11.5 PD een kind met downsyndroom Flashcards
noem kenmerken van downsyndroom
- wat is het, welke vormen
- welke genen belangrijk op chr 21
trisomie 21
- niet erfelijke vorm (94%)
- non disjunction: risico neemt toe met leeftijd moeder
- translocatie (5%)
- mozaicisme (1%)
belangrijke genen op chr 21
- APP: amyloid precursor protein
- CRLF2 afwijking in meerderheid bij leukemie ptn
- DSCAM (down syndroom cell adhesion molecule) en COL6A2 bij ptn met AVSD
wat is prevalentie en 10 jaars overleving down syndroom?
250 levendgeboren kinderen per jaar in Nl
- meest voorkomende syndroom
10-jaarsoverleving 95%
- pre-dysmaturiteit
- hartafwijking
- sepsis
- 2010 72% > 50 en 57% > 60 jaar
wat zin uiterlijke kenmerken van down syndroom in gelaat?
- epicanthusplooi (ooglid in hoek ook over oog)
- upslant oogspleet
- brushfield spots (bruinoranje stippen rond de pupil)
- vlak gelaat /smal midface
- grote fontanellen
- macroglossie
- kleine oren & mond
- brachycephalie (afplatting achterhoofd)
- korte nek
wat zijn uiterlijke kenmerken van down syndroom in handen?
4 vingerlijn
brachydactilie (korte vingers en tenen)
syndactylie (vingers aan elkaar)
clinodactylie (zijwaarste verkromming)
wat zijn uiterlijke kenmerken van down syndroom in voeten?
sandal gap tussen dig 1 en 2
waar hebben mensen met down syndroom last van met spieren?
hypotonie
vertel wat over aangeboren afwijkingen bij downsyndroom
- ogen
- cardiaal
- luchtwegen
- intestinaal
- urogenitaal
2/3 minimaal 1 afwijking !
ogen:
- cataract (staar, ooglens wordt troebel)
cardiaal:
- AVSD/ASD/ VSD (> 60% !)
luchtwegen:
- nauwe/ malatische trachea/bronchii
intestinaal:
- oesophagus atresie,
- duodenum atresie,
- andere atresieen,
- morbus Hirschsprung (deel dikke darm geen zenuwcellen)
urogenitaal:
- UPJ-stenose,
- urethrakleppen,
- hypospadie
wat zijn overige aandoeningen bij downsyndroom?
- neurologisch
neurologisch
- hypotonie
- ontwikkelingsachterstand
- gedragsproblemen: ADHD/ ASS
- epilepsie (syndroom van west 6-8%)
- slaapproblemen
- dementie vanaf 50e jaar (40% bij 55-60 jaar)
wat zijn overige aandoeningen bij downsyndroom?
- anesthesiologische aspecten
CWK
luchtwegen
cardiovasculaire risico’s
wat zijn overige aandoeningen bij downsyndroom?
- ogen
ogen
- myponie/ strabisme/ glaucoom
wat zijn overige aandoeningen bij down
- KNO luchtwegen
KNO/ luchtwegen
- slechthorendheid
- tonsil- en adenoidhypertrofie
- recidiverende (B)LWI’s/ otitiden
- OSAS
wat zijn overige aandoeningen bij down
- mond
tandheelkundige problemen
wat zijn overige aandoeningen bij down
- cardiaal
pulmonale hypertensie
mitralisprolaps
war zijn overige aandoeningen bij down
- maag darm stelsel
voedingsproblemen/ onveilige slikfunctie
GER
coeliakie
obstipatie
wat zijn overige aandoeningen bij down
- hematologisch
polycythaemie (hoge concentratie rode bloedcellen)
transiente leukemie/ ALL/ AML (megakaryocyten!)
MDS
lagere incidentie non hematologische maligniteiten
