Fall 6 - Huntingtons sjukdom

Question 1

Vid Parkinsons sjukdom försöker man aktivera striatums direkta väg och hämma den indirekta vägen. Vid en annan neurologisk sjukdom är just inaktivering av den indirekta vägen ett huvudproblem.

Vilken sjukdom är detta?

Answer 1

Huntingtons sjukdom

Question 2

Vilka symtom ger Huntingtons sjukdom?

Answer 2

Ofrivilliga rörelser
- Börjar ofta i fingrar, tår och tunga

Med tiden slingrande rörelser i extrimiteterna. Även kognitiva symtom är vanliga.

Question 3

Beskriv den molekylära “orsaken” till Huntingtons sjukdom och hur den sprids!

Answer 3

Huntingtons sjukdom beror på ökat antal repetitioner av baserna CAG i genen för proteinet Huntingtin

I normala fall är dessa repeterade ca 10-36 ggr medan det i personer med Huntingtons sjukdom är betydligt mer

Detta är en “gain of function” mutation så en kopia räcker för att sjukdomen ska utvecklas och den är således dominant (autosomalt)