60-74

Question 1

Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
a) Noonan
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
c) Angelman
d) łamliwego chromosomu X

Answer 1

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

Question 2

Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?
a) ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie
populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum
imprintingu
b) dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu
puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q ???
c) wszystkie odpowiedzi są błędne
d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

Answer 2

d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

Question 3

Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
a) Williams
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
c) Sotos
d) Angelmann

Answer 3

Williams

Question 4

Które z następujących osób będą miały zespół łamliwego chromosomu X:
a) 150 powtórzeń CGG
b) 700 powtórzeń CGG
c) 6 powtórzeń CGG
d) 50 powtórzeń CGG

Answer 4

b) 700 powtórzeń CGG (pow. 200)

Question 5

Do cech typowych dla zespołu Turnera nie należy:
a) koślawość kości
b) niskorosłość
c) upośledzenie umysłowe
d) bezpłodność

Answer 5

c) upośledzenie umysłowe

Question 6

Kariotyp z dodatkowym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym
pochodzeniu zapisany jest:
a) 46, XX t(12;16)(q13;p11),+mar
b) 46, XX +mar
c) 47, XX +mat
d) 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar

Answer 6

d) 47, XX t(12;16)(q13;p11),+mar

Question 7

Które ze zdań dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
a) transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników
środowiskowych, stylu życia, hormonów itp.
b) stanowią większość nowotworów (90%)
c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań
d) oba “uderzenia” zachodzą w guzie

Answer 7

c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań

Question 8

Nerwiakowłókniakowatość typu I:
a) mutacje de novo, najczęściej pochodzenia ojcowskiego są przyczyną 50%
przypadków choroby
b) u pacjentów z NF1 obserwuje się zmiany barwnikowe, określane jako plamy koloru
kawy z mlekiem
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d) dziedziczona jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i bardzo zmienną
ekspresją

Answer 8

c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Question 9

Doping genowy może się opierać na:
a) wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) poprawienie transportu tlenu przez krew
c) hamowaniu produkcji miostatyny
d) wprowadzaniu genu odpowiedzialnego za wytworzenie erytropoetyny

Answer 9

a) wszystkie odpowiedzi są poprawne

Question 10

Technika komplementacji defektu genetycznego to:
a) zamiana genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
b) dodawanie genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
c) terapia rybozymami
d) dodanie genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje,
które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

Answer 10

b) dodawanie genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

Question 11

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA, predysponują osoby będące ich nosicielami do:
a) rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
b) rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
c) rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
d) większej podatności na nowotwory płuc

Answer 11

a) rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Question 12

. Zespół Williamsa jest przykładem:
a) zespołu niestabilności chromosomów
b) aberracji chromosomowej zrównoważone
c) j
d) aberracji chromosomowych liczbowych
e) zespołu mikrodelecj

Answer 12

zespołu mikrodelecji

Question 13

“Trójkątny” kształt twarzy obserwujemy w zespole:
a) łamliwego chromosomu X
b) Silver-Russell
c) Prader-Willi
d) Beckwith-Wiedemann

Answer 13

b) Silver-Russell

Question 14

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest schorzeniem dziedziczonym:
a) dominująco w sprzężeniu z X
b) recesywnie w sprzężeniu z X
c) autosomalnie dominująco
d) autosomalnie recesywnie

Answer 14

autosomalnie dominująco

Question 15

. Na który układ głównie wpływa dystrofia mięśniowa Duchenne’a:
a) układ nerwowy
b) układ pokarmowy
c) układ mięśniowy
d) układ krążenia

Answer 15

układ mięśniowy

Question 16

Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) Terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
b) Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego
jest trwały
c) Terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu
GAD, którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA, głównego
neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym
d) Aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest
wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC

Answer 16

a) Terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

Question 17

Wskaż metodę zaliczaną do klasycznych w metodach cytogenetycznych:
a) FISH
b) GTG (analiza chromosomów metafazalnych;kariotyp)
c) RFLP
d) PCR

Answer 17

b) GTG (analiza chromosomów metafazalnych;kariotyp)

