Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka base > 15-29 > Flashcards

15-29 Flashcards

1
Q
  1. Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st to:
    A. pachydaktylia
    B. oligodaktylia
    C. kinodaktylia
    D. kamptodaktylia
A

D. kamptodaktylia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost
    częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u
    osób zdrowych charakteryzuje:
    A. zespół Wiliamsa
    B. ataksję teleangiektazję
    C. anemię Fanconiego
    D. Zespół Blooma
A

D. Zespół Blooma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Zaznacz prawidłowe:
    A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest
    trwały
    B. terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD
    którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika
    hamującego w całym układzie nerwowym
    C. aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest
    wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC
    D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
    macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
A

D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. Kamptodaktylia określa
    A. poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców
    B. ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami
    C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
    D. palce wygięte w płaszczyźnie ręki
A

C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to
    A. kłębik mały
    B. prognatyzm
    C. brachydaktylia
    D. polidaktylia przedosiowa
A

A. kłębik mały

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku
    A. nowotworów piersi
    B. nowotworów skóry
    C. nowotworów kości
    D. nowotworów jelita grubego
A

D. nowotworów jelita grubego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”
    A. Microsomia
    B. Macrosomia
    C. Wady twarzy
    D. Wady kostne
A

B. Macrosomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

104 .Wady pojedyncze
A. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co
najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego,
pokarmowego, oddechowego, czy OUN
B. stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych
C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału
genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
D. stanowią 1⁄3 wszystkich wad rozwojowych

A

C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. Wskaźnik odziedziczalności
    A. jest wyznaczany jedynie na podstawie obserwacji spokrewnionych ze sobą osób
    B. odnosi się do genów specyficznych dla danego zachowania
    C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
    zmienność badanego zachowania
    D. wszystkie prawidłowe
A

C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
zmienność badanego zachowania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP,
    niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są
    charakterystyczne dla:
    A. niedokrwistość Fanconiego
    B. Zespołu Nijmegen
    C. Z. Blooma
    D. Z. ataxia- teleangiectasia
A

D. Z. ataxia- teleangiectasia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
    A. polidaktylia przyosiowa
    B. polidaktylia przednia
    C. polidaktylia pozaosiowa
    D. polidaktylia przedosiowa
A

C. polidaktylia pozaosiowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
    A. liczby chromosomów
    B. struktury chromosomu w okolicy centromeru
    C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
    D. liczby nukleotydów
A

C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe
    to:
    A. ankyloblefaron
    B. kryptoftalmia - brak szpary powiekowej
    C. blefarochalazja- pomarszczone, cienkie powieki
    D. ablefaron-brak powiek
A

A. ankyloblefaron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Nowotwory dziedziczne spowodowane są:
    A. mutacjami konstytucyjnymi = obecne we wszystkich komórkach organizmu
    B. mutacjami w jednej kopii genu supresorowego
    C. mutacjami powstałymi w ciągu życia
    D. mutacjami somatycznymi
A

A. mutacjami konstytucyjnymi = obecne we wszystkich komórkach organizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Zespół Silvera i Russella może powstać na skutek wszystkich podanych niżej zmian
    (epi)genetycznych oprócz:
    A. hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
    B. submikroskopowych delecji i duplikacji
    C. disomii matczynej chromosomu 7
    D. hipometylacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 11
A

A. hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. W zespole MEN2A z rakiem rdzeniastym tarczycy współwystępują:
    A. nadczynność przytarczyc, rak kory nadnerczy
    B. nadczynność przytarczyc, cechy dysmorfii twarzy z macrognatią
    C. rak przytarczyc, hemangioblastoma siatkówki
    D. nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
A

D. nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
    A. brak integracji z genomem gospodarza
    B. możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek
    wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
    C. niewielka immunogenność
    D. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
A

D. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadniona badania genetyczne u
    małoletnich bezobjawowych krewnych?
    A. mutacja genu NBN1
    B. mutacja genu BRCA1
    C. mutacja genu RET
    D. mutacja genu APC
A

A. mutacja genu NBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Komórki nowotworowe w stosunku do komórek zdrowych
    A. mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
    B. pozostają ze sobą w ciągłym kontakcie
    C. kontrolują mechanizm apoptozy
    D. są śmiertelne
A

