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Examen > Syndrome V > Flashcards

Syndrome V Flashcards

1
Q

MERRF-Syndrom

A

Mitochondriale Myopathie, “MyoklonusEpilepsie mit Red Ragged Fibers”, Myopathie, zerebelläre Ataxie, Neuropathie, Demenz

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2
Q

MELAS-Syndrom

A

Mitochondriale Enzephalopathie mit LaktatAzidose und Schlaganfallähnlichen Ereignissen, Kleinwuchs, Demenz, Taubheit, DM

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3
Q

LHON

A

Leber’sche heriditäre Optikusatropahtie, mitochondriale Vererbung, akuter bis subakuter Visusverlust im jungen Erwachsenenalter, oft bilateral, Blau-Gelb-Sehschwäche, Schmerzen, Papillenschwellung und zentrales Skotom, Th: Coenzym Q und Vit. B2

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4
Q

Li-Fraumeni-Syndrom

A

AD, p53-Mutation, Mamma-Ca, Sarkome, Leukämien und Lymphome, Hirntumore und NNR-Karzinome

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5
Q

Gorlin-Goltz-Syndrom

A

AD, Multiple Basalzellkarzinome, typische Gesichtsform (vorstehender Unterkiefer und nach vorn gewölbte Stirn), Kiefer- und Zahnzysten, Skelettfehlbildungen (Skoliose, Spina bifida), Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen, Komplikation: Medulloblastom im Kindesalter

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6
Q

Netherton-Syndrom

A

Atopische Dermatitis, Haarfehlbildungen (Bambushaare) und kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung

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7
Q

Hermansky-Pudlak-Syndrom

A

Defekt von Transportproteinen, Hypopigmentierung v.a. am Auge, Störung der TZ-Aggregation, Ceramidablagerungen mit Organschädigungen (Lunge, Niere, Herz, Darm)

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8
Q

Wardenburg-Syndrom

A

Ähnlich wie Piebaldismus (weiße Haarlocke), zusätzlich Pigmentierungsstörung an den Augen, Dystophia canthorum, Innenohrschwerhörigkeit, Extremitätenfehlbildungen

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9
Q

Xeroderma pigmentosum

A

DNA-Reperatursystem defekt, Erytheme nach Sonnenlichtexposition, Photophobie, Poikilodermie, maligne Hauttumoren, neurologische Symptome (Spasmen, Hyperreflexie), Th: Lichtrestriktion (“Moondlichtkinder”) und striktes Hautkrebsscreening (alle 3-6 Monate), Acitretin wirkt onkoprotektiv (CAVE: teratogen)

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10
Q

Propofol-Infusions-Syndrom

A

Schwere metabolische Azidose, Rhabdomyolyse mit möglichem Nierenversagen bei hochdosierter und langer Therapie

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11
Q

Fournier-Gangrän

A

Nekrotisierende Gangrän des Skrotums

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12
Q

M. Ritter von Rittershain

A

SSSS, früher: staphylogenes Lyell-Syndrom

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13
Q

Caisson-Krankheit

A

Dekompressionskrankheit, Stickstoffbläschen in Blut, Lymphe und Gewebe, Klinik: Muskel- und Gelenkschmerzen, Juckreiz oder marmorierte Haut (Typ 1, “Taucherflöhe”), neurologische Beschwerden (Typ 2, Schwindel, Hypakusis, Sprachstörungen, Erbrechen, Lähmungen und Koma), nicht verwechseln mit Barotrauma: Gewebszerstörung beim Auftauchen ohne Druckausgleich (Atmen), betroffen: Lunge, Mittelohr, Innenohr!

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14
Q

Ogilvie-Syndrom

A

idiopatischer paralytischer Ileus, bei alten Menschen im Bereich des Zäkums und Colon ascendens, hypokaliämiebedingte Pseudoobstruktion?!, gesteigerter Sympatikotonus?!

