17. Distrofias da Córnea Flashcards

Question

Córnea - Distrofias Epiteliais/Subepiteliais - Distrofia de Lisch - #

Answer 1

O Fantasma de Lischo O HOMEM (X-Linked) chega à 3ª década e percebe: LISCHO !!

Answer 2

- X-LINKED !! :O

Answer 3

- Aparecimento de vacúolos nas células epiteliais - Demarcação clara entre zona afectada

Answer 4

- Microquistos cinzentos em forma de banda - Começam junto ao limbo :O - À biomicroscopia vêem-se lesões acinzentadas, com vários padrões, que NÃO coram com fluoresceína - SEM lesões epiteliais Retroiluminação é a melhor técnica para ver

Answer 5

Diminuição da AV - Só a partir da 3 década - INDOLOR (porque NÃO há lesões epiteliais) - Progressiva

Answer 6

Hereditariedade - AD Fisiopatologia - Deposito subepitelial de mucinas anteriores à membrana de Bowman (está tudo no nome da doença !!) - Resultam em alterações da função epitelial, que levam a erosões recorrentes e perda de transparência corneana

Answer 7

São graves - Dim AV - Erosões recorrentes da córnea - DOLOROSA

Answer 8

- Distrofia de Reis-Buckler - Distrofia de Thiels-Behnke - Distrofia Lattice (vários tipos) - Distrofia Granular (2 tipos)

Answer 9

TGFBI - Também chamada Queratoepitelina - 2ª proteína mais abundante no Estroma da Córnea - Função e processo de metabolismo ainda não são claramente conhecidos - Mutações neste proteína (como as que ocorrem nas distrofias) alteram a SOLUBILIDADE e favorecem a sua DEPOSIÇÃO

Answer 10

- AD - Mutação TGFBI

Answer 11

- Substituição da Membrana de Bowman por tecido Fibrocelular Depósitos são coráveis pelo Tricromio de MASSON

Answer 12

- Opacidades GEOGRAFICAS confluentes e irregulares ao nível da M Bowman e Estroma Anterior - Progridem do centro para a periferia

Answer 13

- Irregularidade da transição epitélio- estroma anterior

Answer 14

São graves - Dim AV (baixas e precoces) - Erosões recidivantes DOLOROSAS (muito frequentes em casos avançados)

Answer 15

- Queratectomia superficial / PTK - DALK - QP em casos extremos

Answer 16

- AD - Mutação TGFBI

Answer 17

- Substituição da M Bowman por material Fibrocelular em padrão de dentes de serra - Em estadios avançados, pode afectar estroma profundo

Answer 18

- Flecks isolados ao nível da M. Bowman - Progressivamente desenvolvem padrão em FAVO DE MEL

Answer 19

Estroma Anterior com padrão em Dentes de Serra

Answer 20

Menos dor e Desepitelização Mais perda AV (porque depósitos são mais densos

Answer 21

- Queratectomia superficial / PTK - DALK - QP em casos extremos (= Reis Buckler)

Answer 22

Reis Buckler - Material hiperreflectivo SEM sombras Thiels-Benke - Material hiperreflectivo COM sombras

Answer 23

- AD (++ comum) - Mutação TGFBI - Existem vários tipos descritos com outros padrões de hereditariedade

Answer 24

- Depositos de AMILOIDE Subepiteliais e no Estroma Anterior - Depositos são coráveis com Vermelho do Congo

Answer 25

- Depositos em padrão LINEAR (aspecto semelhante aos fungos filamentosos :O)

Answer 26

- Linhas lattice no Estroma (nem sempre presentes ?) - Começam centralmente e progridem para a periferia (mas POUPAM periferia) - Tambem progridem em profundidade - Cornea pode ficar com aspecto em “vidro fosco”

Answer 27

- Diminuição da AV pelo haze estromal - Erosões recidivantes DOLOROSAS

Answer 28

Tipo 1 (clássico) - Mutação TGFBI no Cromossoma 5 - Inicio PRECOCE de sintomas - na 1ª década de vida - Envolvimento CENTRAL com EROSOES recorrentes - Sem sintomas sitémicos Tipo 2 (já não é considerada distrofia, depósitos no contexto de D. Sistémica) - Relacionado com mutação Gelsolina no Cromossoma 9, que está associada a Síndrome Sistémico - S. Meretoja (S. irmão da PAF) - também é AD - Não é verdadeira distrofia de Córnea, mas sim Doença Sistémica com atingimento corneano - Inicio de sintomas habitualmente 3-4 década de vida - Muito frequente na Finlândia Tipo 3 - Associado a hereditariedade AR :O - Linhas de lattice MAIS DENSAS - SEM erosões epiteliais Tipo 3A - Hereditariedade AD - Linhas lattice densas (tal como Tipo 3) - COM erosões epiteliais (≠ Tipo 3)