A. mają zwiększone tempo podziałów komórkowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. Entropion
    A. wywinięcie, zrotowanie na zewnątrz brzegu powieki
    B. brak szpary powiekowej
    C. odwrócona zmarszczka nakątna
    D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
A

D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q
  1. Przyczyną sekwencji Pierre’a Robina jest:
    A. niedorozwój oczodołu
    B. rozszczep podniebienia
    C. wielowodzie
    D. niedorozwój żuchwy
A

D. niedorozwój żuchwy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q
  1. Zaznacz prawidłowe:
    A. objawy kliniczne u mężczyzn z kariotypem XX są podobne do zespołu Klinefeltera
    B. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
    C. u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
    czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii
    D. w przypadku trisomii 21 nondysjunkcja występuje najczęściej w podziale mejotycznym u
    mężczyzn (80%)
A

C. u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q
  1. Diastema określa:
    A. szeroko rozsunięte zęby
    B. pojedynczą szczelinę zębową
    C. stłoczenie zębów
    D. zgryz otwarty
A

B. pojedynczą szczelinę zębową

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q
  1. Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk
    nie powinien:
    A. przedstawiać możliwości badań prenatalnych w kolejnych ciążach
    B. pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
    C. określić ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie
    D. omawiać naturalnej ewolucji schorzenia
A

B. pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q
  1. Czynniki mające wpływ na zachowanie człowieka:
    A. dziedziczenie epigenetyczne

B. czynniki genetyczne
C. indywidualne doświadczenia człowieka
D. wszystkie poprawne

A

D. wszystkie poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q
  1. Cechy dysmorfii twarzy, nerwiaki błon śluzowych, przerost zwojów
    przywspółczulnych jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, mogą
    współistnieć w:
    A. z. von Hippla i Lindau
    B. nerwiakowłókniakowatości typu 1
    C. z. MEN2B
    D. z. Lyncha
A

C. z. MEN2B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q
  1. Zniekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku z zewnątrz bądź
    chorób nerwowo mięśniowych i mózgu oraz chorób tkanki łącznej płodu to
    A. malformacja
    B. deformacja
    C. dysplazja
    D. przerwanie sekwencja przerwania pasmami owodni -
A

B. deformacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q
  1. Zespół smitha, Lemlego i Opitza to choroba:
    A. dziedziczona dominująco związaną z chromosomem X
    B. dziedziczona autosomalnie recesywnie
    C. dziedziczona autosomalnie dominująco
    D. dziedziczona recesywnie związaną z chromosomem X
A

B. dziedziczona autosomalnie recesywnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q
  1. Niedobór wzrostu, małogłowie, charakterystyczny ptasi wygląd twarzy, rozwój
    umysłowy początkowo umiarkowanie upośledzony, stopień rozwoju intelektualnego
    obniża się wraz z wiekiem, obniżona odporność, nadwrażliwość na promieniowanie
    rtg to objawy:
    A. z. nijmegen
    B. z. williamsa-beurena
    C. ataksja - teleangiektazja
    D. wszystkie odp fałszywe
A

A. z. nijmegen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q
  1. Wskaż prawdziwe informacje dotyczące techniki MLPA
    A. w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do
    komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2
    fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą
    następnie jako matryca dla polimerazy DNA
    B. sondy do MLPA składa sie z poj. fragmentu oligonukleotydów, który na końcu zawiera
    unikatową sekwfencję wstawki o róznej długości dla każdej z sond
    C MLPA polega na wyhwytywaniu powstającego w wyniku mutacji , braku parowania miedzy
    poj. nukleotydami w 2-niciowych fragmentach kw. nukleinowych

D. charakterystyzne dla MLPA jest to, ze amplifikacji ulegają badane sekwencje, a nie sondy
ktore do tych sekwencji shybrydyzuja

A

A. w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do
komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2
fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą
następnie jako matryca dla polimerazy DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q
  1. Zdjęcie przedstawia

