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna (piętnowanie genomowe)
    c) zespołu Marfana
    d) hipercholesterolemii rodzinnej
A

b) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna (piętnowanie genomowe)

49
Q
  1. Mierzalna lub obserwowalna cecha to:
    a) fenotyp
    b) polimorfizm pojedynczego nukleotydu
    c) genotyp
    d) małe interferujące RNA
A

a) fenotyp

50
Q
  1. Zanik kory móżdżku, czego wynikiem jest postępująca niezborność móżdżkowa,
    zwiększona częstość bielactwa, spadek odporności humoralnej i komórkowej ze zwiększoną
    wrażliwością na występowanie infekcji, występowanie wielkocząsteczkowego białka
    (makroglobuliny) należącego do klasy IgM, cukrzyca insulinozależna to objawy kliniczne:
    a) ataksji - teleangiektazji
    b) zespołu Nijmegen
    c) zespołu Wiliama - Beurena
    d) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
A

a) ataksji - teleangiektazji

51
Q
  1. Zaznacz zdanie prawidłowe:
    a) wszystkie prawidłowe
    b) antycypacja w genetyce jest to zjawisko, w którym objawy danej choroby
    dziedzicznej manifestują się coraz szybciej i w coraz większym nasileniu w kolejnych
    pokoleniach
    c) translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po
    których następuje wymiana materiału genetycznego
    d) nosiciele zrównoważonych translokacji mają zwykle prawidłowy genotyp, a ich
    potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
A

a) wszystkie prawidłowe

52
Q
  1. Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:
    a) jest nieotorbiony
    b) dokonuje inwazji okolicznych tkanek
    c) posiada dobrze zróżnicowane komórki
    d) szybko wzrasta
A

c) posiada dobrze zróżnicowane komórki

53
Q
  1. Ruchy stereotypowe dłoni widoczne na zdjęciu są charakterystyczne dla zespołu: ( DZIEWCZYNKA ROBI JAKIEŚ DZIWNE COŚ Z DŁOŃMI)
    a) Angelmana
    b) Turnera
    c) Retta
    d) Pradera Williego
A

c) Retta

54
Q
  1. Cgh jest szczególnie przydatne do wykrywania
    A. Zrównoważonych rearanzacji chromosomowych
    B. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
    C. Inwersji pericentrycznych
    D. Inwersji paracentrycznych
A

B. Zwielokrotnienia materiału genetycznego

55
Q
  1. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wyróżnia się postać kliniczną
    choroby:
    A. wszystkie odpowiedzi fałszywe
    B. homozygotyczną
    C. heterozygotyczną
    D. homozygotyczną i heterozygotyczną
A

D. homozygotyczną i heterozygotyczną

56
Q
  1. Fałd skórny zaczynający się nad przyśrodkową krawędzią górnej powieki i
    biegnący łukowato w dół zakrywając od przodu i bocznie przyśrodkowy kąt szpary
    powiekowej, to:
    A. odwrócona zmarszczka nakątna
    B. epiblefaron (nadmiar skóry powiek)
    C. zmarszczka nakątna brwiowa
    D. zmarszczka nakątna
A

D. zmarszczka nakątna

57
Q

267.Przyczyną zespołu Angelmana jest:
A. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 13
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
C. delecja fragmentu matczynego chromosomu 13
D. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 15

A

B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15

58
Q
  1. Chromosom Philadelphia jest
    A. Translokacja
    B. Delecja
    C. Mozaika
    D. Inwersja
A

A. Translokacja

59
Q
  1. Przykładem wady uwarunkowanej wieloczynnikowo jest:
    A. Brak odbytu
    B. Rozszczep wargi i/lub podniebienia
    C. Zwężenie odźwiernika
    D. Wszystkie wymienione
A

D. Wszystkie wymienione

60
Q
  1. Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest:
    A. Parathormon
    B. PSA
    C. CA-125
    D. Kalcytonina
A

D. Kalcytonina

61
Q
  1. U heterozygoty z mutacja genu NBN moze wystapic każde z poniższych oprócz
    A. Zwiekszonego ryzyka raka prostaty
    B. Zespol Nijmegen
    C. Zwiekszonego ryzyka raka piersi
    D. Nadwrazliwosc na promienie uv i rentgenowskie
A

B. Zespol Nijmegen

62
Q
  1. Ankyloblefaron to :
    A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma
    tkankowe
A

A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma
tkankowe

63
Q
  1. Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta
    nazywamy:
    A. wzorcem chromosomów
    B. kariogramem
    C. kariotypem
    D. genotypem
A