Answer 29

Fase Aguda - Tratar os defeitos recidivantes Fase Cronica - Tratar baixa AV pela regularização da superfície - Queratectomia superficial / PTK - SALK - DALK Recorrencia - 17% a 5 anos

Answer 30

- AD - Mutação TGFBI cromossoma 5

Answer 31

- Mais frequente na ASIA

Answer 32

Tipo 1 - Depositos HIALINOS - Coráveis pelo Tricromio de Masson - Depositos em Breadcrumb (O Massom gosta muito de pão) Tipo 2 - Depositos HIALINOS e AMILOIDES - Coráveis pelo Tricromio de Masson (Hialinos) e pelo Vermelho do Congo (Amiloides) - Depositos em Snowflake (O Avelino foi à neve)

Answer 33

São 2 mutações diferentes (ambas AD) Tipo 1 - Mutação AD TGFBI: Arginina por Triptofano Tipo 2 (Avellino) - Mutação AD TGFBI: Arginina por Histidina Tipo 1 tem quadro mais PRECOCE e mais GRAVE

Answer 34

Fase Aguda - Tratar os defeitos recidivantes Fase Cronica - Tratar baixa AV pela regularização da superfície - Queratectomia superficial / PTK - SALK - DALK Recorrencia - Practicamente CERTA - Mas opacidades aparecem mais FINAS

Answer 35

- Distrofia Macular da Córnea - Distrofia de Schnyder - Distrofia Estromal Congénita (CSCD) - Distrofia em Fleck - Distrofia posterior amorfa - Distrofia Pré-Descemética

Answer 36

- AR !! - Mutação CHST6 - codifica proteína do Sulfato de Queratano (um dos constituintes do estroma) *Relacionar AR com gravidade (tal como na Gelatinous Drop-Like) Córnea - Distrofias Estromais - Distrofia Macular da Córnea - Fisiopatologia? Onde se deposita a substancia anómala? (CHST6 - Cornea Hereditária STromal) - Síntese anormal do proteoglicano Sulfato de Queratano com deposição no reticulo endoplasmático dos Queratócitos e na membrana extrecelular do estroma Sulfato de Queratano (um glicosaminoglicano) é corável pelo Azul Alciano

Answer 37

- Opacidades esbranquiçadas superficiais CENTRAIS irregulares - Progridem posteriormente - SEM áreas de córnea poupada - Vai levar a Haze difuso de todo o estroma - Pode levar a adelgaçamento corneano - Estadios finais podem cursar com Guttatas endoteliais

Answer 38

Sintomas GRAVES e (lentamente) PROGRESSIVOS - Hipovisão GRAVE, PRECOCE e PROGRESSIVA com inicio na INFANCIA - Diminuição da Sensibilidade corneana - Diminuição da espessura corneana - Desenvolvimento de guttatas endoteliais nas fases tardias (SEM descompensação endotelial)

Answer 39

- Material HIPERreflectivo na M Basal e Estroma - Queratócitos ANORMAIS

Answer 40

- Astigmatismo - Adelgaçamento da córnea central

Answer 41

- Hiperreflectividade da M. Bowman e estroma - Adelgaçamento do Estroma

Answer 42

Tratamento - Não se conhece nenhum tratamento preventivo - Terapia de substituição genética sob investigação? Transplante - Sobrevida é relativamente ALTA - 90% a 5 anos - 75% a 15 anos

Answer 43

(antiga Distrofia Cristalina. Nome mudou porque cristais só estão presentes em 50%)

Answer 44

- AD - Mutação UB1AD1, relacionada com o metabolismo lipídico Fisiopatologia - Depositos INTRA e EXTRAcelulares de LIPIDOS e COLESTEROL

Answer 45

- Opacidade corneana central em DISCO - Anel Límbico (imaginar um Super Arco Senil) - CRISTAIS subepiteliais em 50% - Haze estromal * Ou seja, anel central + anel perioférico

Answer 46

Inicio habitual aos 20-30 anos - Diminuição AV (pior para FOTOPICA do que para ESCOTOPICA) - Visão pode parecer melhor do que se esperaria pelo aspecto morfológico - Glare - Diminuição da sensibilidade corneana

Answer 47

- Alta reflectividade epitelial e estromal

Answer 48

- Depositos altamente reflectivos Intra e Extra celulares - Disrupção do plexo nervoso epitelial e subepitelial (daí dar diminuição da sensibilidade corneana)

