Syndrome De Williams Beuren Flashcards
Critères
- mutation chromosome 7
- sténose de l’aorte supra valvulaire
- sténose pulmonaire périphérique
- volume cérébral inférieur
- certaines structures cérébrales spécifiques
- dysmorphie faciale
- hypercalcemie
Critères selon une association
- sociable et empathique
- anxiété
- hyperacousie
- bonne capacité auditive et de mémorisation
- difficulté d’alimentation
- défaut de représentation dans l’espace
- retard d’acquisition sur le plan moteur et cognitif
- déficit d’attention
- capacités en musique
Caractéristiques générales
- DI légère
- retard de langage entre 3/5 ans puis explosion du lexique. Langage stéréotypé, inapproprié, pas de respect du tout de parole, interaction bizarre
- difficultés cognitives : mémoire visuo-spatiale et traitement global
- difficultés sensorielles et motrices : retard de croissance et psychomoteur. Ankylose, synostose, hypersensibilité aux bruits et émotions
- problème d’ajustement social
- problème d’alimentation
- puberté précoce et trouble du comportement : difficulté à gérer la frustration
- anxiété avec peurs envahissantes
Troubles associés
- troubles anxieux, dépression
- TSA
- trouble du sommeil, alimentation et comportement
- troubles auditifs, otites, hyperaccousie
- troubles visuels, strabisme
Apport de la recherche - Vicari
Apprentissage d’objet visuels/ visio-spatial
Tache : reconnaissance d’objets + localisation
- effet de l’apprentissage pour la localisation : pas chez Williams, bons chez Down
- reconnaissance d’objet : bons chez Williams, pas chez Down
Apport de la recherche - Vicari
Mémoire implicite
- Down : pas de différence avec le groupe contrôle
- Williams : différence sur la Tour de Londres et le TR sériel. Tâches qui demandent des procédures complexes
Mémoire explique
- Williams : pas de différences avec le groupe contrôle
- Down : performances inférieures
Apport de la recherche - Touchet & al, 2015
Habiletés sociales et linguistiques
Taches : TOM + reconnaissance des visages
- reconnaissances des visages : pas de différences
- TOM : performances inférieures. Déficit en théorie de l’esprit, altération de la cognition sociale
-> décalage entre reconnaissance des visages et reconnaissance des états mentaux
Apport de la recherche - Farran & al, 2013
Tache d’attention sélective : Williams plus lents, moins de bonnes réponses
Taches d’attention divisée : équivalent groupe contrôle
Tache de production graphique : score inférieur Williams
Déficit de traitement global, fixation sur les unités locales
Défaut de cohérence centrale
