Galactosemia Flashcards
Definición de galactosemia
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) por una deficiencia parcial o total de enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa (GALK, GALT o GALE) produciendo la acumulación de galactosa 1 fosfato y galactitol con daño a órgano blanco.
Etiología de la galactosemia
Autosómica recesiva, 71% se debe a mutaciones del gen GALT las mas comunes son Q188R, IVS-2A>G y N314D y son graves ya que presentan ausencia de enzimas.
Cuadro clínico de la galactosemia
Posterior a la ingesta de leche o formulas con galactosa normalmente en el tercer día, con crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía con irritabilidad, letargia o coma y acidosis metabólica. Datos específicos:
* Ojos: cataratas
* Hígado: hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia.
* Riñón: disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria, galactosuria.
Manifestaciones tardías de la galactosemia
En etapas tardías puede haber falla para crecer, dispraxia cerebral, disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico.
Clasificación de la galactosemia
*Galactosemia primaria: déficit congénito de GALK, GALT o GALE.
Tipo 1: déficit de la galactosa 1 fosfato uridiltransferasa y se clasifica en clásica, clínica y bioquímica. Tipo 2: déficit de galactosa cinasa (GALK). Tipo 3: déficit de galactosa 4 fosfato epimerasa.
*Galactosemia secundaria: a otras patologías que alteran el metabolismo de la galactosa (hepatitis congénita, malformaciones hepáticas arteriovenosas, síndrome de Falconi-Bickel, etc.)
¿Cómo se establece un caso probable de galactosemia?
El diagnóstico de sospecha se establece cuando los niveles de galactosa total en el tamiz neonatal son >=10mg/dL.
¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de galactosemia?
Mediante la medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y/o análisis radioenzimático.
Tratamiento de galactosemia
Dieta restringida en galactosa.
La lactancia está absolutamente contraindicada, se debe dar fórmula a base de proteína de soya.