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15
Q

Durchgangssyndrom

A

Postoperatives Delir mit Orientierungs-, Gedächtnis-, Schlaf- und Antriebsstörungen sowie illusionärer Verkennung

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16
Q

Kurzdarm-Syndrom

A

Folge von ausgeprägten Dünndarmresektionen (>50%), Vit-B12-Mangel, Gallensäureverlustsyndrom (chologene Diarrhoe), vermehrte Gallen- und Nierensteine, Gweichtsverlust, Steatorrhoe, Elektrolytverlust,

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17
Q

Leser-Trelat-Syndrom

A

Multiples paraneoplastisches Auftreten der (sonst harmlosen!) Alterswarzen (seborrhoische Keratosen)

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18
Q

Perthes-Syndrom

A

Sonderform der Thoraxquetschung, reflektorischer Glottisverschluss, durch den Rückstau von Blut entstehen petechiale Haut- Subkonjunktival-, Retinal- und Glaskörperblutungen

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19
Q

Koarktationssyndrom

A

Akute Aortenisthmusstenose bei traumatischer Aortenruptur mit hohen Blutdruckwerten an der oberen und niedrigen Werten an der unteren Extremität

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20
Q

M. Fröhlich :)

A

Dystrophia adiposogenitalis, Adipositas, weibliche Fettverteilung, hypoplastische Genitale und Minderwuchs, oft X-Beine, Epiphysiolysis capitis femoris und verstärkte Kyphose

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21
Q

Garré-Krankheit

A

Osteomyelitis sclerosans, Periostverdickungen und raue Knochenoberfläche am Schaft langer Röhrenknochen, sklerosierte Markhöle, Ruheschmerz v.a. nachts

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22
Q

Morbus Baastrup

A

Kissing Spine Syndrome, Schmerzen der LWS infolge Pseudogelenkbildung der Proc. Spinosi, meist durch deg. Veränderungen, hypertrophe Proc. Spinosi oder eine Hyperlordose

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23
Q

Morbus Forestier

A

Spangenbildung zwischen den Wirbelkörpern bei älteren Pat. mit Stoffwechselerkrankungen (DM, Fettstoffwechsel), generalisierte runde und hypertrophe Hyperostosen im Röntgen

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24
Q

Morbus Kienböck

A

Osteochondronekrose am Os lunatum

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25
Q

M. Jaffé-Lichtenstein

A

Fibröse Dysplasie: Knochenneubildungsstörung mit Knochenverformung und -schmerzen, Spongiosa von langen Röhrenknochen wird durch Bindegewebe ersetzt, v.a. Meta- und Diaphysen, meist angeboren

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26
Q

M. Ollier

A

In einer Körperhälfte betonte Enchondromatose

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27
Q

Mafucci-Syndrom

A

Enchondromatose im gesamten Skelett mit Hämangiombildung

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28
Q

Poland-Syndrom

A

Pektoralisaplasie, Mamillenaplasie, einseitige Bradydaktylie

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29
Q

Asherman-Syndrom

A

Sekundäre Amenorrhö infolge einer starken Schädigung (Traumen, EZ, Abrasio) bzw. Fehlens des Endometriums inkl. L. basalis,

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30
Q

Stein-Leventhal-Syndrom

A

PCO, Amenorrhö, Hirsutismus, Adipositas, Virilisierung, Akne, Alopezie, oft DM II, LH/FSH >2, DHEAS ↑, Th: antiandrogene Ovulationshemmer

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31
Q

M. Ledderhose

A

Plantarfibromatose (der “M. Dupuytren” des Fußes)

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32
Q

Meigs-Syndrom

A

Aszites und Pleuraerguss bei Ovarialfibrom, handelt es sich um einen malignen Ovarialtumor spricht man vom Pseudo-Meigs-Syndrom

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33
Q

M. Waldenström (2 Verschiedene!)

A

1: Monoklonale IgM Gammopathie, 2: Knorpelnekrose mit verschmälertem Gelenkspalt als Komplikation einer Epiphysiolysis capitis femoris (PLUS: Waldenström-Klassifikation bei M. Perthes)

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34
Q

Couvelair-Syndrom

A

Im Rahmen einer vorzeitigen Plazentalösung kommt es zu einer Wühlblutung durch das Myometrium bis zu Serosa, Peritonealeinblutungen sind möglich!

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35
Q

Morbus Ormond

A

Retroperitoneale Fibrose, Harnleiter werden medialisiert und komprimiert, dadurch oft Hydronephrose und Pyelonephritis, auch venöse Gefäße können betroffen sein (Ödeme)

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36
Q

TUR-Syndrom

A

Wasservergiftung. Einschwemmung der elektrolytfreien Spülflüssigkeit in das venöse System bei TUR-P; Müdigkeit, Hyperhydratation und Hyponatriämie mit Gefahr des Lungenödems, Th: Furosemid

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37
Q

Peutz-Jeghers Syndrom

A

Hamarthomatöse Polyposis mit oraler Hyperpigmentierung (meist weniger als 20 Polypen im Dünndarm), KolorektalCa, MammaCa, OvarialCa, PankreasCa