A. zapadnięty grzbiet nosa
B. wszystkie odp prawidłowe
C. grzbiet nosa wąski
D. wąską podstawę nosa

A

C lub D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. wszystkie odp prawidłowe
    B. ch. huntingtona nalezy do chorob dziedziczonych autosomalnie recesywnie
    C. mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup
    mięśniowych
    D. najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z zespołem turnera są powikłania zaburzenia
    połykania (zachłystowe zapalenie płuc)
A

C. mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup
mięśniowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q
  1. Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn:
    A. z. turnera
    B. z. klinefeltera
    C. z. sweyera
    D. XX-hermafrodyci
A

A. z. turnera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q
  1. Akrocefalia to:
    A. krótkogłowie
    B. czaszka wydłużona
    C. czaszka wieżowata
    D. skośnogłowie
A

C. czaszka wieżowata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q
  1. Sposób dziedziczenia achondroplazji:
    A. autosomalnie dominująco
A

A. autosomalnie dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q
  1. zdjęcie przedstawia

A. brak chrząstki nosa

A

A. brak chrząstki nosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q
  1. wybierz prawidłową odpowiedź
    A. wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt
    B. mutacja danego genu powoduje takie same objawy kliniczne u każdego gatunku
    C. u myszy opisano 350 ch. genetycznych z czego w 58% są one spowodowane mutacjami
    w genach takich samych jak u człowieka
    D. wektory służące do wprowadzania genów do komórek są uniwersalne i sprawdzają sie w
    przypadku każdego pożądanego efektu
A

A. wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt

38
Q
  1. Brachydaktylia to
    A. brak paliczka lub palców
    B. palce ręki nakładające się
    C. krótki paliczek dystalny
    D. krótkie palce
A

D. krótkie palce

39
Q
  1. w prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy
    A. metacentryczne
    B. telocentryczne
    C. submetacentryczne
    D. akrocentryczne
A

B. telocentryczne

40
Q
  1. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce
    genetycznej:
    A. biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia mozaikowości chromosomowej
    B. jako badanie autopsyjne dziecka z mnogimi wadami biopsje skóry należy wykonać do
    24h po zgonie
    C. biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia heteroplazmii
    D. biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
    cytogenetycznego z limfocytów krwi
A

D. biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego z limfocytów krwi

41
Q
  1. Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne,
    avsd to objawy zespołu
    A. klinefeltera
    B. frax

C. downa
xzD. turner

A

C. downa

42
Q
  1. do klinicznych kryteriów diagnostycznych z. silvera i russela nie należy:
    A. asymetria ciała
    B. nadmierny apetyt
    C. wydatne czoło
    D. niski wzrost
A

B. nadmierny apetyt

43
Q
  1. Wady wrodzone małe:
    A. część z nich wystepuje jako wariant budowy ciałą (cecha osobnicza) i występuje u ok.
    1-5% zdrowej populacji
    B. z reguły nie wymagają leczenia i stanowią jedynie defekt kosmetyczny
    C. wszystkie prawidłowe
    D. to drobne anomalie lub cechy dysmorficzne , które nie zagrażają życiu lub zdrowiu
A

C. wszystkie prawidłowe

44
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe:
    A. Gardner stworzył koncepcje inteligencji wielorakiej
    B. Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe
    nie mogą ich modyfikować
    C. William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
    D. Inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez 1 gen, lecz jest cechą
    wielogenową
A

B. Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe
nie mogą ich modyfikować

45
Q
  1. U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego
    mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie.
    Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego
    zdrowego 10-letniego syna:
    A. nigdy nie wykonuje się badań genetycznych u małoletnich w okresie przedobjawowym
    zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
    B. należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku
    stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
    C. ze względu na ujemny wywiad rodzinny można uznać, że jest to nowotwór sporadyczny,
    nie wymagający diagnostyki u krewnych
    D. wykonanie bagań genetycznych jest bezcelowe, poniewaz badania te wykonuje sie u
    potomstwa chorego z RRT tylko do 5 r. życia
A

B. należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku
stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię

46
Q
  1. Najczęściej wykorzystywanymi wektorami w terapii genowej są:
    A. wektory AVV
    B. adenowirusy
    C. Lentiwirusy
    D. Wszystkie odpowiedzi prawidłowe
A

