Testes de triagem neonatal

Question 1

TTO deficiência biotinidase?

Answer 1

Repor biotina

Question 2

Teste coraçãozinho…

Answer 2

MSD e MI - oximetria de pulso entre 24 e 48h de vida.
Triagem de cardiopatia congênita crítica
>= 95% e diferença <3%.

Question 3

Teste do olhindo…

Answer 3

Antes alta, verificar reflexo vermelho (retina)

Question 4

Teste coraçãozinho alterado…

Answer 4

<=95% ou diferença >3% –> repetir em 1h –> alterado –> ECOCARDIOGRAMA

Question 5

Teste orelhinha…

Answer 5

Emissões otoacusticas evocadas
Do nascimento até 3 meses.
Legislação: deve ser feito antes da alta

Question 6

Teste do pezinho…

Answer 6

Fase I - fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito

Fase II - I + doenças falciformes e outras hemoglobinopatias

Fase III- II + fibrose cística

Fase IV - III + deficiência da biotinidase e hiperplasia adrenal congênita

Question 7

Fibrose cística…

Answer 7

Triagem dose imunotripsina reativa (IRT), que vai estar elevada

Question 8

Teste alterado na triagem da fibrose cística…

Answer 8

Novo teste de IRT –> alterado –> Teste do cloro no suor (positivo de >60 meq)

OBS: valor do IRT normaliza após 30 dias

Question 9

Deficiência da biotinidase…

Answer 9

Manifesta a partir 7° semana

Distúrbios neurológicos e cutâneos