38
Q

Lermoyez-Syndrom

A

Wie M. Menière nur mit Anstieg des Hörvermögens während des Anfalls

39
Q

Kaudales Regressionssyndrom

A

Selten - Fehlbildung der unteren Körperhälfte assoziiert mit maternalem Diabetes während der Schwangerschaft

40
Q

Halbbasis-Syndrom (Garcin-Syndrom)

A

Entzündliche oder tumoröse Prozesse der Schädelbasis (Epipharynxkarzinom), unilaterale Parese von N. V und VII-XII

41
Q

Landau-Kleffner-Syndrom

A

Erworbene Aphasie und Epilepsie, normale Sprachentwicklung bis zum 3. LJ (i.G.z. Sprachentwicklungsstörungen), dann Verlust der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeit

42
Q

Klivuskanten-Syndrom

A

Form der absoluten Pupillenstarre, Druckschaden des N. occulomotorius durch Hirndruck, Mydriasis und ggf. Augenmuskellähmung ipsilateral

43
Q

Adie-Syndrom

A

Pupillotonie (Träge oder fehlende Lichtreaktion und langsam ablaufende, jedoch ausgeprägte Verengung der Pupille bei Nahakkommodation) + Areflexie der unteren Extremität

44
Q

Argyll-Robertson-Syndrom

A

reflektorischen Pupillenstarre (indirekte und direkte Lichtreaktion) bei Neurolues durch Läsion des Ncl. Edinger-Westphals (auch bei Borreliose, Wernicke-Enzephalopathie, Neurosarkoidose und MS), Konvergenzreaktion ist intakt, Pupille in Miose!!

45
Q

Stilling-Türk-Duane-Syndrom

A

Aplasie des N. abducens, M. rectus lateralis wird (wie die meisten anderen Augenmuskeln) über N. occulomotorius innerviert, Abduktion ist eingeschränkt, Retraktion des Bulbus bei mit Lidspaltenverengung bei versuchter Adduktion

46
Q

Eagle-Barett-Syndrom

A

Prune Belly Syndrom, Triad Syndrom, Bauchdeckenaplasie-Syndrom (Trias: Bauchdeckenhypo oder -aplasie, bilateraler Kryptorchismus und Harntraktanomalien)

47
Q

M. Stargardt

A

AR, juvenile Makuladegeneration mit progredientem Visusverlust (10.-30. LJ), gelbliche, fleckförmige Veränderungen im Bereich der Makula und Atrophie des Pigmentepithels

48
Q

M. Best

A

Vitelliforme Makuladystrophie, AD, progredienter Visusverlust (4.-10. LJ), gelblich-runde “eidotterähnliche” Läsion im Makulabereich, keine Th bekannt, bessere Prognose als M. Stargardt

49
Q

Chiasmasyndrom

A

Trias: bitemporale heteronyme Gesichtsfeldausfälle, ein- oder bds. Sehschärfereduktion und Optikusatrophie

50
Q

Foster-Kennedy-Syndrom

A

Typisch für Keilbeinflügel-Meningeom: Kompressionsbedingte Optikusatrophie ipsilateral, Papillenödem kontralateral

51
Q

Peyronie’s Disease

A

Induratio penis plastica, Assoziiert mit M Dupuytren, Verhärtung und Hypertrophie zwischen Tunica albuginea und Cc. cavernosa

52
Q

Interstitielle Zystitis

A

Abakteriell, Mastzellinvasion

53
Q

Apallisches Syndrom

A

Wachkoma, Ausfall der Großhirnrinde bei erhaltender Funktion der Formation reticularis, Pat. sind bewusstlos aber vegetative Funktionen und der Schlaf-Wach-Rhythmus bleiben erhalten

54
Q

Foramen jugulare Syndrom

A

Hirnnervensymptomatik der Nn. IX, X, XI bei Verlegung des Foramen jugulare zB durch Glomus jugulare

55
Q

Gerstmann-Syndrom

A

Agraphie, Akalkulie, Links-Rechts-Schwäche, Finger- und Zehen-Agnosie

56
Q

Segawa-Syndrom

A

Dopa-responsive Dystonie, unkontrollierte Muskelkontraktionen meist bei Mädchen im ersten Lebensjahrzehnt, Gangstörung und Flexions-/Innenrotationsstellung der Füße, Verschlechterung im Tagesverlauf, gutes Ansprechen auf L-DOPA