B. adenowirusy

47
Q
  1. Skrót siRNA oznacza
    Wybierz jedną odpowiedź:
    a) cząsteczki RNA
    b) krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te
    posiadają z (…) lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane

c) cząsteczki samoindukującego się miRNA
d) cząsteczki RNA blokujące transkrypcję zmutowanych genów

A

b) krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te
posiadają z (…) lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane

48
Q
  1. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce
    genetycznej
    a) biopsję skóry wykonuje się w przypadku podejrzenia mozaikowatości chromosomowej
    b) Biopsję skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
    cytogenetycznego limfocytów krwi
    c) biopsję skóry wykonuje się w przypadku podejrzenia heteroplazmii
    d) jako badanie autopsyjne dziecka z mnogimi wadami biopsję skóry należy wykonać do 24
    godzin po zgonie
A

b) Biopsję skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego limfocytów krwi

49
Q
  1. Zespoły chorobowe wykrywane metodami cytogenetyki klasycznej i molekularnej to
    Wybierz jedną odpowiedź
    a) wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre
    nowotwory
    b) choroby mitochondrialne i zaburzenia metaboliczne
    c) choroby neurodegeneracyjne
    d) choroby monogenowe i wieloczynnikowe
A

a) wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre
nowotwory

50
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie
    a) U chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
    czytaniem, pisaniem i nauką zasad ortografii
    b) W przypadku trisomii 21 nondysjunkcja występuje najczęściej w podziale mejotycznym
    c) objawy kliniczne u mężczyzn z kariotypem XX są podobne do zespołu Klinefeltera
    d) U dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
A

d) U dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny

51
Q
  1. Który z poniższych zespołów niestabilności chromosomowej odznacza się
    heterogennością locus
    a) z. Nijmegen
    b) Niedokrwistość Fanconiego
    c) z. Blooma
    d) Ataksja-Teleangiektazja
A

b) Niedokrwistość Fanconiego

52
Q
  1. Mikromacierze całogenomowe nie wykrywają
    a) delecji
    b) inwersji
    c) duplikacji
    d) translokacji niezrównoważonych
A

b) inwersji

53
Q
  1. Rak piersi u mężczyzn jest powiązany z występowaniem mutacji w genie
    a) RET
    b) NF1
    c) BRCA1
    d) BRCA2
A

d) BRCA2

54
Q
  1. Wskaż która metoda jest stosowana w genetyce zachowania
    A. metoda bliźniąt
    B. poznawanie związków (asocjacji) między zachowaniem a allelami genów
    C. badanie asocjacyjne całego genomu
    D. wszystkie poprawne
A

D. wszystkie poprawne

55
Q
  1. Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, choroby uk. pokarmowego i niepłodność
    u mężczyzn to objawy:
    a) z. Klinefeltera
    b) z.Downa
    c) mukowiscydoza
    d) z.Retta
A

c) mukowiscydoza

56
Q
  1. Epimutacja pierwotna:
    a) epimutacja powstala na skutek duplikacji
    b) -||- delecji
    c) -||- mutacji punktowej
    d) -||- przy braku mutacji w sekwencji DNA
A

d) -||- przy braku mutacji w sekwencji DNA

57
Q
  1. Zespół pasm owodniowych przykładem
    a) Deformacji
    b) Dysplazji
    c) Dysrupcji (przerwanie)
    d) Disomii
A

c) Dysrupcji (przerwanie)

58
Q

Co na zdjęciu
a) rozszczep obrąbka
b) nie w pełni wykształcony przeciwskrawek
c) ucho zwieszone
d) wszystkie złe

A

c) ucho zwieszone

59
Q
  1. Przykładem choroby mitochondrialnej nie jest:
    A. MELAS
    B. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
    C. FraX
    D. Zespół Kearns-Saye
A

C. FraX

60
Q
  1. Zaznacz odpowiedź błędną dotyczącą skojarzenia wad wrodzonych:

A. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz
kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu
B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem,
dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu
C. skojarzeniem (asocjacją) nazywamy nielosowe połączenie wad, którego
składowe występują razem częściej niż wynikałoby to z rachunku
prawdopodobieństwa
D. nazwy skojarzeń to najczęściej akronimy gruczolakowatej

