4.3 Retard pubertaire Flashcards
(23 cards)
Comment se définit le retard pubertaire?
Absence de développement des caractères sexuels secondaires:
- À 13 ans chez la fille
- À 14 ans chez le garçon
Aménorrhée primaire
- 16 ans ou absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
Complétez.
Le retard pubertaire est un motif fréquent de consultation et touche ____ % des adolescents en santé.
2,5%
Vrai ou faux?
Le retard de croissance constitutionnel est une variante de la normale.
Vrai
Quelles trouvailles à l’anamnèse et à l’examen physique indiquent la possibilité d’un retard de croissance constitutionnel?
- Garçons > filles
- Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Age osseux retardé
- Impact psychologique important
Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
Quel est le pronostic de taille en présence d’un retard de croissance constitutionnel?
Dans la cible génétique
Nommer les principales causes de retard pubertaire
Causes irréversibles
* Hypogonadismes HYPOgonadotropes permanents
* Hypogonadisme HYPERgonadotrope (périphérique)
Causes centrales fonctionnelles et réversibles
- Maladies chroniques non endocriniennes: MII, IR, radiotx intracrânienne
- Multifactioriel: bilan énergétique négatif (anorexie nerveuse, athlètes: plus de 10 hres/semaine)
- HypoT4 sévère
- Hyperprolactinémie (prolactine interfère avec sécrétion LH et FSH)
- Syndrome de Cushing
Dans l’hypogonadisme HYPERgonadotrope, dites pour chacune des hormones ci-dessous si elle est augmentée, normale ou diminuée
a) LH
b) FSH
c) Testostérone
d) Estrogène
a) LH: augmentée
b) FSH: augmentée
c) Testostérone: diminuée
d) Estrogène: diminuée
LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
Nommez des causes d’hypogonadismes HYPERgonadotropes
- Vanishing testis syndrome ou syndrome de régression testiculaire
- Infectieux: orchite
- Maladies métaboliques: galactosémie (effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires)
- Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
- Anomalies chromosomiques (ex. syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter)
- Chimiothérapie abdo, pelvienne, gonadique
- Radiothérapique abdo, pelvienne, colonne, gonadique
- Traumatisme, torsion testiculaire
- Insensibilité complète aux androgènes
Nommez des causes d’hypogonadismes HYPOgonadotropes
Congénitaux
- Syndrome de Kallman
- Hypopituitarisme: déficit en GH, en FSH et LH
- Associés à malformations du SNC
- Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
- Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
Acquis
- Tumeurs
- Crânyophayngiome
- Hstyocytose
- Radiothérapie
QSJ?
Syndrome présentant un caryotype 45x ou mosaïque (30%).
Syndrome de Turner
Prévalence:1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe féminin
Nommez des caractéristiques cliniques associées au Syndrome de Turner
- Petite taille
- Dysmorphisme: oreilles implantées basses, palais ogival, mamelons écartés, anomalies osseuses
- Intelligence normale
- Dysgénésie gonadique: développement pubertaire incomplet, aménorrhée primaire
- Cardiopathies, malformations rénales
Comment se fait le diagnostic du Syndrome de Turner?
- Dosage FSH et LH: ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
- Caryotype
Quelle est la prise en charge du retard pubertaire dans le Syndrome de Turner?
- Hormone de croissance
- Thérapie estrogénique à 11 ans 1/2- 12ans
QSJ?
Syndrome présentant un caryotype 47 XXY
Syndrome de Klinefelter
Incidence 1/500 à 1/1000
Nommez des caractéristiques cliniques associées au Syndrome de Klinefelter
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules séminifères
- Grande taille, eunuchoïdisme
- Puberté:Testicules petits, gynécomastie, infertilité
- Intelligence limite, troubles du comportement
Quelle est la prise en charge du retard pubertaire dans le Syndrome de Klinefelter?
Testostérone
Quel est le caryotype associé à une insensibilité complète aux androgènes?
46 XY
Quel est le phénotype à la naissance d’une personne avec une insensibilité complète aux androgènes ?
Phénotype féminin
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à une insensibilité complète aux androgènes ?
- À la naissance: phénotype féminin
- Parfois hernie inguinale
- Développement pubertaire normal sauf: aménorrhée primaire, pas d’utérus, pas d’ovaires (sexe d’élevage féminin)
- Infertilité
Quels sont habituellement les rôles des androgènes?
- Régulation des gonadotropines
- Spermatogénèse
- Stimulation des canaux de Wolff
- Virilisation externe
- Maturation sexuelle à la puberté
Que comprend l’évaluation d’un retard pubertaire?
Histoire et examen physique
- Âge pubertaire des parents?
- Galactorrhée?
- Anosmie, hyposmie?
- Symptômes d’hypothyroïdie?
- Exercice excessif?
- Revue des systèmes complète
- Taille, courbe de croissance, poids
- Examen de la thyroïde
- Stade pubertaire
- Stigmates de syndromes: Turner, Klinefelter
Quelles sont les investigations nécessaires dans l’évaluation du retard pubertaire?
- FSC, VS
- BUN, Créatinine
- Prolactine
- TSH, T4L
- FSH, LH
- IGF1
- Testostérone ou estradiol
- Caryotype au besoin
- Âge osseux
- CT-scan
- IRM: bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann), infiltration de la tige/hystiocytose
- Échographie pelvienne: utérus/ovaires (augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?)
Quel est le traitement d’un retard pubertaire?
- Énanthate de testostérone: 50 à 100 mg/mois la 1ère année, augmentation progressive ad 300 mg par la suite
- Estrogène: patch cutané vs per os, ↑progressive ad 1er saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