57
Q

Stiff-Man-Syndrom

A

Autoimmunerkrankung (AK: Glutamat-Decarboxylase/ Amphiphysin) (Assoziationen: DM, Thyreoiditis und Vitiligo; Epilepsie; Neoplasien wie SCLC, Thymom, Lymphom, MammaCa und PharynxCa), Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Glutamatdecarboxylase macht GABA, wenig GABA, wenig Hemmung), Triggerung durch äußere Stimuli (Lärm, Stress), Schmerzen, Gangstörungen, Spontanfrakturen, GESICHT NICHT BEFALLEN!!!, vegetative Symptome (Tachykardie, Hyperhidrosis, Hypertonie, Tachypnoe) Sonderform: fokale Stiff-Limb-Syndrom

58
Q

Kiloh-Nevin-Syndrom

A

Interosseus anterior Syndrom, Läsion des rein motorischen N. interosseus antebrachii anterior (N. Medianus), fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger, keine Sensibilitätsausfälle

59
Q

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom

A

Supranukleäre Blickparese (atypisches Parkinsonsyndrom), Parkinsonsymptome + vertikale Blickparese, kein Ansprechen auf L-DOPA, ausgeprägte Dysphagie und Dysarthrie, dementielle Entwicklung und frühe posturale Instabilität

60
Q

Tolosa-Hunt-Syndrom

A

Auch: Orbitaspitzensyndrom oder Opthalmoplegia dolorosa; Granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw. der Fissura orbitalis superior; starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge (Dauerkopfschmerz!!); Augenmuskelparesen

61
Q

Dandy-Walker-Syndrom

A

Fehlbildung des Kleinhirnwurms + zystische Erweiterung des 4. Ventrikel, motorische Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie und Ataxie!, ggf. Hydrozephalus und kognitive Entwicklungsverzögerungen

62
Q

Arnold-Chiari-Anomalie

A

Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der MO durch das Foramen magnum nach kaudal, häufig in Kombination mit Hydrozephalus, Typ I: nur Kleinhirntonsillen nach kaudal (Assoziation mit Syringomyelie); Typ II: Tiefstand der Tonsillen, des Hirnstamms und des 4. Ventrikels (Assoziation mit Spina bifida)

63
Q

CADASIL-Syndrom

A

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, gehäufte Schlaganfälle durch Mikroangiopathie (nicht Hypertonie bedingt) und migräneartigen Kopfschmerzen, NOTCH3-Gen Defekt

64
Q

Sicca Syndrom

A

Sekundäres Sjögren durch: RA, Kollagenosen (SLE, Sklerodermie), Chronisch aktive Hepatitiden (B,C, PBC)

65
Q

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

A

Prionenerkrankung, spongiforme Enzephalopathie mit Ataxie, Demenz, Hyporeflexie

66
Q

Fatale familiäre Insomnie

A

Prionenerkrankung, Insomnie, autonome Dysregulationen, motorische Störungen

67
Q

Klüver-Bucy-Syndrom

A

Bilaterale Temporallappenschädigung mit Affektion des limbischen Systems (v.a. Amygdala und Hippocampus) durch Enzephalitiden, chronische Degeneration oder Traumen, Klinik: Starke orale Tendenzen (alles wird in den Mund genommen und gegessen), Angstverlust und Hypersexualität

68
Q

Millard-Gubler-Syndrom

A

Hirnstamminfarkt, Ausfall von N. facialis und N. abducens (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

69
Q

Weber-Syndrom

A

Hirnstamminfarkt, Ausfall des N. oculomotorius (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

70
Q

Jackson-Syndrom

A

Hirnstamminfarkt, Ausfall des XII, (X) (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

71
Q

Foville-Syndrom

A

Hirnstamminfarkt, Fazialisparese, internukleäre Ophthalmoplegie + Hemiparese (kontralateral)

72
Q

Kugelberg-Welander-Krankheit

A

Juvenile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ III), meist AR, zwischen 2. und 18. Lebensjahr; symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ “Watschelgang”), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet (später auch Befall der oberen Extremität) und Muskelfaszikulationen, Sensibilität unauffällig

73
Q

Werdnig-Hoffman-Krankheit

A

Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ I), AR, innerhalb des 1.LJ, symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. “floppy infant”), später symmetrische Fazialisparesen und starke Entwicklungsverzögerung, Schnell progredient, Paresen der Intercostalmuskulatur → Atelektasen → Rezidivierende Pneumonien (Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre); Sensibilität unauffällig “Sind im Werden und haben keine Hoffnung”