A

B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem,
dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu

61
Q
  1. W rodzinnej polipowatości jelita grubego właściwym postępowaniem profilaktycznym
    jest:

A. profilaktyczne usunięcie jelita grubego bez zmian polipowatych u nosicieli
mutacji APC
B. badanie endoskopowe jelita grubego od 25 roku życia
C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu
dojrzewania
D. usuwanie pojedynczych polipów u nosicieli mutacji APC

A

C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu
dojrzewania

62
Q
  1. Zjawiska lub zmiany utrudniające interpretację rodowodu jednogenowej predyspozycji
    do nowotworu to:

A. mutacje skutkujące zachorowaniem u obu płci
B. antycypacja
C. transmisja płciowa (chyba pionowa?)
D. mutacje o niskiej penetracji

A

D. mutacje o niskiej penetracji

63
Q
  1. Który z poniższych stanów nie stanowi wskazania do zbadania kariotypu?

A. niesprawność intelektualna o nieustalonej przyczynie
B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia
C. dziecko, u którego stwierdza się jednoznaczne cechy fenotypowe zespołu
Downa
D. niesprawność intelektualna łącznie z cechami dysmorficznymi

A

B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia

64
Q
  1. Jedną z najczęściej występujących dziedzicznych postaci niskorosłości jest:

A. zespół Silvera-Russella
B. achondroplazja
C. wrodzona łamliwość kości
D. zespół Marfana

A

B. achondroplazja

65
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

A. terapia genowa umożliwia m.in. nadawanie inowych właściwości, np.
odporności na infekcje wirusowe lub bakteryjne
B. gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną
z zastosowaniem aerozolu
C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny
DNA wprowalipidosomydzany za pomocą plazmidu to (LIPOSOMY)
D. wadą wektorów wirusowych DNA jest wysoka immunogenność i ryzyko
wystąpienia reakcji zapalnej

A

C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny
DNA wprowalipidosomydzany za pomocą plazmidu to (LIPOSOMY)

66
Q
  1. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wzoru rodzicielskiego piętna genomowego:

A. przekazywany jest z pokolenia na pokolenie
B. jest specyficzny płciowo
C. monoalleliczna ekspresja genu jest zależna od jego pochodzenia
rodzicielskiego
D. nakładanie piętna (metylacji) zachodzi w czasie gametogenezy

A

A. przekazywany jest z pokolenia na pokolenie

67
Q
  1. Zwiększony wymiar przednio-tylny czaszki cechuje:

A. brachycefalię
B. microcefalię
C. macrocefalię
D. dolichocefalię

A

D. dolichocefalię

68
Q
  1. Pheochromocytoma, hemangioblastoma OUN i siatkówki, rak nerki są
    charakterystycznymi nowotworami w:
    A. zespole MEN2A
    B. zespole MEN2B
    C. zespole von Hippla Lindaua
    D. zespole Nijmegen
A

C. zespole von Hippla Lindaua

69
Q
  1. Zwężenie odźwiernika częściej występuje u:

A. płci żeńskiej
B. nie ma różnicy występowania pomiędzy płcią żeńską i męską
C. płci męskiej
D. wynosi około 1:200

A

C. płci męskiej

70
Q
  1. Wskaż fałszywą odpowiedź dotyczącą nowotworów dziedzicznych:

A. spowodowane są mutacjami somatycznymi
B. wszystkie komórki organizmu zawierają mutację
C. charakteryzują się młodym wiekiem zachorowania
D. u tej samej osoby mogą wystąpić mnogie nowotwory

A

A. spowodowane są mutacjami somatycznymi

71
Q
  1. Ryzyko powtórzenia się danej choroby poligenowej u innych członków rodziny
    zwiększa się we wszystkich wymienionych sytuacjach oprócz:

A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji
B. im bliższe jest pokrewieństwo z probandem
C. im cięższy jest przebieg choroby u probanda
D. w rodzinach, w których więcej krewnych dotkniętych jest daną chorobą

A

A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji

72
Q
  1. Mukowiscydoza jest chorobą:

A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
B. dziedziczoną autosomalnie dominująco
C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie
D. genomu mitochondrialnego

