Diferenciação Sexual

Question 1

O que são os distúrbios da diferenciação sexual?

Answer 1

São anormalidades congênitas nas quais os desenvolvimentos cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo são atípicos.

Question 2

Qual o DDS da Síndrome de Turner?

Answer 2

DDS 45X0

Question 3

Qual o DDS da Síndrome de Klinefelter?

Answer 3

47XXY

Question 4

Qual o DDS do antigo pseudohermafroditismo feminino?

Answer 4

DDS46 XX.
Por conta do cariótipo, vai haver masculinização desse indivíduo.

Question 5

Qual o DDS do antigo pseudohermafroditismo masculino?

Answer 5

DDS46 XY.
Por conta da feminilização dos órgãos internos.

Question 6

Qual o DDS do hermafroditismo verdadeiro?

Answer 6

DDS ovotestes, estando presente no mesmo indivíduos células ovarianas e testiculares.

Question 7

O que é a Síndrome de La Chapelle?

Answer 7

É um distúrbio do desenvolvimento ovariano, por digenesia gonadal (uma condição genética rara no qual um indivíduo com cromossomo sexual XX desenvolvem genitais masculinos).

Question 8

Qual o outro distúrbio do desenvolvimento ovariano, que não é a Síndrome de La Chapelle?

Answer 8

DDS ovotesticular, com dominância testicular.

Question 9

Qual é o distúrbio ocasionado por excesso de androgênios?

Answer 9

A hiperplasia adrenal congênita (que pode ocasionar deficiência da 21-hidroxilase; deficiência da 11-OH e deficiência da 3B-desidrogenase).

Question 10

Quando ocorre a fase indiferenciada dos ductos genitais?

Answer 10

Na 7ª semana do desenvolvimento embrionário

Question 10

Quando ocorre a fase indiferenciada dos ductos genitais?

Answer 10

Na 7ª semana do desenvolvimento embrionário

Question 11

Antes da definição do sexo, quais estruturas que possuímos?

Answer 11

Os ductos de Wolff/mesonéfricos (masculinos) e os ductos de Muller/paramesonéfricos (femininos)

Question 12

No período indiferenciado, a gônada está em qual região?

Answer 12

Mesonefro.

Question 13

Qual a semana de desenvolvimento embrionário em que se realiza a diferenciação da gônada em ovário ou testículo?

Answer 13

Na 8ª semana, sendo as células de Leydig responsáveis pela formação do ovário e as células de Sertoli do testículo.

Question 14

Quais os ductos que formam o sistema urológico?

Answer 14

Os ductos paramesonéfricos.

Question 15

Qual estrutura é responsável por formar as bexigas?

Answer 15

O seio urogenital.

Question 16

Como se dá a fase diferenciada dos ductos genitais femininos?

Answer 16

Na oitava semana, com a formação do ovário, os ductos de Wolff regridem e os de Muller evoluem formando a trompa, o útero e o terço superior da vagina.

Question 17

Os ductos de Muller geram o que?

Answer 17

A trompa, o útero, a forma genitália interna e o 1/3 superior da vagina.

Question 18

O seio urogenital (bulbos sinovaginais) formam o que?

Answer 18

Pela solidificação, formam a placa vaginal que - ao se canalizar - formam a outra parte da genitália + 2/3 inferiores da vagina (médio e inferior), clitóris, grandes e pequenos lábios, glândulas parauretais e a bexiga.

Question 19

Qual a região do cromossomo Y que proporciona o desenvolvimento testicular e, consequentemente, os órgãos internos masculinos?

Answer 19

A região SRY.

Question 20

Quais são as células que produzem testosterona, hormônio antimulleriano (AMH) e regridem os ductos de Miller no desenvolvimento masculino?

Answer 20

As células de Sertoli, presentes nos testículos.

Question 21

O que, primordialmente, leva ao fenótipo feminino?

Answer 21

A ausência de testosterona (um androgênio) e hormônio antimulleriano (AMH).

Question 22

Quais são as etapas do desenvolvimento dos ductos de Muller?

Answer 22

1. Desenvolvimento: a partir de dois ductos, um de cada lado, e na ausência do cromossomo Y e AMH e na presença de genes no cromossomo X.
2. Fusão: formação de uma placa.
3. Canalização: associada a diferentes fases.

Question 23

Quais são as malformações de primeira fase?

Answer 23

São os defeitos de desenvolvimento.

Question 24

Quais são as malformações de segunda fase?

Answer 24

São so defeitos de fusão.

Question 25

Quais são as malformações de terceira fase?

Answer 25

São os defeitos de reabsorção/canalização.

Question 26

Quais são as principais malformações de primeira fase?

Answer 26

1. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
2. Útero unicorno.

Question 27

O que é a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?

Answer 27

É um defeito de diferenciação (primeira fase), no qual não há desenvolvimento dos ductos de Muller; ocorrendo em virtude de um defeito no gene presente no cromossomo X.
O indivíduo:
a) Pode ter ovário normal e cariótipo normal
b) Não tem trompa, útero e o 1/3 superior da vagina.
c) No fenótipo, será uma mulher normal com desenvolvimento de mamas e caracteres sexuais secundários
d) Ao alcançar a puberdade, terá amenorreia pela ausência de útero; e poderá apresentar problemas durante as relações sexuais pelo tamanho da vagina
e) Não será fértil, porém será capaz de retirar os óvulos e realizar uma gestação de aluguel.

Question 28

O que é um útero unicorno?

Answer 28

É um defeito de diferenciação (primeira fase), no qual ocorre agnesia de apenas um ducto mulleriano, desenvolvendo apenas um lado.

Question 29

Quais são as principais malformações de segunda fase?

Answer 29

1. Útero Didelfo
2. Útero bicorno
3. Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo

Question 30

O que é o Útero Didelfo?

Answer 30

É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual dois úteros são formados separados, com dois colos uterinos, duas vaginas na região do terço superior e uma parte inferior normalizada.

Question 31

O que é o Útero bicorno?

Answer 31

É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual há uma fusão parcial, porém existem dois cornos uterinos.

Question 32

O que é o Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo?

Answer 32

É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual há um paciente com dois colos e duas cavidades uterinas, ou um colo e duas cavidades.

Question 33

Uma mulher com quais alterações pode ter uma gestação, porém com risco de prematuridade?

Answer 33

1. Útero unicorno
2. Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo

Question 34

Quais são as principais malformações de terceira fase?

Answer 34

1. Septos intrauterinos ou septos vaginais
2. Septo separando o útero em duas partes
3. Septo transverso

Question 35

Qual a malformação de terceira fase (canalização) possui uma maior repercussão clínica?

Answer 35

O septo transverso, em virtude de um escoamento da menstruação impedido, que gera dor e demanda cirurgia.

Question 36

Qual o método diagnóstico de imagem que pode auxiliar no reconhecimento de malformações de terceira fase?

Answer 36

Histerossalpingografia (HSG), que normalmente é usado na pesquisa do componente feminino da infertilidade conjugal, pois permite a avaliação do trajeto percorrido pelo espermatozóide até a trompa de Falópio (local onde ocorre a fertlização do óvulo) por inserção de contraste no útero e realização de uma radiografia.