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25. Síndromes autoinflamatórios Flashcards

(58 cards)

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1
Q

Síndromes autoinflamatórios genéticos + frequentes

A

Febres recorrentes hereditárias

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Q

Síndromes autoinflamatórios não genéticos

A

Doença de Chron
Artrite idiopática juvenil - doença de still
Osteomielite crónica não bacteriana
PFAPA (febres periódicas com estomatite aftosa, faringite e adenite)

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3
Q

Síndromes autoinflamatórios não genéticos + frequentes

A

PFAPA e Doença de Still

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4
Q

Os autoanticorpos são responsáveis pelos síndromes autoinflamatórios. V/F

A

F - Os autoanticorpos são resultado do estado de inflamação que existe

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5
Q

Em que células está presente a IL-1β?

A

Macrófagos
Monócitos
Células dendríticas

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6
Q

Que agregado protéico é importante na ativação da IL-1β?

A

Inflamassoma

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7
Q

Qual é o inflamassoma + frequentemente envolvido?

A

Inflamassoma do NRLP3

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8
Q

Qual é a febre hereditária + frequente?

A

Febre mediterrânea familiar

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9
Q

Uma mutação possível do inflamassoma é o ganho de função. Isto leva ao quê?

A

O ganho de função leva a um aumento da produção das citoquinas inflamatórias, nomeadamente a IL-1β, que desencadeia a inflamação.

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10
Q

A IL-1β é transcrita na sua forma ativa, não necessitando de ativação. V/F

A

F - É transcrita numa forma não ativa, precisando de ser ativada por uma caspase que por sua vez é ativada no inflamassoma

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11
Q

Quais as ações da IL-1β?

A
  • Atua diretamente no centro termorregulador do hipotálamo
  • Atua ao nível das células endoteliais, levando à produção da IL-6 que, por sua vez, atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda
  • Atua ao nível da medula óssea, com aumento da produção das células inflamatórias
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12
Q

Papel da IL6 na inflamação

A

Atua no fígado, levando à produção das proteínas de fase aguda

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13
Q

Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS): tipo de doença?

A

Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)

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14
Q

Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS)

A
  • Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS)
  • Muckle Wells
  • CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome)
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15
Q

Os Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS) devem-se a que mutação?

A

Gene NLRP3/CIAS1 localizado no cromossoma 1 que

codifica a proteína criopirina (NALP3, NLRP3)

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16
Q

Dentro dos Síndromes Periódicos Associados à Criopirina (CAPS), uns devem-se a genetica autossomica dominante e outros a mutações esporádicas. Faz corresponder.

A
  • Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) - AD
  • Muckle Wells (MWS) - AD
  • CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Syndrome) - mutações esporádicas
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17
Q

Clínica dos CAPS

A

rash urticariforme

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18
Q

Características do rash urticariforme dos CAPS

A

 Não é pruriginoso
 Duram mais que 48h
 As lesões são menos elevadas
 As células são monócitos ou neutrófilos (células da imunidade inata)

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19
Q

Em termos de gravidade dos CAPS, ordena-os

A

-grave +grave

FCAS - MWS - CINCA

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20
Q

O que caracteriza o Muckle Wells em comparação com o FCAS?

A

surdez neurossensorial

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21
Q

O que caracteriza o CINCA em comparação ao MWS?

A

meningite asséptica crónica

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22
Q

Em termos do surgimento (em que idade) dos CAPS, ordena-os

A

neonatal 1ªinfancia 2ªinfancia

CINCA FCAS MWS

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23
Q

Critérios clínicos dos CAPS

A 
 Presença de Rash urticariforme;
 Episódios desencadeados pelo frio;
 Surdez;
 Meningite Asséptica crónica;
 Osteoartropatia deformante.
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24
Q

Tratamento CAPS

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A

Anti- IL1 (Anakinra, Canakinumab):

25
Anakinra, Canakinumab
Anti- IL1 usados nos CAPS
26
Genética da febre mediterrânica familiar
Gene MEFV e está no cromossoma 16 | Autossómica recessiva
27
Proteina do inflamassoma alterar na FMF
Pirina
28
Clínica FMF
- febre - serosite com dor: pleura, peritoneu, pericárdio - artralgias MI (envolvimento da sinovial) - rash erisipela-like M infs - também: cefaleias, orquite
29
FMF evolui para amiloidose sistémica?
Sim, em 70%. | Laboratorialmente, há amiloide no sangue mesmo nos periodos apiréticos
30
Quanto tempo dura a FMF?
1 a 4 dias, episódios recorrentes autolimitados
31
Critérios clínicos da FMF
 Etnia  Duração dos episódios  Envolvimento das serosas  Artrite na ausência de outras manifestações que são mais típicas de outras febres recorrentes hereditárias
32
Tratamento FMF
Colchicina 1ª linha
33
Que síndrome autoinflamatório não responde bem aos corticoides durante as crises?
Febre mediterrânica familiar
34
Qual é a 2ª febre hereditária recorrente + frequente?
Deficiência mevalonato cinase/S. hiper-IgD
35
Genética da deficiencia de mevalonato cinase
``` Gene Mevalonatoquinase (MVK) Cr12 braço longo; Autossómica Recessiva ```
36
Clínica da S. Hiper-IgD
- febre - rash maculo-papular - dor abdominal, vómitos ou diarreia - artralgia ou artrite (grandes articulações) - adenomegálias marcadas e esplenomegália - Também: aftas, cefaleias
37
Clínica da S. Hiper IgD
Alterações GI acentuadas: dor, vómitos e diarreia - CAPS não tem - FMF só tem dor abdominal
38
Qual a pior clínica da S. Hiper IgD
Acidúria mevalónica -> componente neurológico cerebeloso. | Ocorre quando há 0% da enzima
39
Como se caracteriza laboratorialmente uma crise da S. Hiper IgD
aumento IgD e IgA (>80%), marcadores inflamatórios muito aumentados e mevalonato na urina
40
Tratamento S. Hiper-IgD
Antiinflamatórios numa crise leve e corticoides nas mais graves
41
Qual é a 3ª febre hereditária recorrente + frequente?
Síndrome periódico associado ao recetor TNF (TRAPS)
42
Genética TRAPS
Autossómida dominante
43
Clínica TRAPS
– Febre (95%) mais: • serosite: peritoneu (80%) e/ou pleura • mialgia migratória proximal - > distal (80%) • rash migratório eritematoso polimorfo 70% – proximal -> distal (outros - erisipela-like, placas edematosas e urticariforme) • artralgia/artrite • outros: cefaleias, adenopatias, conjuntivite, edema peri-orbitário
44
O que é muito característico de TRAPS?
Edema periorbitário
45
* Edema peri-orbitário; * > episódios maior * Rash; * Envolvimento do músculo; * História familiar positiva;
TRAPS
46
Tratamento TRAPS
Anti-IL1 | Corticoides
47
Laboratorialmente, como se diagnostica TRAPS?
– aum marcadores inflamatórios fase aguda (leuc, N%, PCR, Amiloide A, VS) – Estudo genético: Gene TNFRSF1A
48
Qual é a febre recorrente de causa desconhecida na criança + frequente?
PFAPA
49
Clínica de FPAPA
– Episódios recorrentes de a cada 3-6 semanas, 3-5 dias duração (1-7d): • Febre periódica • Amigdalite • Adenomegálias cervicais, muitas vezes dolorosas • Aftas • Também pode haver dor abdominal, cefaleias, artralgias
50
Amigdalite com aftas. Sugestivo de quê?
PFAPA
51
Crise de PFAPA
Prednisolona, responde super bem
52
``` – Febre prolongada (2 semanas, pelos menos 3 dias/sem) + artrite + 1 ou mais dos seguintes – Exantema – Hepatoesplenomegália – Serosite – Adenomegálias generalizadas ```
Doença de still
53
Exantema que vem com febre e desaparece com apirexia. Sugestivo de quê?
Artrite idiopática juvenil/ doença de still
54
Tocilizumab
Anti- IL6
55
Terapêutica Doença de still
Corticoide Anti IL1 Anti IL6
56
Genética deficiência ADA2
gene CERC1 -> proteína ADA2 | Autossómica recessiva
57
Febre recorrente Hepatoesplenomegália AVC’s lacunares
deficiência ADA2
58
Terapêutica deficiência ADA2
Anti TNFalfa | Transplante medula ossea

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