Question 18

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Silvera-Russela jest błędne:
a) u większości chorych stwierdza się zaburzenia odżywiania, w tym osłabiony odruch
ssania, brak odczuwania głodu i jadłowstręt
b) mała, trójkątna twarz, wydatne guzy czołowe, niebieskawe twardówki w okresie
niemowlęcym
c) najczęstszą przyczyną powstania choroby jest hipometylacja ojcowskiego allela genu
H19 położonego w regionie 11p15, związanego z centrum imprintingowym 1 (ICR1)
d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są
mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7

Answer 18

d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są
mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7

Question 19

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) wszystkie zdania są prawidłowe
b) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha jednogenowa
dominująca sprzężona z chromosomem X
c) u osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u
osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących
przyczyną objawów występujących w tej chorobie
d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco

Answer 19

d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco (nie, bo
recesywnie) z wyraźną antycypacją w przypadku przekazania choroby przez
matkę

Question 20

Płytka paznokciowa, która posiada podłużne przedzielenie przy czym oba przekroje
paznokcia mają taki sam wspólny promień krzywizny to opis:
a)Wszystkie
b)paznokcia połączonego
c)paznokcia wklęsłego
d)paznokcia rozszczepionego

Answer 20

paznokcia rozszczepionego

Question 21

W technice PCR powiela się :
A. intron
B. miejsce łączenie egzon/intron
C. wybrany fragment DNA
D. gen

Answer 21

wybrany fragment DNA

Question 22

Zespół Nijmegen jest chorobą dziedziczoną:
a) autosomalnie recesywnie
b) autosomalnie dominująco
c) zwiazany z chromosomem X recesywnie
d) związany z chromosomem X dominująco

Answer 22

autosomalnie recesywnie

Question 23

U młodzieży częściej niż u przedszkolaków obserwuje się:
a) złośliwe guzy kości
b) guz Wilmsa -
c) chłoniaki nieziarnicze
d) neuroblastoma-

Answer 23

c) chłoniaki nieziarnicze

Question 24

406.Terapia genowa umożliwia:
a) Wprowadzenie właściwego genu do komórki, w której występuje w zmutowanej
formie
b) Wszystkie prawidłowe
c) Nadawanie nowych właściwości
d) wprowadzenie genu do komórki, w której go brakuje

Answer 24

wszystkie prawidłowe

Question 25

Zespół genetyczny dziedziczony autosomalnie dominująco najbardziej zbliżony do
zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy) z obecnym
dodatkowo zwężeniem zastawki pnia płucnego i kardiomiopatią przerostową to:
a) Zespół Angelmana
b) Z.Noonan
c) Z.Retta
d) Z.Prader-Wili

Answer 25

noonan

Question 26

Zdjęcie przedstawia:
A. Ankyloblefaron
B. Skrytoocze
C. Epiblefaron
D. Blefaromimoza

Answer 26

A. Ankyloblefaron strona 66

Question 27

410. Zdjęcia przedstawiają:
     A. Rynienkę podnosową prawidłową
     B. Rynienkę podnosową głęboką
     C. Kolumny rynienki nieprawidłowo ułożone
     D. Szeroką rynienkę podnosową

Answer 27

B. Rynienkę podnosową głęboką strona 67

Question 28

411. Zdjęcie przestawia:
     A. Klinodaktylię łokciową
     B. Pałeczkowatość
     C. Brachydaktylię
     D. Palec ręki - odchylenie promieniowe

Answer 28

D. Palec ręki - odchylenie promieniowe strona 68

Question 29

410.Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych
dla danego zachowania
b) czynnikami które przyczyniają się do ujawnienia schizofrenii są zakażenia
bakteryjne oraz wirusowe
c) alkoholizm jest przekazywany poligenowo przy znacznym wpływie czynników
środowiska
d) na podstawie badania bliźniąt stwierdzono, że zarówno cechy prawidłowej
osobowości , jak i patologicznej uwarunkowane są w pewnym stopniu przez
czynniki genetyczne

Answer 29

a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych
dla danego zachowania

Question 30

418. Wskaż, który z niżej wymienionych mechanizmów genetycznych nie wpływa na
     ocenę ryzyka w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco:
     a) zmienna ekspresja
     b) mozaikowatość gonadalna
     c) niepełna penetracja
     d) lionizacja chromosomu X

