Clasificación Molecular De Enf. Flashcards
Enfermedad genética
Causa cambio durante replicación, transcripción o traducción de 1 o varios genes
Cuáles son los criterios genotípicos de las enfermedades moleculares
Exógenas
Genéticas
Complejas o multifactoriales
Poligénicas
Cómo se clasifican genéticamente las enfermedades moleculares según los criterios genotípicos
Según tipo celular (germinales o somáticas (cáncer))
Según tipo de alteración
- Génicas (mutaciones puntuales o inserciones y deleciones)
- Cromosómicas (numéricas o estructurales)
Según genoma y afectaciones cromosómicas (nucleares (autosómico se o ligadas al sexo) o mitocondriales)
Clasificación de las enfermedades moleculares
Según extensión
- Mutación puntual
- Mutación mediana
- Mutación a gran escala
Según genoma afectado
- Nuclear
- Mitocondrial
Según tipo de cromosoma afectado
- Sexuales
- Autosómico
Clasificación clásica
- Enfermedades monogénicas o mendelianas
- Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
- enfermedades multifactoriales de origen complejo
Clasificación de 1. Enfermedades monogénicas o mendelianas
A. Nucleares
- Hereditarias
- Mutación o alteración de 1 gen (o locus)
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
B. Mitocondriales
- Por pérdida o disminución de función mitocondrial
Clasificación de 2. Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
Individuo con agentes externos
Origen:
- Enfermedades biológicas
- Enfermedades nutricionales
- Enfermedades ambientales (físicas o químicas)
¿Qué es la medicina genómica?
Se basa en usa información de genomas y sus derivados y permite guiar toma de decisiones médicas
Descripción de genes de una persona para predecir riesgo de enfermedad
Medicina translacional - elementos
Investigación básica + clínica
Investigación biomédica
Mejora salud humana - reduce morbimortalidad
Acorta tiempo para generar nuevas herramientas en pro de salud
¿En qué consiste la investigación biomédica?
Orientación a descubrir nuevas herramientas dx y nuevos tx
¿En qué consiste la terapia génica?
Corregir, quitar, silenciar
Manipulación del control de expresión, introducción de genes o reparación
Para controlar producción de proteínas
¿Cuál es el objetivo de la terapia génica?
Mejorar la salud de los px
Es una nueva forma de medicina molecular aplicable a la mayoría de enfermedades, monogénicas y multifactoriales, en cuyo tratamiento pueda ser útil modificar la expresión génica
¿Cuál es el conflicto ético de la terapia génica?
La modificación del genoma, el costo y el tiempo de efecto
¿Cuál es el objetivo de transferir o introducir material genético (ác nucleico) a una célula?
Alterar el curso de una enfermedad o corregir alteración metabólica o genética
¿Cómo se realiza la modificación del repertorio genético celular?
Estrategia terapéutica mediante administración de ADN o ARN
Objetivo: curar enfermedades hereditarias o adquiridas
¿A qué van dirigidos los protocolos de la terapia génica según la FDA?
A tratar enfermedades como cáncer, y enfermedades monogénicas, poligénicas, infecciosas o vasculares
¿Cuáles son los vectores usados para envío del gen terapéutico?
Adenovirus
Retrovirus
ADN plasmídico
Virus adenoasociados
Otros: ARN de interferencia
¿Cómo se dividen las opciones en manipulación genética?
Adición génica
Supresión génica
¿En qué consiste la adición génica?
Insertar gen funcional que exprese proteína terapéutica
Para corregir genes defectuosos, insertar genes con funciones nuevas, incrementar expresión de un gen
¿En qué consiste la supresión génica?
En disminuir o anular la expresión de 1 o + genes por medio de ARN o RNi, oligonucleótidos anti sentido o ribozimas
Para generar animales knockout
Tipos de terapia génica
Según tipo celular (germinal o somática)
Según metodología (ex vivo, in vivo, in situ)
