4. SINDROMI

Question 1

A cosa è dovuta la sindrome di Wolf-Hirschhorn

Answer 1

delezione terminale braccio corto cromosoma 4

Question 2

qual è il fenotipo di un soggetto che presenta la sindrome di Wolf-Hirschhorn

Answer 2

si ha un’associazione genotipo-fenotipo, dipende da qual è la grandezza interessata nella delezione

Question 3

quali tecniche posso utilizzare per individuare la sindrome di Wolf-Hirschhorn

Answer 3

il classico bandeggio se porzione eliminata non troppo piccola, altrimenti FISH

Question 4

qual è una caratteristica tipica di di presenta la sindrome di Wolf-Hirschhorn

Answer 4

• facies caratteristica ( a elmetto greco )
• ritardo crescita

Question 5

a cosa è dovuta la sindrome di cri-du-chat

Answer 5

delezione terminale braccio corto cromosoma 5

Question 6

tipologia fenotipo con sindrome di cri-du-chat

Answer 6

associazione genotipo-fenotipo

Question 7

quali sono delle caratteristiche di chi presenta la sindrome di cri-du-chat

Answer 7

• pianto come miagolio di un gatto dovuta ad una malforazione dellla laringe e sistema nervoso
• dismorfismi facciali

Question 8

a cosa è dovuta la sindrome di DiGeorge

Answer 8

delezione INTERSTIZIALE braccio lungo cromosoma 22
- per la maggior parte in seguito a un problema di corrsing-over ineguale

Question 9

significato della sigla che si utilizza per indiciare la sidnrome di DiGeorge

Answer 9

CATCH22 -> caratteristiche cliniche fenotipiche

• Cardiac defects
• abnormal facial features
• Thymic hypoplasia
• Cleft palate
• Hypocalcemia
• cromosome 22

Question 10

che tipo di sindrome è la sindrome di Di George

Answer 10

sindorme da geni continui

Question 11

di quale gene nella sindrome di DiGeroge si può avere aploinsufficienza

Answer 11

gene Tbx1 -> codifica proteine per lo sviluppo/embriogenesi del cuore

Question 12

quale tecnica posso utilizzare per confermare la sindrome di DiGeorge

Answer 12

FISH

Question 13

qual è la differenza tra le sindromi cri-du-chat,Wolf-Hirschhorn e sindrome di DiGeorge

Answer 13

la sindrome di DiGeorge è dovuta non a rotture causuali nel cromosoma ma rotture in zone che presentano duplicazioni segmentali, ovvero sequenze duplicate di lunghezza varia che nei cromosomi omologhi se si scambiano materiale durante il crossin-over è possibile che si abbia un crossin-over sfasato in quanto le regioni segmentali confondono l’appaiamento.
Come risultato avremo un cromosoma allugato e l’altro deleti

In quetso caso quindi si tratta i un problema strutturale del cr. 22