Answer 49

- Não existe forma de prevenir depósitos - PTK poderá ser útil - Transplante em doença avançada

Answer 50

- É importante estudar perfil lipídico dos doentes - Actuar nisto NÃO altera prognostico visual

Answer 51

Epidemiologia - Doença MUITO RARA Heredidariedade - AD - Mutação DCN - Decorina

Answer 52

Fisiopatologia - Desorganização das lamelas de colagénio - Deposição de material amorfo corneano com lamelas do estroma separadas de forma IRREGULAR

Answer 53

Aparencia da Córnea - Opacidade corneana difusa bilateral - Distribuição IGUAL por toda a córnea - Aumento da ESPESSURA - Superficie está BEM (sem def epiteliais)

Answer 54

- PIO NORMAL (importante para fazer DDx com outras causas de opaciadade corneana congénita com HTO)

Answer 55

- Aumento da Espessura corneana - Aumento da reflectividade do estroma anterior

Answer 56

Está associada a Estrabismo e Ambliopia

Answer 57

Transplante - DALK - QP NÃO recidiva !!! (Fazer precocemente para evitar ambliopia e estrabismo !!) Tratar - Erro Refractivo - Estrabismo - Ambliopia

Answer 58

- AD - Mutação PIP5K3 - Codifica proteína que mantem que controla formação de endossomas e homeostase endomembranar

Answer 59

- Acumulação de Glicosaminoglicanos e Lipidos nos queratócitos

Answer 60

CONGENITAS ou nos PRIMEIROS ANOS - Opacidades DISCOIDES discretas dispersas no estroma - Estroma transparente (fora as opacidades) - Podem-se estender ao LIMBO - Restantes camadas NORMAIS

Answer 61

Inexistentes ou muito pouco graves - AVs normais - Pode haver mínima fotofobia NÃO progressivas

Answer 62

- Queratocone - Atopia - Pseudoxantoma elástico

Answer 63

Tendo em conta manifestações, considera-se que possa ser uma DISGENESIA do Segmento anterior e NÃO uma verdadeira distrofia !! Hereditariedade - AD - Mutações KERA, LUM, DCN, EPYC - Proteinas estão envolvidas na formação da matriz extracelular de colagénio

Answer 64

- Irregularidade na lamela POSTERIOR do estroma - M Descemet mais FINA - Atenuação focal do Endotélio

Answer 65

- Afecta mais o estroma POSTERIOR - Opacidades difusas branco-acinzentadas em LENÇOL com áreas de estroma transparente - DIMINUIÇÃO da ESPESSURA corneana - Cornea PLANA com HIPERMETROPIA

Answer 66

- Diminuição da espessura - Aplanamento

Answer 67

Não é necessário

Answer 68

Duvida se é uma verdadeira Distrofia, ou antes uma Degeneração

Answer 69

Tem 2 formas principais - Forma ISOLADA - Padrão desconhecido - Associada à Ictiose X-Linked

Answer 70

- Queratócitos com vacúolos no estroma posterior - Inclusões intracitoplasmáticas de material lipídico

Answer 71

A partir dos 30 anos - Opacidades difusas e centrais - Imediatamente anteriores à M. Descemet

Answer 72

Geralmente assintomática Tem vários subtipos - Punctiforme e Policromática NÃO são progressivos - Alguns subtipos podem ser

Answer 73

- Classicamente descrito um AUMENTO da RIGIDEZ da córnea

Answer 74

- Distrofia de Fuchs - Distrofia Polimórfica Posterior - CHED

Answer 75

- Mais frequente nas MULHERES 2,5x

Answer 76

Hereditariedade - Desconhecida ?? - Multifactorial e complexa - Classicamente considerada AD, mas recentemente acha-se que tem a ver com a repetição trinucleotídica CTG18.1 no gene TCF4 (TCF4 - Tenho o Crl do Fuchs e vou começar a ter guttatas à 4 década)

Answer 77

Inicio TARDIO e progressão LENTA - Inicio de sinais na 4-5 década - Inicio de sintomas na 6 década

Answer 78

- Alterações começam com alteração das tight-junctions do Endotélio e aumento da espessura da M Descemet - Há disfunção do funcionamento da Bomba Sódio-Potássio endotelial

Answer 79

- Primeiras manifestações são GUTTATAS na córnea central - Aspecto em Beaten-bronze (metal batido) - Com o tempo, progridem para a periferia Com a progressão: - Pregas da Descemet - Edema de córnea microquístico - Queratopatia bolhosa - Fibrose subepitelial e Neovascularização (em fase terminal)

Answer 80

Visão PIOR ao acordar - Ocorre porque oclusão do olho prolongada durante a noite impede a evaporação de água e agrava o edema

Answer 81

Estadios de progressão Estadio I - Gutatas centrais confluentes e pigmento endotelial - GLARE e alteração visão contraste (mesmo sem edema franco) Estadio II - Edema microquístico Estadio III - Queratopatia BOLHOSA com erosão epitelial e fibrose subepitelial e estromal (possivelmente com neovascularização)

Answer 82

Microscopia Especular - Densidade celular diminui - Polimegatismo aumenta - Polimorfismo aumenta Gutattas - Aparecem como áreas escuras, arredondadas, rodeadas por células - Com o tempo aumentam, coalescem e deixa de ser possível identificação

Answer 83

Pre-transpante - Soluções Hipertónicas Transplante - Lamelar posterior - DWEK + Inibidores Rho cinase :O Paliativo - LC terapêutica - Membrana Amniotica

Answer 84

Epidemiologia - Afecta igualmente homens e mulheres Hereditariedade - AD

Answer 85

- Transformação FIBROBLASTICA ou EPITELIAL das células endoteliais (mais ou menos o mesmo do que nos S. ICE)

Answer 86

Surgem entre 10-20 anos de vida - Opacidades Polimorfas com halos circundantes 3 padrões principais - Vesicular (sem liquido, conteúdo é acumulação de material colagenoso) - Bandas (mais frequentemente horizontais, atenuadas nos extremos) - Opacidades difusas

Answer 87

- Sinequias anteriores Periféricas com HTO em 15% dos doentes :OO - Atrofia da íris com corectopia :O - Queratopatia em banda - Queratocone posterior - Edema de córnea é RARO :OOO

Answer 88

- Lesões vesiculares ARREDONDADAS e BEM DEMARCADAS - Lesões contem corpos espessos mais claros ou agregados celulares - Podem aparecer como manchas escuras - Células que rodeiam as lesões são NORMAIS

Answer 89

- Se edema - Se alterações invasivas da íris / ângulo

Answer 90

Polimorfica posterior VS ICE: - Bilateral hereditária VS unilateral esporádica - Inicio 1-2 décadas VS inicio 2-5 décadas - Vesiculas e bandas VS inversão do padrão claro/escuro

Answer 91

Epidemiologia - MUITO RARA - Sem predomínio por sexo

Answer 92

- AR - Gene SLC4A11 - Codifica um canal de sódio envolvido no desenvolvimento das células da crista neural Estromal - Decorina Endotelial SLC4A11 - canal de sódio

Answer 93

- Alteração e escassez de células ENDOTELIAIS com edema corneano consequente

Answer 94

CONGENITO ou nos PRIMEIROS anos NÃO progressivos - Opacidade BILATERAL de TODA a superfície da córnea - Sem áreas poupadas - Gravidade da opacidade pode variar desde cornea leitosa a córnea gravemente opaca - Geralmente a íris é visível - Espessura corneana MUITO AUMENTADA (pelo edema !!) 2-3x o normal

Answer 95

- Associa-se a AMBLIOPIA e NISTAGMUS SEM outras alterações do segmento anterior ou posterior

Answer 96

Depende da densidade da opacidade Transplante Lamelar Posterior - É muito DIFICIL de fazer pelo grau de opacidade - Transplantes nas crianças são sempre complicados ...

Answer 97

- Ambas muito raras - CHSD é AD / CHED é AR - Espessura da córnea está aumentada nas 2, mas muito mais aumentada na CHED - Ambas se associam a nistagmus e ambliopia - CHSD tem de ser DALK ou QP / CHED pode-se fazer endotelial

Answer 98

- Glaucoma Congénito - CHED - CHSD - Mucopolissacaridoses - S. Axenfeld-Rieger - Rubeola e Sífilis congénita

Answer 99

#STUMPED - Sclerocórnea - Rasgaduras da Descemet - Trauma com fórceps - Úlceras - Doenças Metabólicas - Mucopolissacaridoses - Anomalia de Peters - Edema - Distrofia (CHED ou polimórfica posterior; Estromal congénita; Glaucoma cong) - Dermóide

Answer 100

- Gelatinous Drop-like (epitélio-subepitelial) - Distrofia macular da córnea (estromal) - CHED (endotelial) (Lattice Tipo 3) *São todas graves

Answer 101

- Distrofia de Lisch (Forma hereditária da Distrofia Pré-Descemética ligada à Ictiose X-Linked)

17. Distrofias da Córnea Flashcards

(126 cards)