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Genética > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

Polimorfismo

A

“Muchas formas”

Responsable de la variabilidad genética

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2
Q

Polimorfismos fisiológicos

A

Estudios familiares
Identificación de individuos
Investigaciones criminales
Investigaciones biológicas

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3
Q

Polimorfismos patológicos

A

Dx presintomático y prenatal de enfermedades genéticas

Definir riesgos de presentar determinadas enfermedades

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4
Q

Tipos principales de variaciones génicas

A
  • Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción = RFLP (restriction fragment length polymorphism)
  • Secuencias repetidas en tándem que comprenden a los minisatélites VNTR (variable number of tándem repeats).
  • Microsatélites = STR (short tandem repeats)
  • Variantes de un solo nucleótido = SNP (SNV single nucleotide variants)
  • Inserciones/ deleciones = indel
  • Variaciones estructurales que incluyen las variantes en el número de copias de una región genómica o CNV (copy number variations)
  • Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos.
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Q

SNP

A

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

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Q

SNP

A

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

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Q

SNP

A

Variantes de un sólo nucleótido

Variabilidad fenotípica y susceptibilidad o resistencia individual a enfermedades

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6
Q

Solicitud de cariotipo en sangre periférica

A 
Paciente con: 
- Amenorrea primaria o falla ovárica prematura 
- Anomalías espermáticas 
- Patrón de crecimiento anormal
- Alteraciones desarrollo sexual 
- Fenotipo clínicamente anormal 
- Déficit intelectual 
- Retraso en desarrollo 
Historia familiar:
- Alteración cromosómica estructural 
- Discapacidad intelectual 
Pareja con: 
- Infertilidad 
-Producto con alteración
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7
Q

Citogenética molecular

A

Combina técnicas de biología molecular y citogenética

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8
Q

Técnicas d ebiología molecular

A 
aislar DNA o extraerlo en alta pureza
visualizarlo
cortarlo
pegarlo
amplificarlo
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9
Q

FISH

A

Hibridación in situ con fluorescencia
más utilizada
Marcaje con colores de segmentos conocidos de DNA de 100 a 300 pb

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10
Q

Hibridación

A

Proceso por el cual los ácidos nucleicos forman una doble hélice mediante las uniones por puentes de hidrógeno entre bases complementarias
A = T, A = U, C =G

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11
Q

Aplicaciones de técnicas de hibridación

A

Diagnóstico de enfermedades
Análisis de perfiles de expresión génica
Identificación de microorganismos patógenos
Detección de genes asociados a enfermedades genéticas
Cáncer

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12
Q

Patologías genéticas

A

Ganancia o pérdida de regiones de un cromosoma

Deleciones o duplicaciones

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13
Q

Infecciones virales o bacterianas

A

Presencia de organismos

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14
Q

Etapas de hibridación

A

Preparación extracción de la muestra —> el ADN se debe desnaturalizar
Adición de la sonda marcada
Producción de la hibridación —> unión de la sonda con secuencias complementarias
Lavado de la sonda no única
Detección de la sonda

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15
Q

CGH

A

Hibridación genómica comparativa

16
Q

Principio CGH

A

Determinar la diferencia entre dos muestras distintas de DNA

Analiza las variaciones en el número de copias = CNV

17
Q

Utilidad CGH

A

No es posible determinar el origen de marcadores cromosómicos
Muestras con escasa división mitótica
Tumores sólidos (no es necesario el cultivo celular)

18
Q

Microarreglos

A

Poderosa herramienta para el análisis de expresión de genes

19
Q

Tipos de variaciones genéticas

A

Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción = RFLP (restriction fragment lenght polymorphism)
· Secuencias repetidas en tándem que comprenden a los minisatélites= VNTR (variable number of tándem repeats).
· Microsatélites = STR (short tandem repeats)
· Variantes de un solo nucleótido = SNP (SNV single nucleotide variants)
· Inserciones/deleciones = indel
· Variaciones estructurales que incluyen las variantes en el número de copias de una región genómica o CNV (copy number variations)
· Rearreglos cromosómicos balanceados crípticos.

20
Q

SNP

A

variedad en el fenotipo y la susceptibilidad o resistencia a enfermedades

21
Q

Técnica más común para detección de polimorfismos

A

Secuenciación de ADN

22
Q

RFLP

A

Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción

23
Q

¿Qué son los RFLP?

A

Cambio en la secuencia del ADN que da lugar a la creación o eliminación de un sitio de reconocimiento para una endonucleasa de restricción especifica.

24
Q

Variantes de repetición en tándem

A

VNTR-minisatélites y VNTR-microsatélites o STR (short tandem repeats)

25
Q

VNTR-Minisatélites

A

Loci que corresponden a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos repetidas en tándem.

26
Q

Características VNTR-Minisatélites

A

Cada loci puede presentar muchos alelos distintos, pero no están distribuidos por todo el genoma.

27
Q

Aplicación VNTR-Minisatélites

A

Paternidad y en los protocolos de identificación genética.

· No existen dos individuos con la misma combinación exacta.

28
Q

Microsatélites o STR

A

Corresponden a la repetición en tándem de secuencias de entre 2 y 5 nucleótidos.

29
Q

Características Microsatélites o STR

A
  • Distribuidos de forma casi homogénea por todo el genoma.
  • Presentan un número elevado de alelos con frecuencias similares entre si, por esto la probabilidad de que un individuo sea heterocigoto es muy alta
30
Q

Usos de STR

A

Estudios de asociación y ligamiento, en genética forense y en estudio de genética de poblaciones.

31
Q

SNP´s

A

se presentan uno cada 200 pares de bases en el genoma humano. En el humano hay aprox 6 millones de SNP’s en el genoma humano.

32
Q

“no sinónimos”

A

regiones codificantes que provocan un cambio en un aminoácido

33
Q

Clasificación SNP

A 
iSNP: regiones intrónicas
cSNP: regiones codificantes 
  sinónimos (sSNP)
 no sinónimos (nsSNP)
 rSNP: regiones reguladoras
gSNP: regiones intergenómicas
34
Q

Haplotipo

A

compuestos por un conjunto de SNP’s a lo largo de un mismo cromosoma que son heredados como una unidad.

35
Q

Características haplotipo

A

Cada individuo tendrá dos haplotipos para un fragmento del genoma representados por los cromosomas paterno y materno.
Dan información acerca de la recombinación.
Ayudan para localizar mutaciones que pueden causar alguna enfermedad.

36
Q

Elementos móviles

A

Secuencia de nucelótidos con la capacidad de moverse en el genoma.
Puede ser por si misma o con la ayuda de secuencias auxiliares.

37
Q

Clases de elementos móviles

A

Elementos cortos de ADN disperso (SINE - Short Interspersed Nucleic Element) Elementos largos de ADN disperso (LINE - Long Interspersed Nucleic Element)
Elementos con repeticiones terminales largas (elementos LTR)
Transposones de ADN
Los elementos más importantes son las Alus (SINE) y los LINE1 (LINE).

38
Q

CNV

A

Repeticiones en un número bajo de copias, con una longitud mayor de 50 pb y hasta varias mb.
Contiene secuencias codificantes y no codificantes de una región genómica en particular.

39
Q

Características CNV

A

Duplicación o multiplicación: ganancia de función
Deleción: pérdida de función
Corrimiento del marco de lectura según su posición y longitud
Pueden afectar los grados de expresión génica cuando modifican elementos regulatorios de los genes

Genética (11 decks)

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