A

C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie

73
Q
  1. Zespół MELAS to przykład:

A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
B. dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X

C. choroby genomu mitochondrialnego
D. choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie

A

C. choroby genomu mitochondrialnego

74
Q
  1. Chorobą jednogenową dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący jako efekt
    mutacji punktowej w obrębie genu kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów jest:

A. achondroplazja
B. fenyloketonuria
C. beta-talasemia
D. mukowiscydoza

A

A. achondroplazja

75
Q
  1. Do protoonkogenów nie należy:

A. RAS
B. CDK4
C. VEGF
D. VHL (supresor )

A

D. VHL (supresor )

76
Q
  1. Wskaż jednostkę chorobową, w której nie występuje małogłowie:

A. zespół Nijmegen
B. zespół Blooma
C. zespół Sotosa
D. niedokrwistość Fanconiego

A

C. zespół Sotosa

77
Q
  1. Cechami charakterystycznymi dla zespołu Downa są:
    A. sylwetka ciała typu kobiecego u mężczyzn
    B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku
    35-40 lat
    C. płetwiasta szyja
    D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A

B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku
35-40 lat

78
Q
  1. Zespół Lyncha 2 zaznacz odpowiedź prawidłową:

A. jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również
inne nowotwory

A

B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również
inne nowotwory

79
Q
  1. Klinodaktylią nazywa się:
    A. brak możliwości wyprostowania palca do 180 stopni
    B. brak paliczka lub niektórych paliczków palców
    C. zwiększoną szerokość palca
    D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
A

D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki

80
Q
  1. Mutacja w genach MSH2 i MLH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
    odcinków DNA, predysponują osoby będące nosicielami do:
    A. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
    B. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
    C. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
    D. większej podatności na nowotwory płuc
A

B. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

81
Q
  1. W rodzinie probanda, który zachorował na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na raka
    dróg żółciowych, a babcia ze strony ojca - na raka trzonu macicy, można podejrzewać:
    A. zespół von Hippla i Lindaua
    B. zespół Lyncha
    C. zespół MEN2B
    D. zespół MAP
A

B. zespół Lyncha

82
Q
  1. Terminem “dolichocefalia” określa się:
    A. czaszkę wieżowatą
    B. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do
    szerokości
    C. znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki (>97c)
    D. płaską potylicę
A

B. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do
szerokości

83
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych
    chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc
    pojedynczy chromosom
    B. translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po
    których następuje wymiana materiału genetycznego
    C. nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp
    a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
    D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A

D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

84
Q
  1. Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku:
    A. nosicielek mutacji BRCA2
    B. raków piersi sporadycznych
    C. nosicielek mutacji CHEK2
    D. nosicielek BRCA1
A

B. raków piersi sporadycznych

85
Q
  1. aCGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
    A. inwersji paracentrycznych
    B. zrównoważonych rearanżacji chromosomowych
    C. zwielokrotnienia materiału genetycznego
    D. inwersji pericentrycznych
A

C. zwielokrotnienia materiału genetycznego

86
Q
  1. Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
    A. translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
    B. wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
    C. wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
    D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
A

D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

87
Q
  1. W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
    zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
    zespół:
    A. Angelmana
    B. Noonan
    C. Prader-Willi
    D. Turnera
A

D. Turnera

88
Q
  1. Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
    A. mutacja genów NF1 i NF2
    B. mutacja genów CDK4 i CDKN2
    C. mutacja genów hMSH2 i hMLH1
    D. mutacja genów BRCA1 i BRCA2
A

D. mutacja genów BRCA1 i BRCA2

89
Q
  1. Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
    A. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna
    od katedry XD) w wieku 35-40 lat
    B. padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
    C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
    D. nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u
    noworodka
A

C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

90
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy
    wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
    B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
    C. znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego
    środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
    D. Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska)
    na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
A

B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

91
Q
  1. Co powoduje cukrzycę typu 1?
    A. to schorzenie autoimmunologiczne
    B. siedzący tryb życia
    C. nadużywanie alkoholu
    D. nieodpowiednia dieta
A

A. to schorzenie autoimmunologiczne

Genetyka base (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions