18. Inmunodeficiencias Flashcards
(41 cards)
¿Cuál es la diferencia entre inmunodeficiencias primarias y secundarias?
Las inmunodeficiencias primarias son de origen genético o congénito, mientras que las secundarias son adquiridas a lo largo de la vida debido a factores externos como infecciones o tratamientos médicos.
¿Qué caracteriza a las inmunodeficiencias?
Una función inadecuada del sistema inmune, resultando en incapacidad para combatir infecciones y enfermedades de manera eficaz.
¿Cómo se clasifican las inmunodeficiencias primarias?
Se clasifican según el componente del sistema inmune afectado:
* Inmunodeficiencias combinadas severas
* Deficiencia de inmunidad celular
* Deficiencia de inmunidad humoral
* Deficiencias de inmunidad innata
* Deficiencias en la regulación inmunitaria.
¿Qué indicativos clínicos pueden señalar una inmunodeficiencia primaria?
Infecciones bacterianas o virales graves, infecciones que no responden al tratamiento estándar, y retraso en el crecimiento y desarrollo en niños.
¿Qué son las agammaglobulinemias?
Deficiencias de inmunidad humoral que afectan la producción de anticuerpos por células B.
¿Cuál es el impacto de las deficiencias en células B?
Deficiencia en la producción de anticuerpos, llevando a infecciones bacterianas recurrentes por organismos que requieren opsonización.
¿Qué enfermedad se asocia con la inmunodeficiencia combinada severa (SCID)?
Deficiencia en RAG1/RAG2, que afecta el reordenamiento de genes V(D)J en el TCR y BCR.
¿Cuál es el modo de herencia de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID)?
Autosómica recesiva.
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
Es una deficiencia de inmunidad celular causada por una deleción cromosómica en 22q11 que afecta el desarrollo del timo.
¿Qué función normal tiene el CD40L?
Es necesario para que las células T activen el cambio de clase de anticuerpos en células B.
¿Qué sucede en el síndrome de hiper-IgM?
Las células B no cambian de clase, quedando en la producción de IgM.
¿Qué función tiene la NADPH oxidasa?
Genera superóxidos para destruir patógenos fagocitados.
¿Cuál es la consecuencia clínica de la enfermedad granulomatosa crónica?
Infecciones recurrentes por hongos y bacterias catalasa-positivas.
¿Qué es el cambio de clase de anticuerpos (CSR)?
Permite a las células B cambiar el isotipo de anticuerpo sin alterar la especificidad del antígeno.
¿Qué es la expansión clonal?
Proliferación de células pre-B grandes y reordenamiento de la cadena ligera en linfocitos B.
¿Qué enfermedades están asociadas a deficiencias en la regulación inmunitaria?
Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED).
¿Qué tipo de bacterias son catalasa-positivas?
Bacterias que producen la enzima catalasa, permitiendo la descomposición del peróxido de hidrógeno en agua y oxígeno.
¿Qué es la poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)?
Enfermedad caracterizada por una deficiencia en la regulación inmunitaria.
¿Cuál es el modo de herencia de APECED?
Autosómica recesiva.
¿Qué gen presenta una mutación en APECED?
Mutación en el gen AIRE.
¿Cuál es la función normal del gen AIRE?
Regula la expresión de antígenos propios en el timo, promoviendo la tolerancia.
¿Qué consecuencia tiene la pérdida de tolerancia inmunitaria en APECED?
Promueve la autoinmunidad.
¿Qué síntomas clínicos se presentan en APECED?
Predisposición a infecciones por Candida y desórdenes autoinmunes endocrinos.
¿Cuál es la función del AIRE en la selección negativa en el timo?
Permite la eliminación de timocitos autoreactivos mediante apoptosis.