Answer 30

d) lionizacja chromosomu X

Question 31

419. Mutacja dynamiczna wywołana jest:
     a) delecją motywu trójnukleotydowego
     b) niestabilnością powtórzeń motywu czteronukleotydowego
     c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
     d) zmianą jednego nukleotydu w motywie trójnukleotydowym

Answer 31

c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego

Question 32

Wskaż błędne twierdzenie dotyczące cech klinicznych raka piersi spowodowanego
mutacją BRCA1:
a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny
b) w ⅓ przypadków może mieć obustronną lokalizację
c) sredni wiek rozpoznania to ok. 40-45 lat
d) odznacza sie brakiem receptorów estrogenowych

Answer 32

a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny - najczęściej rak
rdzeniasty, rak rdzeniasty atypowy

Question 33

421. Choroby w których obserwuje się zjawisko antycypacji często związane są z :
     a) dużymi delecjami genów
     b) mutacjami punktowymi w regionach promotorowych genów
     c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych
     d) mutacjami punktowymi regionów kodujących geny

Answer 33

c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych

Question 34

422. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania
     potomstwa z zespołem Downa:
423. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu
     +Downa
424. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
425. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
426. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
     a) 2,3,4,1
     b) 1,2,3,4
     c) 2,1,3,4
     d) 2,3,1,4

Answer 34

2341

Question 35

423. Siatkówczak może występować w postaci:
     a) niedziedzicznej i dziedzicznej
     b) sporadycznej
     c) dziedzicznej
     d) żadna odpowiedź nie jest poprawna

Answer 35

a) niedziedzicznej i dziedzicznej

Question 36

Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą nosicielstwa mutacji NBN1
odpowiedzialnej za wystąpienie cech zespołu Nijmegen:
a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot
b) rodzice dziecka są zawsze zdrowymi nosicielami
c) u matki dziecka chorego na zespół nijmegen występuje zwiększone ryzyko raka
piersi a u ojca raka prostaty
d) u heterozygot nie występuje zwiększona wrażliwość na promieniowanie
jonizujące

Answer 36

a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot

Question 37

Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy:
a) czerniak rodzinny
b) mukowiscydoza
c) rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego
d) wrodzona łamliwość kości

Answer 37

b) mukowiscydoza - heterogenność alleli

Question 38

426. Wskaż błędne:
     a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym
     stopniu ekspresji -( różnorodna ekspresja)
     b) achondroplazja jest najczęściej spotykaną chondrodysplazją
     c) u osób z mutacjami w genie TBX1, u których nie ma delecji 22q11.2 występuje
     podobny obraz kliniczny jak u pacjentów z zespołem delecji 22q11.2
     d) wszystkie odpowiedzi są błędne

Answer 38

a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym
stopniu ekspresji -( różnorodna ekspresja)

Question 39

Kim była Ashanti de Silva

Answer 39

. pierwszą pacjentką poddaną terapii genowej

Question 40

Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Zespół Marfana jest spowodowany haploinsuficjencją
B. Żółtaki są cechą występującą w Hipercholesterolemii rodzinnej
C. wszystkie zdania prawidłowe
D. Wykazano związek pomiędzy wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia
Achondroplazji u dziecka

Answer 40

wszystkie prawidłowe

Question 41

Wskaż błędne zdanie dotyczące cech wieloczynnikowych:
A. Ryzyko chorób wieloczynnikowych szybko spada u dalej spokrewnionych
członków rodziny, natomiast dla rodzeństwa równa się pierwiastkowi
kwadratowemu z częstości choroby w populacji
B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest
chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej
dotkniętej chorobą
C. Model progowy zakłada, że u podstaw choroby leży rozkład skłonności populacji
oraz że aby ujawniła się choroba musi zostać przekroczony pewien próg
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Answer 41

B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest
chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej
dotkniętej chorobą

Question 42

Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest prawidłowe:
A. Wrodzony obrzęk limfatyczny z pozostałością obrzęków na części grzbietowej
palców rąk i stóp, mogą być widoczne przez całe życie często związane są z
suplementacją hormonu wzrostu lub estrogenów
B. Do cech charakterystycznych należą koślawość i inne wady łokci, wąskie
nadmiernie wypukłe i głęboko osadzone paznokcie , wydatne zniekształcone
małżowiny uszne
C. większość zarodków z kariotypem 45,X umiera
D. wszystkie prawidłowe

