6.6 PD spierziekten Flashcards
kliniek van spierziekten
spierzwakte (iha proximaal), spieratrofie, lage reflexen, geen gevoelsstoornissen
welke lab onderzoek bij spierziekten
CK omhoog, TSH
soms: EMG, myositisblot, lactaat, FGF-21, spierbiopt
Genetische oorzaak waarschijnlijk: WES spierziekten
zijn spierziekten zeldzaam>
ndividuele spierziekten (voorhoorn, zenuw, neuromusculaire
overgang, spier): ‘vrij zeldzaam’ maar als groep niet!
In NL: 200.000 - 300.000 mensen met ‘neuromusculaire ziekte’
Vergelijk bijv. met ziekte van Parkinson 50.000, MS 16.000
kenmerken duchenne muscular dystrophy (DMD)
progressieve proximale spierzwakte bij jongens
begin 3-5 jaar (minder goed hardlopen, vallen)
veelal rolstol >13 jaar
gedilateerde cardiomyopathie >13 jaar
later ademhalingsinsufficientie
door ademhalingsondersteuning en steroiden langere levensverwachting (nu > 30 jaar)
sterk verhoogd CK
X-recessief (locus: Xp21.2)
afwezigheid dystrofine
30% de novo
kenmerken ziekte van becker (BMB)
beginleeftijd 10-50 jaar
10x minder frequent dan duchenne
vaker vallen, proximale zwakte, dikke kuiten, tenen lopen
cardiale klacgten kunnen voorkomen
variabeler beloop dan bij duchenne
x-gebonden recessief
CK sterk verhoogd
dystrofinopathie: dystrofine verminderd of veranderd aanwzig
DNA onderzoek
kenmerken dystrofia myotonica
spierzwakte en myotonie
autosomaal dominant
beginleeftijd> 50 jaar: cataract
10-50 jaar spierzwakte en myotonie
<10 jaar: psychomotore retardatie
meer klachten in opeenvolgende generaties door expansie van CTG repeats op chr 19
multisysteem aandoening
kenmerken fasio-scapulo-humerale spierdystrofie (FSHD)
spierzwakte: aangezicgt, schoudergordel (prominerende scgiyderbladen), bovenarmen
sterk wisselende ernst en beginleeftijd
autosomaal dominant
dna (chr 4)
kenmerken ziekte van pompe
metabole spierziekte
glycogeen stapelingsziekte (AR)
alfaglucosidase deficientie
klassieke vorm (begint <1jr) en niet klassieke vorm (>1-60jr)
eerste behandelbare erfelijke spierziekte (enzymtherapie)
hoe behandeling ziekte van pompe
enzymtherapie (alfa glucosidase)= ERT
kenmerken dermatomyositis (DM) en myositis (IMNM, antisythetase, overlap)
in weken tot maanden progressieve limb-girdle spierzwakte
soms slikklachten
soms van pijnlijke/ gevoelige spieren
soms malasie
huidverschijnselen (DM)
CK meesrel verhoogd
vaak specifieke autoantistoffen (myositis blot)
soms: spierbiopt
DM en myositis: check voor maligniteiten
kenmerken inclusion body myositis (IBM)
in maanden tot jaren progressief
meestal> 60 jaar, vaker bij mannen
zwakte bovenbenen, limb-grindle zwakte
zwakte vingerflexoren
soms slikklachten
CK bormaal of gering verhoogd
geen effect immunotherapie
