Enferemdades Flashcards
Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas y causa problemas de crecimiento y fertilidad (gen SRY)
Síndrome de Turner
(enfermedad genética)
Trastorno en el crecimiento óseo de los cartílagos que provoca enanismo especialmente en las extremidades. Mutación en gen FGFR3 (Receptor del Factor de
Crecimiento de Fibroblastos 3)
Acondroplasia
(enfermedad genética)
Enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
Fibrosis quística
(enfermedad genética)
En esta enfermedad, se forman placas de proteínas mal plegadas en el cerebro, lo que contribuye al deterioro cognitivo y la pérdida de memoria
Alzheimer
(enfermedad proteica)
Es un trastorno del metabolismo de los
aminoácidos en el cual el cuerpo no puede descomponer
correctamente el aminoácido fenilalanina. Esto se debe a la
disfunción de una enzima específica que es responsable de este proceso
Fenilcetonuria
(enfermedad proteica)
Es una enfermedad en la que hay un aumento en los niveles de lípidos en la sangre, como el colesterol y los triglicéridos. La hiperlipidemia puede ser hereditaria o adquirida y puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares
Hiperlipidemia
(enfermedades lipídicas)
Es una enfermedad cardiovascular caracterizada por la acumulación de depósitos de grasa, colesterol y otras sustancias en las paredes de las arterias, lo que puede conducir a la obstrucción y el estrechamiento de los vasos sanguíneos
Arterosclerosis
(enfermedades lipídicas)
Es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no produce suficiente insulina o no puede utilizarla de manera eficiente, lo que provoca niveles elevados de glucosa en la sangre
Diabetes mellitus
(enfermedad de carbohidratos)
Ocurre cuando el organismo no puede digerir adecuadamente la lactosa, el azúcar presente en la leche y los productos lácteos, lo que causa síntomas gastrointestinales como hinchazón, gases y diarrea.
Intolerancia a la lactosa
(enfermedad de carbohidratos)
Es una intolerancia al gluten, una proteína presente en el trigo, cebada y centeno, que provoca daño en el revestimiento del intestino delgado y dificulta la absorción de nutrientes
Enfermedad celiaca
(enfermedad de carbohidratos)
Enfermedad hereditaria
que afecta los glóbulos rojos. En una de las cadenas polipeptídicas que conforman
la hemoglobina, tiene un leve cambio en la secuencia de ADN, lo que modifica la secuencia de aminoácidos de la proteína.
Anemia falciforme
Enfermedad causada por una carencia grave de tiamina (componente del TPP). Frecuente en alcohólicos; el consumo crónico del alcohol en
grandes cantidades interfiere en la absorción intestinal de la
tiamina. Puede exacerbarse por una mutación en el gen de
la transcetolasa que produce un enzima con una afinidad
disminuida hacia su coenzima TPP.
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
Ocurre en la enfermedad hepática avanzada, lleva a pérdida del conocimiento, coma y convulsiones como resultado de actividad alterada del ciclo del ácido cítrico, lo
que lleva a formación reducida de ATP. El amoniaco en grandes cantidades disminuye intermediarios del ciclo del ácido cítrico
Hiperamonemia
Deficiencia de ____________________ se relaciona con problemas de la piel,
pérdida de cabello, mayor susceptibilidad a infecciones, debilidad, entumecimiento y dolor en manos y pies
(neuropatía periférica), baja agudeza visual, dificultad de aprendizaje, etc.
Ácido linoleico
La deficiencia de ________________ ácido araquidónico limitaría la biosíntesis de gran interés biológico como las prostaglandinas, tromboxanos y leucotrienos
Ácido araquidónico
