Drepanocitosis

Question 1

Definición

Answer 1

anemia de células falciformes = sickle cell disease.

Question 2

Tipo de mutación 🧬

Answer 2

gen único de la cadena Beta de globinas (sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6) de la Hb adulta que produce HbS (Hb falciforme)

Question 3

Tipo de herencia 👨‍👩‍👦

Answer 3

autosómica recesiva

Question 4

Raza en la que te domina

Answer 4

Afeoamericas 👨🏽‍🦱

Question 5

● Confiere protección contra

Answer 5

malaria (Plasmodium falciparum).

Question 6

Fisiopatologia

Answer 6

hbS cuando se desoxigena cambia de forma causa que se agregue con más HbS formando polímeros de HbS → esto distorsiona la forma del eritrocito (forma de hoz o de bastón) y lo hace más frágil y poco deformable = sickling.
exposición de proteínas transmembranales y glucolípidos

Question 7

Respuesta compensadora

Answer 7

MO aumenta la producción de reticulocito

Question 8

Manifestaciones clínicas

Answer 8

● Anemia.
● Predisposición a obstrucción de capilares sanguíneos → crisis dolorosas y daño a órganos vitales.
● Sd. torácico agudo - dolor y fiebre
● EVC.(obstrucción en vasculatura pulmonar).
● Crisis dolorosas en el esqueleto por
infartos óseos, tórax o abdomen.
● Pérdida de visión. ● Priapismo

Question 9

Presentación clínica más común

Answer 9

crisis dolorosa (inflamación dolorosa de manos y pies → “Sd. mano-pie” o dactilitis)

Question 10

Debut de neonatos 👶🏻

Answer 10

6-12 meses, debido a que en los meses previos tienen la HbF

Question 11

Complicaciones en el embarazo 🤰

Answer 11

RCIU, tasa de mortalidad materna (20%) y neonatal (50%).

Question 12

Manifestación por hemolisis

Answer 12

: Colecistitis, ictericia.

Question 13

Manifestaciones crónicas

Answer 13

● Sd. anémico.
● Dolor en caderas y espalda.
● Retraso en crecimiento y desarrollo.
● Palidez o ictericia.
● Trastornos visuales.
● Retinopatía proliferativa .
● Hepato o esplenomegalia.
● Cardiomegalia.
● Úlceras en piernas.
● Deformidades óseas.
● Orina clara

Question 14

Tamizaje

Answer 14

neonatal con papel filtro.

Question 15

Rx de cráneo

Answer 15

hair-on-end “crew cut” sign.

Question 16

Tx de episodios agudos

Answer 16

Rehidratación .

Question 17

Transfusiones

Answer 17

● Exacerbaciones anémicas agudas.
● Después de un episodio que amenazó la vida (ACV, Sd. torácico agudo, crisis esplénica).

Question 18

Único tx curativo 🙍‍♀️

Answer 18

Trasplante ALOGÉNICO de MO:

Question 19

Medidas para prevención de infecciones

Answer 19

Inmunizaciones (influenza, polisacárido, meningococo).
○ Vacuna de polisacáridos neumocócicos a todos los >2 años. ● Profilaxis con penicilina (Desde los 2 meses hasta los 5 años).

Question 20

Indicación de consulta urológica imediata.

Answer 20

Priapismo

Question 21

Pronóstico

Answer 21

Sin trasplante de MO → Mujeres 42 años y Hombres 48 años.

Question 22

Los eritrocitos

Answer 22

Se destruyen fácilmente y forma de huso interrumpen el flujo sanguíneo

Question 23

Formación de polímeros en forma de

Answer 23

Bastón

Question 24

Presentación clínica más común

Answer 24

Crisis dolorosa (forma de la inflamación dolorosa en manos y pies síndrome de mano-pie o dactilitis

Question 25

Valoración de Hb hto retis leucos hierro y marcadores de función renal

Answer 25

Anual

Question 26

Urianalisis

Answer 26

Hematuria
Proteinuria

Question 27

Hidroxiurea

Answer 27

Induce la síntesis de HbF
Reduce la frecuencia de crisis dolorosas y requerimientos transfusionales