Aménorrhée

Question 1

Quelles sont les causes acquises d’aménorrhée dont l’origine est l’hypothalamus ? (TTIR)

Answer 1

• trauma cranien
• tumeurs
• infiltration
• radiothérapies

Question 2

Quelles sont les causes acquises d’aménorrhée dont l’origine est l’hypophyse ? (NAH)

Answer 2

• nécrose (Sheehan, tres rare)
• adénome
• hypophysite +++

Question 3

Quelles sont les causes acquises d’aménorrhée dont l’origine sont les ovaires ?

Answer 3

insuffisance ovarienne primitive acquises :

• ovarite auto-immune
• radiothérapie
• chimiothérapie

dystrophie ovarienne polykystique

Question 4

Quelles sont les causes génétiques d’aménorrhée dont l’origine est l’hypothalamus ?

Answer 4

• sd de Kallmann = hypogonadisme hypogonadotrope

Question 5

Quelles sont les causes génétiques d’aménorrhée dont l’origine est l’hypophyse ?

Answer 5

• atteinte du recepteur GnRH
• FSH ou LH

Question 6

Quelles sont les causes génétiques d’aménorrhée dont l’origine sont les ovaires?
photo p32

Answer 6

• sd de Turner
• X fragile
• mutation FMR1
  …..

Question 7

Intro au cours (rangA) mais repetition de celui de gyneco-obs

Answer 7

L’aménorrhée est un motif fréquent de consultation.

Elle est arbitrairement définie par l’absence de cycle menstruel chez la fille après l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire (aménorrhée primaire) ou par son interruption chez une femme préalablement réglée (aménorrhée secondaire).

La distinction classique entre aménorrhées primaire et secondaire est artificielle puisque leurs causes sont en partie communes. Elle souligne simplement que les premières relèvent surtout de causes chromosomiques et génétiques, les secondes de causes acquises

L’absence de règles est physiologique pendant la grossesse, la lactation et la ménopause.

En dehors de ces périodes, l’existence de cycles menstruels réguliers témoigne du bon fonctionnement global de l’axe gonadotrope, des ovaires et de l’intégrité utérine. Toute interruption du cycle menstruel au-delà d’un mois, même après arrêt d’une contraception orale, est anormale et justifie une enquête étiologique.

Un traitement œstroprogestatif sans exploration préalable est donc toujours illégitime (+++).

C’est après la recherche d’une cause que sera proposé un traitement étiologique ou, à défaut, une substitution de l’insuffisance hormonale.

L’aménorrhée peut être précédée d’irrégularités menstruelles ( oligo/spanioménorrhée) dont la valeur sémiologique est similaire et l’enquête étiologique identique.

L’exploration d’une aménorrhée conduit nécessairement à la découverte de pathologies qui sont détaillées ailleurs. Seuls les principaux aspects diagnostiques sont évoqués ici.

Question 8

Quelles sont les étapes diagnostiques en cas d’aménorrhée primaire ?

Answer 8

• interrogatoire
• examen clinique general et gyneco + explorations complementaires = developpement pubertaire et examen gynécologique

Question 9

que comprend l’interrogatoire en cas d’aménorrhée primaire ?

Answer 9

• Devant une aménorrhée primaire, la probabilité d’une cause GENETIQUE ou CHROMOSOMIQUE est importante
  -> Il faut donc de rechercher l’existence, dans la famille, d’autres individus atteints de retard pubertaire ou d’aménorrhée, d’hypogonadisme ou d’infertilité.
  -> L’interrogatoire permet aussi de rechercher une CARENCE NUTRIONNELLE liée ou non à une maladie chronique (+++)

Question 10

Comment est évalué le developpement pubertaire ?

Answer 10

Il précisera le développement pubertaire complètement absent ou quasi « normal » avec un développement mammaire qui est fonction de la sécrétion ovarienne d’œstradiol.

• Ce développement s’apprécie selon les stades de Tanner (dvp mammaire et pilosité pubienne)
• Explorations hormonales de premiere intention = oestradiol, FSH, LH

Question 11

Quelle est l’échelle de valeurs du développement mammaire selon Tanner ? photo p34

Answer 11

S1=Absence de développement mammaire

S2=Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole

S3=La glande mammaire dépasse la surface de l’aréole

S4=Développement maximal du sein (apparition d’un sillon sous-mammaire)
Saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande

S5=Aspect adulte
Disparition de la saillie de l’aréole

Question 12

Quelle est l’échelle de valeurs de la pilosité pubienne selon Tanner ? photo p34

Answer 12

• P1 Absence de pilosité
• P2 Quelques poils longs sur le pubis
• P3 Pilosité pubienne au-dessus de la symphyse
• P4 Pilosité pubienne fournie
• P5 La pilosité s’étend à la racine de la cuisse et s’allonge vers l’ombilic chez le garçon

Question 13

Quels diagnostics evoquer en cas de gonadotrophines basses ? (evaluation du dvp pubertaire)

Answer 13

• on elimine la tumeur hypothalamo-hypophysaire
• on elimine une dénutrition
• on recherche une anosmie associée = sd de KALLMANN

Question 14

Quel diagnostic evoquer en cas de gonadotrophines hautes ? (evaluation du dvp pubertaire)

Answer 14

La petite taille et le syndrome malformatif (inconstant) feront évoquer un syndrome de TURNER dont le diagnostic sera confirmé par la réalisation d’un CARYTOTYPE (formule 45,X ou mosaïque 45,X/46,XX).

Question 15

Quelles sont les grands signes cliniques des causes genetiques d’hypogonadisme hypogonadotropes (kallmann et congénitaux) ?

Answer 15

• Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux et le syndrome de Kallmann sont une cause d’AMENORRHEE primaire avec gonadotrophines BASSES
• Ces maladies se révèlent dans moins de 30 % des cas par une absence complète de développement pubertaire , en revanche, l’aménorrhée primaire est quasi constante.

Question 16

Quelle est le physiopathologie du sd de Kallmann et qu’associe-t-il en + de l’hypogonadisme hypogonadotrope ?

Answer 16

• S’il s’agit d’un syndrome de Kallmann, s’associe à l’hypogonadisme hypogonadotrophique une absence ou une diminution de la perception des odeurs (ANOSMIE/HYPOSMIE ).
• Dans les syndromes de Kallmann, l’hypogonadisme résulte d’une anomalie de la migration des neurones à GnRH de la placode olfactive vers le noyau arqué pendant la vie embryonnaire, qui ne sont pas en position anatomique permettant une stimulation des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH (anomalie de migration due notamment à la mutation du gène KAL1 codant l’anosmine).
• À l’IRM, les bulbes olfactifs sont absents ou hypoplasiques

Question 17

Que faut-il faire si une femme consulte pour aménorrhée primaire et revele avoir un hypogonadisme hypogonadotrope genetique ?

Answer 17

• L’existence d’un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital ou d’un syndrome de Kallmann chez une femme consultant pour aménorrhée primaire impose une enquête et un conseil GENETIQUE rigoureux car les formes autosomiques dominantes pouvant être transmises à la descendance sont fréquentes.
• Plusieurs autres mutations ont été décrites, que ce soit sur le récepteur de la GnRH, de la FSH, de la LH ou d’autres acteurs impliqués dans la régulation hypothalamo-hypophysaire de l’axe gonadotrope. Selon la mutation, le développement pubertaire sera plus ou moins complet, et donc pourront exister des formes d’oligo-/spanioménorrhée
• Sur le plan hormonal, en fonction de l’atteinte gonadotrope, l’œstradiol et les gonadotrophines peuvent être effondrés ou atteindre des valeurs proches de celles d’une phase folliculaire

Question 18

voir arbre decisionnel devant amenorrhée primaire p35

Question 19

2 grandes catégories d’étiologies possibles d’aménorrhée secondaires ?

Answer 19

• Les aménorrhées secondaires sont le plus souvent le résultat d’une pathologie acquise après la puberté
• Cependant, une anomalie génétique est toujours possible, surtout si l’aménorrhée a été précédée d’irrégularités menstruelles depuis la puberté, parfois malencontreusement masquées par un traitement œstroprogestatif administré « pour régulariser les règles ».

Question 20

Quelle précaution est à prendre avant de prescrire un ttt oestroprogestatif ?

Answer 20

La mise en route d’un traitement œstroprogestatif, sans enquête étiologique préalable, chez une adolescente ou une femme consultant pour aménorrhée est une erreur car elle amène à méconnaître des diagnostics parfois graves (+++).

Question 21

Que comprend l’examen gynécologique en cas d’aménorrhée primaire ?

Answer 21

-Il a pour but de visualiser le degré de PILOSITE.

• Dans certains cas, il peut évaluer la PERMEABILITE et la TROPHICITE du vagin et du col.
• Il sera complété par une ECHO pelvienne de bonne qualité ou une IRM pelvienne qui précisera la présence, la taille et la position des gonades et l’existence ou non d’un utérus (avec la taille et l’aspect pré- ou post-pubère)
• L’absence d’utérus, souvent associée à un vagin borgne, orientera vers un syndrome de Rokitanski ou un trouble de l’hormonosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes (syndrome d’insensibilité aux androgènes). Dans ce dernier cas, le caryotype révèle une formule 46,XY.
• Devant une aménorrhée primaire chez une adolescente ayant par ailleurs un développement pubertaire et chez qui l’échographie retrouve un utérus, il peut s’agir d’un hématocolpos, soit une accumulation des règles en intra-utérin en lien avec une imperforation de l’hymen.
  En dehors de ce diagnostic, la démarche diagnostique, après avoir vérifié l’absence de grossesse et d’une agénésie utérine , sera similaire à celle d’une aménorrhée secondaire

Question 22

Que faut-il rechercher à l’interrogatoire en cas d’aménorrhée secondaire ?

Answer 22

L’interrogatoire recherchera :

• des causes évidentes comme une GROSSESSE (adolescentes +++) 
• certaines prises MEDICAMENTEUSES (
• ANTIDOPAMINERGIQUES élevant la prolactine, comme par exemple des antinauséeux, des neuroleptiques, macroprogestatifs entraînant une aménorrhée par atrophie de l’endomètre)
• une CORTICOTHERAPIE ou des TTT INHIBANT la COMMANDE hypothalamo-hypophysaire (chirurgie de la région hypothalamo-hypophysaire, radiothérapie)
• des TTT GONADOTOXIQUES (radiothérapie, chimiothérapie +++, chirurgie ovarienne) 
• une MALADIE ENDOC ou CHRONIQUE (ex: maladie cœliaque) pouvant retentir sur l’axe gonadotrope, le fonctionnement ovarien ou l’état nutritionnel 
• l’HISTOIRE GYNECO-OBS, qui sera utile pour dater l’ancienneté de l’aménorrhée 
• des BOUFFES CHALEUR inconstantes, qui feront suspecter une insuffisance ovarienne 
• des DOULEURS pelviennes cycliques orientant vers une cause utérine, d’autant plus qu’il existe une notion de geste endo-utérin (curetage, IVG)

Question 23

Que comprend l’examen clinique en cas d’aménorrhée secondaire ?

Answer 23

Devant toute aménorrhée, la mesure :

• du poids et de la taille et IMC (Poids/Taille 2 ) est nécessaire pour dépister une carence nutritionnelle relative (+++). Elle sera complétée par une enquête nutritionnelle, évaluant la quantité de lipides ingérés et le degré d’activité physique, surtout si l’IMC est inférieur à 21 kg/m 2 .
• signes d’HYPERANDROGENIE (séborrhée, acné, hirsutisme) peuvent accompagner une aménorrhée. Ils orientent vers certaines causes, en particulier le SOPK ou un déficit en 21-hydroxylase et, plus rarement, un syndrome de Cushing
• Une GALACTORRHEE doit être recherchée mais, en pratique, ce signe clinique est d’une sensibilité et d’une spécificité insuffisantes : même en son absence un dosage de prolactine sera réalisé.
• L’examen gynécologique, lorsqu’il est réalisable, est important pour apprécier l’état des MUQUEUSES et visualiser le COL et la GLAIRE
• Les signes de CARENCE OESTROGENIQUE sont présents lorsque l’atteinte gonadotrope ou ovarienne est profonde. L’aménorrhée s’accompagne alors d’une sécheresse de la muqueuse vaginale, possiblement responsable d’une dyspareunie.

-> Le test aux progestatifs est classique mais n’a pas beaucoup d’intérêt dans la démarche étiologique : il a pour but d’apprécier la sécrétion ovarienne d’œstradiol d’une femme en aménorrhée. Il consiste en l’administration d’un progestatif pendant 10 jours. Ce test, qui rend compte de l’imprégnation par les œstrogènes de l’endomètre, est dit positif si surviennent des règles dans les 5 jours suivant l’arrêt du progestatif. Il est au contraire négatif lorsque la carence œstrogénique est sévère, et cela indépendamment de sa cause. Le test aux progestatifs est négatif en cas de carence œstrogénique profonde et ancienne ou de grossesse.

Question 24

voir arbre decisionnel p37

Question 25

Quels sont les dosages hormonaux de premiere intention en cas d’amenorrhée secondaire

Answer 25

Les premiers examens complémentaires auront pour but :

• d’écarter une grossesse méconnue : hCG ;
• puis de rechercher les causes les plus fréquentes ( fig. 3.4 ), par dosages de prolactine, œstradiol (E2 ), FSH, LH ± testostérone totale

=> ces dosage donnent 4 profils diagnostiques

Question 26

Quels sont les 4 profils diagnostiques qui découlent des dosages homonaux en cas d’amenorrhée secondaire ?

Answer 26

1° HYPERPROLACTINEMIE :
– prolactinémie élevée 
– E2 bas 
– LH basse 
– FSH basse ou « normale » 

2° SOPK :
– E2 comme dans un début de phase folliculaire : par ex, E2 entre 30 et 70 pg/ml (valeurs seulement indicatives) 
– LH normale ou augmentée 
– FSH un peu basse ou normale 
– testostérone totale normale ou un peu augmentée 

3° DEFICIT GONADOTROPE :
– E2 bas 
– concentrations de LH et de FSH basses ou non élevées (c’est-à-dire « dans les normes » mais non cycliques, inadaptées) 

4° INSUFFISANCE OVARIENNE :
– E2 bas 
– concentrations élevées de LH et surtout de FSH (FSH&raquo_space; LH)

=> Ces pathologies reconnaissables par leur profil hormonal représentent la grande majorité des causes d’aménorrhée secondaire

Question 27

Quelles sont les 4 grandes catégories étiologiques des aménorrhées ?

Answer 27

1) Aménorrhées avec carence œstrogénique secondaire à un déficit gonadotrope d’origine organique ou fonctionnelle = hypotalamique avec prolactine normale, organique hypotalamique, hypotalamo-hypophysaire secondaire à une hyperprolactinémie, par déficits gonadotropes d’origine hypophysaire

2) Insuffisances ovariennes primitives = genetique

3) Aménorrhées secondaires associées à une hyperandrogénie = SOPK, tumorale ov, patho surrénale

4) Aménorrhées par anomalie utérine

Question 28

Synonyme d’aménorrhées avec carence œstrogénique secondaire à un déficit gonadotrope d’origine organique ou fonctionnelle?

Answer 28

-> Œstradiol bas, gonadotrophines « normales » ou basses

Synonymes : hypogonadisme hypogonadotrophique, dénommé aussi hypogonadisme central.

Question 29

A quoi est du l’aménorrhée d’origine hypothalamique avec prolactine normale? Quel examen d’imagerie est à faire afin d’écarter la cause organique (notamment tumeur) ?

Answer 29

• La cause la plus fréquente d’aménorrhée hypothalamique est l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle secondaire à une RESTRICTION CALORIQUE associée ou non à une ACT PHYSIQUE INTENSE (+++) : incapacité de l’hypothalamus à libérer la GnRH avec une pulsatilité de fréquence et d’amplitude compatibles avec la physiologie de la reproduction.

Bien que très souvent classées comme psychogènes, elles semblent très souvent en rapport avec un apport calorique insuffisant et/ou une activité physique excessive et associées à des perturbations des paramètres reflétant l’état nutritionnel et des troubles du comportement alimentaire

• Dans les cas extrêmes, des pertes de poids importantes (moins de 66 % du poids idéal ou IMC < 16 kg/m 2 ) sont associées à un déficit gonadotrope profond. C’est le cas de l’anorexie mentale
• Le tableau le plus fréquent d’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle, plus difficile à diagnostiquer, est observé chez des femmes jeunes apparemment de poids normal consultant pour un arrêt des règles mais dont les apports nutritionnels, en particulier en lipides, sont insuffisants par rapport à leur dépense énergétique.
  => Ces patientes ont une diminution significative de leur masse grasse qui participe probablement à la genèse du déficit gonadotrope fonctionnel.
• Une IRM de la région hypothalamo-hypophysaire est utile pour écarter une éventuelle tumeur ou infiltration.
  => Le diagnostic d’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle doit être établi après avoir éliminé une cause organique.

Question 30

Quelles sont les atteintes organiques de l’hypothalamus responsables d’aménorrhée secondaire ?

Answer 30

• Elles dominent les préoccupations diagnostiques et une IRM doit être réalisée devant toute aménorrhée hypothalamique, même en l’absence de stigmates cliniques ou biologiques d’atteinte des autres fonctions antéhypophysaires ou posthypophysaires!!!!!
• La radiothérapie encéphalique ou de la base du crâne entraîne également une atteinte hypothalamique.
• Les tumeurs en cause sont essentiellement les craniopharyngiomes (+++). Les processus infiltratifs les plus fréquentes sont la sarcoïdose, les infundibulo-hypophysites et l’histiocytose

Question 31

incidence de l’aménorrhée hypothalamo-hypophysaire secondaire à une hyperprolactinémie ? causes de l’hyperprolactinémie ? signes cliniques de début ?

voir photo adenome prolactine p39

Answer 31

• Sur le plan diagnostique, il faut simplement insister sur le fait qu’elles sont responsables de près de 20 % des aménorrhées par déficit gonadotrope, il s’agit donc d’une cause majeure d’aménorrhée, qu’elle soit accompagnée de galactorrhée ou non.
• En l’absence de prise de MEDICAMENTS hyperprolactinémiants, les hyperprolactinémies résultent le plus souvent de l’existence de TUMEURS, comme des adénomes à prolactine surtout et des tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire comme des macroadénomes hypophysaires, des craniopharyngiomes ou des méningiomes qui peuvent induire une hyperprolactinémie de déconnexion
• Sur le plan symptomatique, l’hyperprolactinémie peut débuter par des irrégularités menstruelles puis se compléter par une aménorrhée qui traduit alors simplement une atteinte gonadotrope plus profonde.
• Bien que les causes d’hyperprolactinémies se situent fréquemment à l’étage hypophysaire, l’effet antigonadotrope de la prolactine s’exerce de façon prédominante, sinon exclusive, au niveau hypothalamique par diminution de la sécrétion hypothalamique de GnRH.

Question 32

Quels sont les causes d’aménorrhées secondaires par déficits gonadotropes d’origine hypophysaire ?

Answer 32

Ces déficits d’origine hypophysaire sont beaucoup plus rares que les atteintes hypothalamiques!

• le très rare syndrome de SHEEHAN résulte classiquement d’une nécrose hypophysaire du post-partum à la suite d’un accouchement hémorragique avec collapsus vasculaire.
  Le tableau clinique associe une aménorrhée du post-partum et une absence de montée laiteuse.
  => Les déficits gonadotrope et lactotrope en sont la cause chez ces patientes qui présentent, en majorité, une insuffisance antéhypophysaire globale.
• une grande majorité des aménorrhées par déficit gonadotrope du post-partum est due à une atteinte auto-immune de l’hypophyse. Ces HYPOPHYSITES LYMPHOCYTAIRES (++) peuvent, comme la nécrose hypophysaire , se révéler par une absence de montée laiteuse et une aménorrhée du post-partum , mais il manque la notion étiologique d’accouchement hémorragique.

L’IRM hypophysaire permet de suspecter le diagnostic en montrant une grosse hypophyse en hypersignal spontané, parfois d’allure pseudotumorale (photo p40), ou, inversement, une selle turcique vide
-> De même, l’existence d’une insuffisance antéhypophysaire dissociée est en faveur de ce diagnostic

Question 33

Qu’est ce que sont les IOP ? Quelle est la signature biologique constante ? Tableaux avant et apres épuisement capitales folliculaire ? 4 causes possibles d’IOP

Answer 33

• Les IOP regroupent différentes affections ovariennes ayant comme dénominateur commun une atteinte de la FOLLICULOGENESE.
• La signature biologique constante est l’élévation de la FSH, ce qui correspond donc à un hypogonadisme hypergonadotrope.
• Si l’épuisement du capital folliculaire se complète avant l’âge de la puberté, la présentation clinique sera celle d’une absence complète de développement mammaire avec une aménorrhée primaire. Lorsque la disparition des follicules ovariens a lieu pendant ou après la puberté, on observera un développement variable des seins avec une aménorrhée primaire, primo-secondaire ou secondaire, avec ou sans bouffées de chaleur, dyspareunie.
  Les dosages hormonaux mettent en évidence une élévation des concentrations des gonadotrophines, surtout de FSH, avec des taux plasmatiques d’œstradiol souvent bas traduisant l’épuisement complet du capital folliculaire.
• Devant toute IOP ne pouvant être expliquée par une atteinte CHIRURGICALE, une CHIMIO ou une RADIOTHERAPIE, il est nécessaire de rechercher en premier lieu une anomalie du CARYTOTYPE (syndrome de Turner et autres anomalies caryotypiques associées à une insuffisance ovarienne primitive), une anomalie du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation), responsable du syndrome de l’X fragile (, et une atteinte AUTO-IMMUNE.

Question 34

Quelle mutation doit etre systématiquement recherchée en cas d’IOP chez toute femme avant 40ans ?

Answer 34

• La recherche de pré-mutation de FMR1 chez toute femme avec IOP de moins de 40 ans doit donc être systématique.
• Une cause fréquente et mal connue d’insuffisance ovarienne primitive (IOP) est la pré-mutation X fragile. Le diagnostic de cette cause d’IOP est essentiel étant donné les risques potentiels pour la descendance, en particulier de sexe masculin, transmission par la mere
• Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire
• Il existe une relation entre la survenue d’une IOP et la présence de la pré-mutation X fragile. La prévalence de la pré-mutation est de 0,8 à 7,5 % chez les femmes présentant une IOP sporadique et de 13 % chez celles ayant une forme familiale (+++).

suite de l’encadré à lire p 41

Question 35

Quelles sont les aménorrhées secondaires associées à une hyperandrogenie ? Quelles sont les anomalies biolgiques hormonales ?

Answer 35

• Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’un syndrome des ovaires polymicrokystiques (SOPK) (+++).
• Ces anovulations se caractérisent par l’absence de pic cyclique de LH et de sécrétion de progestérone. La sécrétion d’œstradiol persiste mais elle est alors non cyclique, contrairement à une femme normale.
• La clinique est dominée par les anomalies du cycle menstruel : aménorrhée, spanioménorrhée depuis les premières règles, ces troubles peuvent alterner chez une même patiente.
• Ces troubles du cycle menstruel découlent directement de l’absence de transformation cyclique de l’endomètre hyperplasique en endomètre sécrétoire, apte à la nidation

=> SOPK, tumeur ovarienne, par pathologie de la surrénale

Question 36

Qu’est ce que le SOPK ? Quelles sont les signes cliniques en faveur du SOPK ?

Answer 36

anovulations chroniques avec signes d’hyperandrogénie : SOPK

• Par sa fréquence (5 à 10 % des femmes en âge de procréer), cette maladie constitue une cause majeure d’anovulation
• Sur le plan clinique, l’histoire est caractéristique si elle associe, depuis la puberté, des IRREGULARITES menstruelles suivies d’AMENORRHEE avec ACNE et HIRSUTISME (photos p42), le SURPOIDS est présent dans près de 50 % des cas. L’INSULINORESISTANCE est présente dans environ 50 % des cas. Rarement, il existe un acanthosis nigricans, qui témoigne d’une résistance à l’insuline importante

-> ce signe clinique est péjoratif au plan du pronostic métabolique = risque de diabète gestationnel et de diabète de type 2

Question 37

Quels sont les critères permettant de faire le diagnostic de SOPK ? Devant quels criteres peut-on affirmer le diagnostic de SOPK ?

Answer 37

D’après les critères de Rotterdam établis en 2002, sont en faveur d’un SOPK les éléments suivants (+++) :

• deux des éléments sur les trois ci-dessous, suffisants pour établir le diagnostic (+++) :

1) hyperandrogénie clinique : séborrhée , acné, hirsutisme, et/ou hyperandrogénie biologique (testostérone circulante élevée ) 
2) oligo-/anovulation chronique 
3) hypertrophie ovarienne à l’échographie (volume supérieur à 10 ml), multifolliculaire (classiquement, d’après le consensus de Rotterdam, le seuil en faveur du SOPK est de plus de 20 follicules par ovaire : CFA > 20/ovaire — avec les nouveaux appareils d’échographie) 

• après exclusion (+++) d’autres causes plus rares d’hyperandrogénie (bloc en 21-hydroxylase modéré dit « non classique » ou « à révélation tardive », tumeur de l’ovaire sécrétant des androgènes, syndrome de Cushing) et d’anovulations secondaires (notamment à une hyperprolactinémie)

Question 38

Quels sont les signes cliniques et biologiques d’une amenorrhée secondaire d’origine tumorale ovarienne hyperandrogénique ? Que faire en cas d’anomalies biologiques > 2-3 fois la norme ?

Answer 38

• Toute hyperandrogénie sévère peut être responsable d’une aménorrhée.
• Lorsque l’origine est tumorale, il existe souvent en plus de l’hirsutisme des signes de virilisation importants, d’apparition récente : hypertrophie clitoridienne et des masses musculaires, alopécie androgénétique et changement du timbre de la voix qui devient plus grave.
• Si la concentration plasmatique de testostérone dépasse 2 à 3 fois la concentration normale, il faut réaliser impérativement une imagerie ovarienne pour détecter une tumeur sécrétant des androgènes

Question 39

Quelles sont les pathologies de la surrénales responsables d’une aménorrhée secondaire par hyperandrogénie ? Quel examen d’imagerie surrénalienne sera faite ?

Answer 39

• Le syndrome de Cushing , quelle que soit sa cause, est une étiologie classique d’aménorrhée, qui peut être associée à une hyperandrogénie . Ce diagnostic doit être évoqué devant des signes d’hypercortisolisme (prise de poids, classique obésité faciotronculaire, vergetures pourpres , amyotrophie , etc.)
• Les hyperandrogénies surrénaliennes d’origine tumorale responsables d’aménorrhée s’accompagnent très souvent d’une virilisation d’évolution rapide, avec ou sans hypercortisolisme.
  => Une fois évoqué, le diagnostic de tumeur de la surrénale sera facilement confirmé par un SCANNER des surrénales car ces tumeurs sont dans la majorité des cas volumineuses.
• Un déficit enzymatique de la surrénale en 21-hydroxylase modéré peut se dévoiler par une aménorrhée ou une oligo-/spanioménorrhée accompagnée, comme le SOPK, de signes d’hyperandrogénie.

=> Les formes à révélation tardive de déficits en 21-hydroxylase sont le principal diagnostic différentiel du SOPK.

-> Ce diagnostic sera envisagé d’autant plus que le taux basal prélevé le matin (à distance d’un ttt par les corticoïdes) de 17-hydroxyprogestérone dans le sérum est supérieur à 10 ng/ml. => Le diagnostic sera confirmé au plan génétique par le séquençage du gène codant la 21-hydroxylase ( CYP21A2 ) , ce qui est essentiel pour le conseil génétique de cette maladie.

Question 40

Quel est le principal diag differentiel du SOPK ?

Answer 40

=> Les formes à révélation tardive de déficits en 21-hydroxylase sont le principal diagnostic différentiel du SOPK.

Question 41

Quelles sont les anomalies utérines à l’origine d’une aménorrhée secondaire ? Comment sont-elle diagnostiquées ?

Answer 41

• Les anomalies congénitales du tractus génital pouvant être responsables d’une aménorrhée primaire ne sont pas exceptionnelles. Les signes d’accompagnement seront fonction du siège et du degré de la malformation (voir photo p44).

Une imperforation hyménéale ou une malformation vaginale seront suspectées chez une jeune fille ayant un développement pubertaire normal et des douleurs pelviennes cycliques.

Elles seront confirmées par l’examen gynécologique complété par l’imagerie voire une endoscopie des organes génitaux. Une agénésie de l’utérus sera évoquée devant un tableau similaire sans douleurs.

Le principal problème diagnostique est de faire la différence entre une agénésie müllérienne isolée (avec caryotype 46,XX) et des anomalies sévères de la biosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes (avec caryotype 46,XY).
=> On pourra trancher grâce à la mesure de la testostérone plasmatique (concentrations masculines adultes en cas d’insensibilité aux androgènes) et de ses précurseurs qui, anormaux, feront pratiquer un caryotype qui montrera une formule 46,XY et déclencher les analyses moléculaires adaptées.

• Les aménorrhées secondaires d’origine utérine sont la conséquence de synéchies utérines secondaires à des gestes traumatiques sur l’utérus (curetages répétés, IVG, chirurgie pour myomes ou césarienne).
  Plus rarement en France, il peut s’agir d’une tuberculose utérine.

Question 42

lirepoints cles