74
Q

Kennedy-Syndrom

A

Spinobulbäre Muskelatrophie (SMA mit Sensibilitätsstöung), Xr (Trinukleotid), Hodenatrophie, Gynäkomastie, Muskelatrophie mit Denervierungszeichen (prox. Extremitäten, Schultergürtel und Zungen- und Schlundmuskulatur), typisch ist eine Atrophie des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis innervierten Muskulatur (Dysarthrie und Dysphagie), wichtige DD zu ALS, benigner Verlauf

75
Q

Devic-Syndrom

A

Neuromyelitits optica, schubförmige uni- oder bilaterale Sehnervenentzündung + spinale Läsionen (Querschnittssymptomatik), AK gg. Aquaporin 4, meist unauffälliger Liquor ohne oligoklonale IgG-Banden (DD: MS), höhere Letalität als MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese

76
Q

ADEM

A

Akute disseminierte Enzephalomyelitis, v.a. Kinder und Jugendliche, para- oder postinfektiös (auch postvakzinal), akute (einzeitige!) demyelinisierende Enzephalitis, Symptome wie bei MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese, 30% Mortalität, aber auch Restutio ad integrum

77
Q

Ulcus e lagophtalmo

A

Lagophtalmus (Hasenauge, unzureichender Lidschluss) führt zum Ulkus der Cornea

78
Q

Feuerstar

A

Katarakt durch Infrarot-Strahlung, zB bei Glasbläsern

79
Q

Heterochromia complicata Fuchs

A

Unterschiedliche Iris-Farben, helleres Auge betroffen! Auch: Fuchs-Uveitis-Syndrom, rez. Iridozyklitiden bei Erwachsenen

80
Q

Heterochromia sympathica

A

Sympathicus Denervation: Die Iris der betroffenen Seite wird heller

81
Q

Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze (Gradenigo-Syndrom)

A

Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze, vom Innenohr ausgehender meist entzündlicher (oder tumoröser) Prozess, unilaterale Parese von N. V, VI und VII

82
Q

Syndrom der Orbitaspitze

A

Schädigung der Fissura orbitalis sup. oder des Canalis opticus durch entzündliche oder tumoröse Prozesse, unilaterale Schädigung von N. III, IV, V1 und VI

83
Q

Keilbeinflügelsyndrom

A

Keilbeinmeningeom; unilateraler, temporaler oder orbitaler KS, nicht-pulsierender Exophthalmus, Ausfall der Nerven, die durch die Fissura orbitalis sup. Ziehen (N. III,IV,V1 und VI)

84
Q

Spastische Spinalparalyse

A

AR, diffuser Zelluntergang im Gyrus präzentralis mit konsekutiver Degeneration der Pyramidenbahnen (isolierter Axonverlust des 1. MN); beinbetonte Tetraspastik, variable Paresen, MER ↑, ggf: Harninkontinenz, sensible Ausfälle sowie Demenz, Taubheit, Blindheit uns rerebelläre Störungen

85
Q

Behr-Optikusatrophie

A

Heriditäre Opticusatrophie mit neurologischen Symptomen (Spastik, mentale Retardierung, Nystagmus,…)

86
Q

Meige-Syndrom

A

Segmentale Dystonie, Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulären Dystonien, meist Frauen um die 70,

87
Q

Harlequin-Syndrom

A

Unilaterales Schwitzen und Flush an Brust, Nacken und Gesicht, oft zusammen mit Horner-Syndrom, Läsion vor dem Ganglion stellatum

88
Q

Anti-Yo/Hu-Syndrom

A

Paraneoplastische neurologische Symptome meist bei Frauen im mittleren Alter: Sensibilitätsstörungen/Schmerzen in den Extremitäten, KH-Symptomatik (Ataxie, Dysdiadochokinese, Intensionstremor), oft vor Diagnose des Malignoms (Yo: OvarialCA, MammaCA, UterusCA; Hu: SCLC), teilweise paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM) oder subakute sensorische Neuropathie (SSN)

89
Q

Tarsaltunnel-Syndrom

A

Fraktur oder Distorsion des oberen Sprunggelenks (“KTS am Fuß”), Schmerzen und Sensibilitätsstörungen von Fußsohle und Unterschenkel, Atrophie der kleinen Fußmuskel (Krallenfuß)

90
Q

Startle-Syndrom

A

(Hyperexplexien) Vermehrte Schreckhaftigkeit mit motorischer Reaktion oft nach akustischen Stimuli, Primär (heriditär) im Kindesalter möglich, bei Erwachsenen an Stiff-Man-Syndrom (paraneoplastisch) denken!

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