Monogene arvegange

Question 1

Hvad er en genotype?

Answer 1

Et individs genetiske “opbygning” ved et bestemt locus

Question 2

Hvad er en fænotype?

Answer 2

Hvad der observeres klinisk hos et individ.

Question 3

Hvad er en “proband”?

Answer 3

Den første person i et stamtræ som har en specifik sygdom.

Question 4

Kendetegn autosomal dominant:

Answer 4

1) Ligelig kønsfordeling 2) Hopper ikke generationer over (kan ske ved nedsat penetrans) - vertikalt 3) Der ses far til søn nedarvning 4) sygdommen ses hos ca 50 % af afkom

Question 5

Kendetegn autosomal recessiv:

Answer 5

1) Springer generationer - horisontalt 2) Ligelig kønsfordeling 3) Ca 25 % af afkom får sygdom (når sygdom ses) 4) Ofte forbundet med consangunity

Question 6

Germline mosaicism:

Answer 6

Mere end en genetisk distinkt cellelinje i vedkommendes kønsceller.

Question 7

Nedsat penetrans:

Answer 7

En person der har sygdomsfremkaldende genotype, men ikke har fænotypen.

Question 8

Obligat bærer:

Answer 8

En person der bliver nødt til at være bærer.

Question 9

Aldersafhængig penetrans:

Answer 9

Sygdomsdebut sker ved en bestemt alder. Ofte kan alderen have noget at sige om genotypen.

Question 10

Variabel ekspression:

Answer 10

Personer fænotype kan udvise denne til forskellig grad.

Question 11

Variabel ekspression kan afhænge af?

Answer 11

1) Allel heterogenitet. Nogle mutationer er mere alvorlige end andre. 2) interaktion med andre gener (såkaldte modifier genes) 3) Miljøet.

Question 12

Locus heterogenitet:

Answer 12

En sygdom kan være forårsaget af mutationer i separate loci.

Question 13

Pleitropi:

Answer 13

Når et gen har indflydelse på mere et fænotypiskt træk.

Question 14

Hvad er en hemizygot?

Answer 14

Har kun en kopi af et gen eller locus

Question 15

Sammensat heterozygot:

Answer 15

Heterozygot for to forskellige mutationer i samme gen - og derfor er man syg.

Question 16

Manifesterende heterozygot:

Answer 16

Bærere der ikke burde være syge, udvise syg fænotype. Bl.a. ved skæv X-inaktivering.

Question 17

Kendetegn X-bunden recessiv:

Answer 17

1) Ingen far til søn nedarvning 2) Forekommer oftest hos mænd 3) Sygdommen videreføres ofte via raske kvindelige bærere

Question 18

Kendetegn X-bunden dominant:

Answer 18

1) Ingen far til søn transmission 2) Forekommer oftest hos kvinder 3) Værre symptomer hos drenge - mange dødfødte 4) Alle døtre af syg far er afficeret

Question 19

Kendetegn mitokondriel arvegang:

Answer 19

1) Kun kvinder giver sygdommen videre 2) Alle børn af syg kvinde er syge. 3) Udviser ofte variabel ekspressivitet

Question 20

Kendetegn Y-bunden arvegang:

Answer 20

1) Kun syge mænd (duh) 2) Kun far til søn nedarvning 3) Syg far giver syg søn

Question 21

Hvad dækker begrebet imprinting over?

Answer 21

At nogle kromosomområder inaktiveres på baggrund af om de er maternelt eller paternelt nedarvet.

Question 22

Hvordan foregår X-inaktivering?

Answer 22

7-10 dage efter undfangelse inaktiveres et af x’erne i hver celle tilfældigt, mens alle datterceller af denne celle vil have samme x-inaktiveringsmønster. Inaktiveringen starter i et 1 Mb par langt segment der hedder X-inaktiveringscenteret. Ca 15 % af generne undgår inaktivering - derfor syg ved fx turner.

Question 23

Hvad er et Barr body?

Answer 23

Et andet ord for det kondenserede X-kromosom.

Question 24

Hvad betyder heteroplasmi?

Answer 24

At en enkelt celler kan have nogle dele af det mitokondrielle DNA som er muteret, og andre der ikke er.

Question 25

Hvad dækker begrebet allel-heterogenitet over?

Answer 25

Forskellige mutationer på samme loci som forårsager den samme sygdom, men med forskellig “styrke”