Week 14 - Hc. 5: Tubulaire aandoeningen

Question 1

Afwijkingen door tubulaire aandoeningen

Answer 1

• Verminder GFR
• Proximale functiestoornissen (Fanconi syndroom) -> (Glucosurie, fosfaturei, proximale RTA, etc.)
• Distale renale tubulaire acidose
• “Tubulaire” proteïnurie < 3,5 gram/dag
• Polyurie
• Natrium verlies en hyperkaliëmie

Question 2

Tubulo-interstitiële aandoeningen

Answer 2

• Erfelijke tubulaire aandoeningen
• Acute tubulus necrose
• Acute interstitiële nefritis
• Chronische tubulo-interstitiële ziekten

Question 3

Erfelijke tubulaire aandoeningen

Answer 3

• Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD) “cytste nieren”
• Erfelijke afwijkingen van het natrium transport (Bartter, Gitelman, Liddle’s syndroom)
• Erfelijke afwijkingen van het water transport (Nefrogene diabetes insipidus)

Question 4

ADPKD

Answer 4

Autosomale dominante polycysteuze nierziekten: Patiënten krijgen vaak last van tractus digestivus als gevolg van plaatsgebrek.

Question 5

Ontstaan cysten

Answer 5

Als gevolg van twee processen:
- Tubuluscellen gaan voor zichzelf beginnen en actief vloeistof opnemen
- polariteit van primaire ciliën is verstoord door mutatie in twee eiwitten (Polycystine I en II)

Question 6

Waardoor gaan de tubuluscellen actief vloeistof opnemen

Answer 6

Dit vindt plaats doordat tubuluscellen in de verkeerde richting prollifereren en er nieuwe tubuli/blaasjes ontstaan.

Question 7

Gevolg mutatie in polycystine I en II

Answer 7

De tubuluscel gaat de transportrichting omdraaien en komt er veel vloeistof in de cel. Zo worden de cyten steeds groter

Question 8

Gevolg van cysten of normale weefsel

Answer 8

• er ontstaan mechanische problemen door verdrukking
• Bij een deel van de patiënten komen er ook cysten op de lever
• De darmen kunnen verdrukt raken waardoor de patiënten snel vol zitten - snel sprake van malnutrition

Question 9

Gitelman syndroom

Answer 9

Mutatie in de NCC. Je krijgt hetzelfde effect als wanneer je iemand een thiazidediuretica geeft

Question 10

Bartter syndroom

Answer 10

Defect NKCC2: zelfde effect als bij een lisdiuretica

Question 11

Liddle’s syndroom

Answer 11

Defect ENaC-kanaal

Question 12

Nefrogene diabetes insipidus

Answer 12

• Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH
• Mutatie in de vasopressine receptor op het aquaporine-2 gen
• Kan ook verworven zijn bijv. bij chronische Lithium therapie
• Ernstige polyurie met lage osmolaliteit van de urine
• Meestal geen hypernatriëmie

-> Patiënten moeten de hele dag door drinken en kunnen dit vaak ook doen waardoor er geen hypernatriëmie is

Question 13

Acute tubulus necrose

Answer 13

• Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan
• In de regel reversibel
• Nierbiopt niet noodzakelijk
• Ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijke) dialyse

Question 14

Acute tubulo-interstitiële nefritis

Answer 14

Vaak te zien bij overgevoeligheid van bijv. Penicilline
- Allergische reactie, niet in de huid, maar in de nier
- Vaak is op de huid exantheem (rode plekken)

Question 15

Chronische tubulo-interstitiële ziekten

Answer 15

• Analgetica nefropathie
• Balkan nefropathie
• Chronische urineweg obstructie
• Afstotingsreactie niertransplantaat

Question 16

Analgetica nefropathie

Answer 16

• Gevarine 4: medicatie -> combinatie van analgetica
• één van deze medicatie zorgde na jaren voor nierinsufficiëntie
• De glomeruli zijn nog goed, maar het interstitium is fibrotisch geworden

Question 17

Balkan nefropathie

Answer 17

• Lijkt op Analgetica nefropathie
• Ziekte in het dal van bepaalde rivieren
• De risicofactor is een bepaald kruid dat in die regio veel gebruikt werd in thee
• Kan ook nog leiden tot blaaskanker

Question 18

Chronische urineweg obstructie

Answer 18

Zorgt uiteindelijk voor een chronische interstitiële nefritis

Question 19

Sikkel cel ziekte

Answer 19

• Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, vastlopen in de kleine bloedvaten
• Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose

Question 20

Evolutionaire druk en sikkel cel ziekte

Answer 20

Deze cellen zijn niet gevoelig voor het malaria parasiet waardoor de ziekte veel rond de evenaar voorkomt door de evolutionaire druk - soort bescherming

Question 21

Afstotingsreactie niertransplantaat

Answer 21

• Gerichte aanval op de nier
• Het afweersysteem gaat onder de afweerremmende medicatie heen die gegeven wordt na een transplantaite