Análisis genómico humano

Question 1

¿Qué es genoma?

Answer 1

• Totalidad del material genético de un individuo.
• Totalidad del conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo (a nivel especie).

Question 2

Cantidad de nucleótidos que tiene el genoma

Answer 2

3 300 millones en 23 pares de cromosomas

Question 3

Porcentaje codificante del genoma

Answer 3

3 a 5%

Question 4

¿Qué significa que una parte del genoma “codifique”?

Answer 4

Que genera una proteína - Expresión proteica.

Question 5

Ejemplos de partes de genoma no codificantes

Answer 5

• Microsatélites
• tRNA
• Intrón

Question 6

¿Qué técnica de biología molecular utilizo el proyecto del genoma humano?

Answer 6

Secuenciación

Question 7

¿Cuántos genes tiene la especie humana?

Answer 7

30 a 35 mil (23 mil)

Question 8

Objetivo principal del proyecto de genoma humano

Answer 8

• Conocer la secuencia de pares de bases de todo el DNA humano.
• Determinar la secuencia de los 3 000 millones de nucleótidos que conforman el DNA.
• Conocer la secuencia para saber qué proteínas se codifican y a cada gen darles una función

Question 9

Aportaciones del proyecto genoma humano

Answer 9

• La información genética de los humanos se encuentra almacenada 23 mil genes
• Hay homología con otras especies que ya se habían secuenciado
• Los chimpancés son los animales más cercanos genéticamente a los humanos.

Question 10

Aportaciones del Proyecto genoma humano en la medicina

Answer 10

• Conocer el vínculo entre un gen y una enfermedad
• Conocer la reacción de un paciente a determinado medicamento
• Sienta las bases para la farmacogenética, farmacogenómica y terapia génica
• Identificación de genes que regulan el envejecimiento celular 2030
• Los métodos diagnósticos de elección serán los métodos moleculares

Question 11

¿Para que fue diseñado el Proyecto de los mil (1000) genomas?

Answer 11

Para proporcionar una descripción completa de la VARIACIÓN GENÉTICA HUMANA a través de la secuenciación de múltiples individuos.

Question 12

Objetivo del Proyecto de los mil (1000) genomas

Answer 12

Catalogar la variación genética de la especie humana y relacionarla con el riesgo de incidencia de algunas enfermedades.

Question 13

¿Qué proporciona el Proyecto de los mil (1000) genomas?

Answer 13

Una lista de variantes y haplotipos (conjunto de genes que se suelen heredar en conjunto) que se pueden utilizar para la evolución, estudios funcionales y biomédicos de genética humana.

Question 14

Objetivos del Proyecto de los 100 mil genomas

Answer 14

• Beneficiar a los pacientes y establecer un servicio de medicina genómica para el NHS
• Permitir descubrimientos científicos y conocimientos médicos
• Impulsar el desarrollo de una industria de la genómica en el Reino Unido

Question 15

Población blanco del Proyecto de los 100 mil genomas

Answer 15

Personas con enfermedades raras (o cualquier tipo de cáncer) y sus familias directas

Question 16

¿Qué son los GWAS?

Answer 16

Estudios de asociación de genoma completo.

Question 17

Objetivos y utilidad del GWAS

Answer 17

• Establecer la asociación de SNPs (Polimorfismos de 1 sólo nucleótido) y enfermedades humanas.
• Ayuda con el descubrimiento de las diferentes asociaciones entre ciertas variaciones en nuestro código genético y cierto rasgo físico.

Question 18

¿Qué es un Loci de riesgo genómico?

Answer 18

Bloques de SNPs correlacionados entre sí que muestran una asociación estadísticamente significativa con la probabilidad de desarrollar alguna enfermedad o fenotipo.

Question 19

¿qué es un Loci?

Answer 19

Posición fija de un cromosoma donde se encuentra un gen o marcador genético

Question 20

¿que es un Manhattan plot?

Answer 20

Tipo específico de diagrama de dispersión ampliamente utilizado en genómica para mostrar los resultados de GWAS.

Question 21

Desequilibrio de ligamiento o sesgo del colisionador

Answer 21

• Es cuando los polimorfismos de un solo nucleótido identificados en una persona se encuentran demasiado cerca entre sí, predisponiendo que el considerarlos proporcione un resultado falso positivo o negativo ante la presencia de una enfermedad.
• Describe el grado en el que una variante genética se hereda junto con otra variante genética en una población a lo largo del tiempo.

Question 22

Genotipado/genotipificación

Answer 22

• Proceso de determinación del genotipo o contenido genómico, en forma de ADN , específico de un organismo biológico.