Clasificación Molecular De Enf. Flashcards

1
Q

Enfermedad genética

A

Causa cambio durante replicación, transcripción o traducción de 1 o varios genes

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Q

Cuáles son los criterios genotípicos de las enfermedades moleculares

A

Exógenas
Genéticas
Complejas o multifactoriales
Poligénicas

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3
Q

Cómo se clasifican genéticamente las enfermedades moleculares según los criterios genotípicos

A

Según tipo celular (germinales o somáticas (cáncer))
Según tipo de alteración
- Génicas (mutaciones puntuales o inserciones y deleciones)
- Cromosómicas (numéricas o estructurales)
Según genoma y afectaciones cromosómicas (nucleares (autosómico se o ligadas al sexo) o mitocondriales)

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4
Q

Clasificación de las enfermedades moleculares

A

Según extensión
- Mutación puntual
- Mutación mediana
- Mutación a gran escala
Según genoma afectado
- Nuclear
- Mitocondrial
Según tipo de cromosoma afectado
- Sexuales
- Autosómico

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5
Q

Clasificación clásica

A
  1. Enfermedades monogénicas o mendelianas
  2. Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
  3. enfermedades multifactoriales de origen complejo
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6
Q

Clasificación de 1. Enfermedades monogénicas o mendelianas

A

A. Nucleares
- Hereditarias
- Mutación o alteración de 1 gen (o locus)
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
B. Mitocondriales
- Por pérdida o disminución de función mitocondrial

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7
Q

Clasificación de 2. Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales

A

Individuo con agentes externos
Origen:
- Enfermedades biológicas
- Enfermedades nutricionales
- Enfermedades ambientales (físicas o químicas)

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8
Q

¿Qué es la medicina genómica?

A

Se basa en usa información de genomas y sus derivados y permite guiar toma de decisiones médicas
Descripción de genes de una persona para predecir riesgo de enfermedad

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9
Q

Medicina translacional - elementos

A

Investigación básica + clínica
Investigación biomédica
Mejora salud humana - reduce morbimortalidad
Acorta tiempo para generar nuevas herramientas en pro de salud

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10
Q

¿En qué consiste la investigación biomédica?

A

Orientación a descubrir nuevas herramientas dx y nuevos tx

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11
Q

¿En qué consiste la terapia génica?

A

Corregir, quitar, silenciar
Manipulación del control de expresión, introducción de genes o reparación
Para controlar producción de proteínas

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12
Q

¿Cuál es el objetivo de la terapia génica?

A

Mejorar la salud de los px
Es una nueva forma de medicina molecular aplicable a la mayoría de enfermedades, monogénicas y multifactoriales, en cuyo tratamiento pueda ser útil modificar la expresión génica

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13
Q

¿Cuál es el conflicto ético de la terapia génica?

A

La modificación del genoma, el costo y el tiempo de efecto

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14
Q

¿Cuál es el objetivo de transferir o introducir material genético (ác nucleico) a una célula?

A

Alterar el curso de una enfermedad o corregir alteración metabólica o genética

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15
Q

¿Cómo se realiza la modificación del repertorio genético celular?

A

Estrategia terapéutica mediante administración de ADN o ARN
Objetivo: curar enfermedades hereditarias o adquiridas

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16
Q

¿A qué van dirigidos los protocolos de la terapia génica según la FDA?

A

A tratar enfermedades como cáncer, y enfermedades monogénicas, poligénicas, infecciosas o vasculares

17
Q

¿Cuáles son los vectores usados para envío del gen terapéutico?

A

Adenovirus
Retrovirus
ADN plasmídico
Virus adenoasociados
Otros: ARN de interferencia

18
Q

¿Cómo se dividen las opciones en manipulación genética?

A

Adición génica
Supresión génica

19
Q

¿En qué consiste la adición génica?

A

Insertar gen funcional que exprese proteína terapéutica
Para corregir genes defectuosos, insertar genes con funciones nuevas, incrementar expresión de un gen

20
Q

¿En qué consiste la supresión génica?

A

En disminuir o anular la expresión de 1 o + genes por medio de ARN o RNi, oligonucleótidos anti sentido o ribozimas
Para generar animales knockout

21
Q

Tipos de terapia génica

A

Según tipo celular (germinal o somática)
Según metodología (ex vivo, in vivo, in situ)