Genodermatoser

Question 1

Nævn forskellige genodermatoser

Answer 1

Ichthyosis vulgaris
Lamellær ichthyosis
X-bunden recessiv ichthyosis
Keratoderma palmoplantaris
Epidermiolysis bullosa
Syndroma Ehlers-Danlos
Dyskeratosis follicularis Darier
Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-I)
Tuberøs sklerose

Question 2

Beskriv karakteristika ved ichtyosis vulgaris

Answer 2

Patogenese: nedsat filaggrinproduktion

Associerede tilstande: atopi

Morfologi: tør, skællende hud, hyperlinearitet i håndflader

Behandling: fugtighedscreme, badeolie, retionoid

Question 3

Beskriv karakteristika ved keratosis pilaris

Answer 3

Forekomst: hyppig (normalvariation)

Morfologi: keratinpropper i follikelåbninger, let erythem

Lokalisation: armes strækkesider, fortil på lår, balder, lænd

Question 4

Nævn morfologiske karakteristika ved mb. Darier

Answer 4

Hud: fedtede, grumsede, skællende papler på øvre krop, hals og ansigt

Negle: hvide og røde længdegående striber der ender i V-formet hak

Question 5

Beskriv karakteristika ved neurofibromatosis Recklinghausen

Answer 5

Morfologi: lysebrune, velafgrænsede runde maculae (cafe au lait-pletter), fregner i aksiller, neurofibromer (bløde, hudfarvede noduli), pigmenterede hamartomer i iris (Lischs knuder)

Associerede forandringer: intrakranielle tumorer, knogleforandringer, endokrinologiske abnormiteter