B. kariogramem

64
Q
  1. Kariotypem nazywamy: (kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej
    organizmu)
    A. diagram przedstawiający zmierzone chromosomy
    B. brak odpowiedzi prawidłowej
    C. systematyczne ułożenie chromosomów pojedynczej komórki przygotowane w postaci
    rysunku lub fotografii przy założeniu, że chromosomy pojedynczej komórki są typowe
    dla chromosomów osobnika lub całego gatunku
    D. obszary chromosomów oddzielające ich ramiona, które zawierają heterochromatynę i
    są ważne dla ich rozdziału podczas mitozy i mejozy
A

B. brak odpowiedzi prawidłowej

65
Q
  1. Teoria rodzicielskiego konfliktu zakłada, że:
    A. ojcowskie piętno nie ma wpływu na wykorzystanie zasobów matki przez płód w
    macicy
    B. ojcowskie piętno ogranicza
    C. matczyne piętno maksymalizuje wykorzystanie zasobów
    D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
A

D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów

66
Q
  1. Przyczyną zespołu Wolfa Hirschhorna jest:
    A. delecja w obrębie krótkiego ram chromosomu 7
    B. delecja w obrębie długiego ram ch 9
    C. delecja w obrębie długiego ram 7
    D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chr 4
A

D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chr 4

67
Q
  1. Zespół Muira-Torre’a, zaznacz odpowiedź prawidłową:
    A. charakteryzuje się występowaniem zmian typowych dla Lyncha
    B. zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją.
    C. wszystkie fałsz
    D. zmian nowowtworowe dotyczą tylko j grubego
A

A. charakteryzuje się występowaniem zmian typowych dla Lyncha

68
Q
  1. Kariotyp z dodanym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym
    pochodzeniu zapisuje się:
    A. 46, XX +mat
    B. 47, xx +mar
    C. 47, xx +mos
    D. 46, xx +mat
A

B. 47, xx +mar

69
Q
  1. U 20-letniego mężczyzny wykryto raka jelita grubego spowodowanego mutacją MLHT.
    Która z poniższych porad jest właściwa dla jego 15-letniego brata?
    A. kolonoskopia co 12-cy począwszy od 15 rż
A

A. kolonoskopia co 12-cy począwszy od 15 rż

70
Q
  1. Plamy typu cafe-au-lait są charakterystyczne dla:
    a) zespołu Marfana
    b) neurofibromatozy typu 1
    c) wrodzonej łamliwości kości
    d) zespołu Noonan
A

b) neurofibromatozy typu 1

71
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    a) skrytoocze
    b) kryptoftalmię
    c) brak szpary powiekowej
    d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
A

d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy

72
Q
  1. Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y,
    5-mitochondrialne 6- autosomalne)
    a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
    b) dana choroba jest związana z chromosomem X
    c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
    d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
A

b) dana choroba jest związana z chromosomem X

73
Q
  1. Wykrywanie pojedynczych genów przy zastosowaniu metody FISH:
    a) jest możliwe w każdym przypadku, jeśli znana jest sekwencja genu
    b) jest możliwe w każdym przypadku, niezależnie od tego, czy sekwencja genu jest
    znana czy też nie
    c) nie jest możliwe
    d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen
    dystrofiny (2,4 mln pz)
A

d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen
dystrofiny (2,4 mln pz)

74
Q
  1. Badana grupa dzieci ze stopą końsko-szpotawą, posiada w sumie 100 braci i sióstr,
    wśród których pięcioro ma tę samą wadę co proband. Procentowe ryzyko rodzinne
    powtórzenia się tej wady wynosi:
    a) 50%
    b) 4%
    c) 5%
    d) 25%
A

c) 5%

75
Q
  1. Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest błędne?
    a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
    b) Wszystkie odpowiedzi są błędne
    c) Kariotyp mozaikowy częściej występuje u płodów żywo urodzonych niż u tych, które
    uległy poronieniu
    d) Brakujący chromosom jest przeważnie pochodzenia ojcowskiego
A

a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki

76
Q
  1. Najczęstszą przyczyną uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej
    w populacji ludzkiej jest zespół:
    a) DiGeorga
    b) Downa
    c) Łamliwego chromosomu X
    d) Klinefeltera
A

b) Downa

77
Q
  1. Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie:
    a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
    b) Mukowiscydozy
    c) Galaktozemii
    d) Zespołu Blooma
A

a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

78
Q
  1. W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia
    choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:
    a) 0%
    b) 50%
    c) 25%
    d) 100%
A

d) 100%

79
Q
  1. Zespół Muira – Torre’a, zaznacz odpowiedź prawidłową:
    a) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
    b) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją z
    innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita
    cienkiego i żołądka
    c) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
    d) Charakteryzuje się występowaniem zmian nowotworowych typowych dla
    zespołu Lyncha 2 oraz raków skóry
A

b) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją z
innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita
cienkiego i żołądka

Genetyka base (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions