Cours 5: Affection de la myéline

Question 1

Décrivez la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD).

Answer 1

C’est une affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et de la moelle (myélite).

Question 2

À ses débuts, avec quelle autre maladie, la NMOSD peut être confondue?

Answer 2

La SP

Question 3

Chez quelle population la maladie du spectre de la neuromyélite optique survient le plus?

Answer 3

Asiatique et Africaine, mais dans les pays occidentaux il s’agit de la race blanche

Question 4

Les gens séropositifs à quoi sont le plus touchés par la NMOSD?

Answer 4

AQP4-IgG (aquaporine-4)

Question 5

Il existe plusieurs types d’aquaporines, quels type se trouve dans le cerveau et la moelle épinière?

Answer 5

AQP1, 4 et 9

Question 6

Complétez la phrase:
AQP4 montre la plus grande présence dans la _____________ ____________ du ___________ et de la _____________ ______________.

Answer 6

1) Matière grise
2) Cervelet
3) Moelle épinière

Question 7

Chez les enfants atteints de la NMOSD, comment sont caractérisés les Sx?

Answer 7

Ce sont des Sx cérébraux et monophasiques

Question 8

Vrai ou faux?
La maladie du spectre de la neuromyélite optique est considérée comme une maladie auto-immune.

Answer 8

vrai

Question 9

La NMOSD provoque une démyélinisation. Cette démyélinisation touche généralement quoi?

Answer 9

• Les anticorps contre l’aquaporine-4
• La glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline

Question 10

Quels sont les Sx de la NMOSD?

Answer 10

• Perte visuelle
• Spasme musculaire
• Paraparésie/ tétraparésie
• Incontinence

Question 11

Que comprennent-les Tx de la NMOSD?

Answer 11

• Corticostéroïdes
• Immunomodulateur (éculizumab/ rituximab)

Question 12

Comment se fait le Dx?

Answer 12

Par IRM

Question 13

Par quel métabolisme se fait le renouvellement de la myéline?

Answer 13

Métabolisme des lipides

Question 14

Décrivez ce qu’est l’Adrénoleucodystrophie.

Answer 14

C’est une maladie génétique au chromosome sexuel X transmis par la mère. Le défaut du gène provoque un trouble du métabolisme des lipides.

Question 15

Vrai ou faux?
Dans l’Adrénoleucodystrophie, le défaut de la myéline se fait seulement au niveau du SNC.

Answer 15

Faux,
Il se fait autant au SNC et SNP

Question 16

a) Comment pouvons-nous traiter l’Adrénoleucodystrophie?
b) Comment le Dx est-il confirmé?

Answer 16

a) Il n’existe aucun Tx, mais un diète spécifique en lipide peut aider.
b) Analyse génétique

Question 17

Décrivez la maladie de Tay-Sachs.

Answer 17

C’est une maladie génétique résultant d’une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline.

Question 18

Quelles sont les caractéristiques cliniques de Tay-Sachs?

Answer 18

• Retard mental
• Hypotonie
• Spasticité
• Paralysie
• Démence
• Cécité (absence de perception de la lumière)

Question 19

Les enfants atteints de la Tay-Sachs décèdent vers quel âge?

Answer 19

3-4 ans

Question 20

Quel est le taux de personne porteuse du gène…
a) Au Qc?
b) Au Saguenay?
c) Rimouski?

Answer 20

a) 1/150
b) 1/96
c) 1/14

Question 21

Décrivez ce qu’est la Phénylcétonurie.

Answer 21

C’est une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylanaline hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylanaline dans le sang et le cerveau

Question 22

Vrai ou faux?
En grande qté, la phénylanaline est toxique pour le SNP.

Answer 22

Faux,
Pour le SNC, entraînant des lésions cérébrales et un retard mental.

Question 23

a) Quelles sont les caractéristiques physiques des enfants atteints de la phénylcétonurie?
b) Ces caractéristiques sont dues à quoi?

Answer 23

a) Peau blanche et cheveux blonds
b) Due à une dépigmentation puisque le taux de tyrosine est faible et qu’il est nécessaire à la production de mélanine.

Question 24

En quoi consiste le TX de la Phénylcétonurie?

Answer 24

À l’alimentation. Il faut suivre une diète très stricte, mais c’est difficile, car on retrouve de la phénylanaline partout.

Question 25

De façon toxique et métabolique, qu’est-ce qui peut mener à un affection de la myéline?

Answer 25

• CO
• Carence en B12
• Intoxication au mercure (Minamata)
• Amblyopie alcool/ tabac
• Myélinolyse pontine centrale
• Syndrome de Marchiafava-Bignami
• Hypoxie
• Radiation

Question 26

Décrivez la Leucoencéphalopathie multifocale progressive.

Answer 26

C’est une maladie de la substance blanche causée une infection virale qui cible les oligodendrocytes

Question 27

Dans la Leucoencéphalopathie multifocale progessive, quel virus peut être impliqué?

Answer 27

Le polymavirus JC (chez les personnes dont la défense immunitaire est affaiblie).

Question 28

La Leucoencéphalopathie multifocale progessive est une maladie rare qui survient chez les patients ayant un Tx chronique de quoi?

Answer 28

• Corticostéroïde
• Immunisuppresseur

Question 29

Vrai ou faux?
Les personnes atteintes de maladie auto-immunes sont plus à risque.

Answer 29

Vrai,
SP, polyarthrite rhumatoïde et lupus érythémateux systémique.

Question 30

Comment se nomme l’affection de la myéline d’origine vasculaire?

Answer 30

Maladie de Binswanger (BD)

Question 31

Que provoque la maladie de Binswanger ?

Answer 31

Des lésions microscopique des couches profondes de la substance blanche du cerveau résultant à un épaississement et rétrécissement des artères alimentant le cerveau.

Question 32

Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Binswanger?

Answer 32

• Perte progressive de la mémoire et des capacités intellectuelles
• Incontinence
• Marche anormalement lente

Question 33

À quelle autre maladie ressemble la maladie de Binswanger?

Answer 33

L’Alzheimer

Question 34

Qu’est-il nécessaire pour faire le Dx de la maladie de Binswager?

Answer 34

Imagerie cérébrale