Answer 42

wszystkie prawidłowe

Question 43

Wskaż błędne zdanie:
A. niedokrwistość Fanconiego może wynikać z odziedziczenia dwóch
nieprawidłowych kopii genu BRCA2
B. Ataksja-teleangiektazja zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi
C. Polipy obecne u pacjentów z HNPCC częściej występują w dystalnej części jelita ,
natomiast u pacjentów z FAP w części proksymalnej
D. W HNPCC polipów jest mało jednak ze względu na upośledzone mechanizmy
naprawy DNA każdy z polipów ma wysokie ryzyko przekształcenia się w
nowotwór

Answer 43

A. niedokrwistość Fanconiego może wynikać z odziedziczenia dwóch
nieprawidłowych kopii genu BRCA2

Question 44

Do kryteriów rodowodowo-klinicznych wystąpienia dziedzicznego raka piersi
należy:
A. obustronne wystąpienie raka piersi;
B. Wystąpienie raka piersi u mężczyzny;
C. Wystąpienie raka piersi rdzeniastego;
D. wszystkie prawidłowe.

Answer 44

wszystkie prawidłowe

Question 45

Prawda o genach mutatorowych:
A. kodują białka, uczestniczące w procesie naprawy DNA; +
B. (któryś zespół z rakiem jelita grubego, ale nie pamiętam, który - Lynch albo
HNPCC)
C. jeszcze jedna odp związana z definicją;+
D. wszystkie prawidłowe.

Answer 45

idk

Question 46

Prawda o alkoholizmie:
A. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu. Przypuszcza się,
że mają one wspólne podłoże genetyczne.
B. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników
środowiskowych.
C. Choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych,
społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także
czynniki genetyczne;
D. wszystkie prawidłowe.

Answer 46

wszystkie prawidłowe

Question 47

Mutacja w jakim genie odpowiada za zespół Marfana?-

Answer 47

FBN1

Question 48

.Jaka mutacja w zespole Williamsa-Beurena?

Answer 48

delecja fragmentu chromosomu 7

Question 49

. Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w
łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym
B. Do cech charakterystycznych zespołu S-L-O należą niepełnosprawność
intelektualna, cechy autyzmu, hiperaktywność, samookaleczanie, zaburzenia snu,
odżywiania oraz bardzo słaby przyrost masy ciała
C. wszystkie prawidłowe
D. Zespół S-L-O jest dziedziczony monogenowo, autosomalnie recesywnie

Answer 49

wszystkie prawidłowe

Question 50

Zespół Alagille - wskaż fałszywe
A. autosomalnie dominująco
B. występują wady serca, wątroby i nerek
C. podwyższona fosfataza alaninowa
D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej

Answer 50

D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej

Question 51

Do charakterystycznych cech mukowiscydozy nie należy:
A. krwioplucie
B. w rtg niedodma i rozstrzenie oskrzeli
C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis
D. polipy nosa

Answer 51

C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis

Question 52

Rodzinne występowanie mięsaków stanowi kryterium kliniczne rozpoznania:
a) zespołu Li Fraumeni
b) zespołu Lyncha
c) zespołu Von Hippla Lindaua
d) zespołu FAP

Answer 52

a) zespołu Li Fraumeni

Question 53

Zaznacz kto zakładał, że zachowania ludzi nie są dziedziczone, lecz uzyskiwane w
procesie nauczania i wychowania:
a) W. Stern
b) H. Gardner
c) J. Locke
d) A. Binet

Answer 53

c) J. Locke

Question 54

Zaznacz prawidłowe
a) pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują cechy zachowań
autystycznych
b) wszystkie prawidłowe
c) zespół łamliwego chromosomu jest spowodowany mutacją w genie FMR1
d) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha dominująca
sprzężona z chromosomem

Answer 54

wszystkie prawidłowe

Question 55

.Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b) dystrofia miotoniczna dziedziczona jest autosomalnie dominująco z wyraźną
antycypacją z przypadku przekazania choroby przez matkę
c) Zespół Marfana dziedziczony jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i
zmienną ekspresją
d) achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco

Answer 55

wszystkie prawidłowe