43 - Maladies génétiques Flashcards

1
Q

fréquence de la T21

A

1/ 700 foetus

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2
Q

test de dépistage combiné du 1erT

A
  • âge maternel
  • mesure écho de la clarté nucale : 11-13 SA +6J avec LCC comprise entre 45 et 84cm
  • marqueurs du 1T : b-HCG libre, PAPP-A
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3
Q

dépistage séquentiel intégré du 2eT

A
  • CN du 1T

- marqueurs du 2eT = b-HCG, AFP +/- oestradiol non conj

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4
Q

Dg anténatal de T21

A

Caryotype foetal

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5
Q

Indications de réalisation du caryotype foetal

A
  • remaniement chromosomique parental
  • atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
  • signe d’appel echographique
  • risque combiné du 1T : > 1/250
  • dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2eT : >1/250
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6
Q

Indications modifiées du caryotype foetal

A
  • remaniement chromosomique parental
  • atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
  • signe d’appel echographique
  • dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2T avec risque > 1/50
  • test d’ADNlc (+)
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7
Q

3 méthodes de prélèvements du caryotype foetal + risques

A
  • biopsie de trophoblaste = à partir 11-12 SA = > 1% risque
  • amniocentèse = à partir de 15-16 SA = > 0, 5%
  • ponction de sang foetal : rare à partir de 18 SA
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8
Q

Dysmorphie cranio-faciale associée à la T21

A
  • faciès lunaire
  • occiput plat, nuque courte large et plate
  • petites oreilles rondes mal ourlées et basses implantées
  • obliquités des fentes palpébrales, avec épicanthus et taches de Brushfield dans l’iris
  • hypoplasie des OPN + racines plate
  • petite bouche, lèvres épaissies, macroglossie
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9
Q

Caryotype sanguin le plus fréquent dans la T21

A

Trisomie 21 libre, complète, et homogène = 95%

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10
Q

Enquête para clinique systématique du dg post natal de T21

A
  • NFS
  • Bilan thyroïdien : THSus, T3l, T4l
  • Echo cardiaque
  • Echo rénale
  • examen ophtalmologique et audition + PEA
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11
Q

AEEH

A

= allocation d’éducation de l’enfant handicapé
= versé par la CAF
= frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé

=> conditions : taux d’invalidité > 80% ou > 60% + conditions

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12
Q

CAMSP

A

=centre d’action médico-social précoce

= dépister, diagnostiquer, traiter et rééduquer les enfants handicapés < 6ANS

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13
Q

Epidémiologie de la mucoviscidose

A
  • 1/ 4 500 naissances

- La + fréquente des maladies génétiques AR de la pop° caucasienne

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14
Q

Gene muté de la mucoviscidose et mutation la plus fréquente en France

A

CFTR
=défaut de transport du chlore

=> mutation F508del

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15
Q

Suspicion échographique de mucoviscidose

A

intestin hyperéchogène,
calcifications intestinales,
images évoquant une atrésie du grêle ou une péritonite méconiale

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16
Q

Indications du conseil génétique

A
  • atcd de mucoviscidose chez un enfant du couple = risque d’avoir un enfant atteint = 1/4
  • situation d’hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
  • couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint
17
Q

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

A

= test de Guthrie à 72H

= dosage de la TIR = trypsine immunoréactive

18
Q

Dg de la mucoviscidose

A

Test de la sueur
=> pathologique si :
> 60 mol/l de chlore dans la sueur
=> dg (+) si examen 2x positif

19
Q

Syndrome de l’X fragile :
prévalence ?
gène muté ?
prémutation (nb de CGG) / mutation ?

A

1/ 4000 garçons
gène FMR1 muté
Prémutation = 55-200 CGG
Mutation = > 200 CGG

20
Q

Clinique évocatrice d’un garçon porteur d’une mutation complète de l’X fragile

A

==> avant puberté

  • retard de dvpt psychomoteur
  • déficience intellectuelle avec tb de l’apprentissages = 100%
  • tb du comportement
  • dysmorphie faciale : visage allongé + grandes oreilles décollées, macrocéphalie, front allongé…

==> après la puberté

  • macro-orchidie
  • dysmoprhie faciale
  • tb de la relation
  • strabisme, hyperlaxité ligt, prolapsus de la valve mitrale
21
Q

Prémutation du gène de l’X fragile chez les garcons / filles

A

=> garçons
FXTAS : tb d’intention + ataxie cérébelleuse de début tard et progressive

=> filles
FXTAS
IOP

22
Q

1ere cause de déficience mentale héréditaire

A

Syndrome de l’X fragile

23
Q

Dg (+) de syndrome de l’X fragile

A

= Biologie moléculaire

= PCR puis southern Blot

24
Q

Malformations cardiaques associées au T21

A

CAV +++ : 50% cardiopathies de la T21
Tétralogie de Fallot
CIV et CIA