Kromosommutationer

Question 1

Hvilke midler bruger man til at stoppe celler i metafasen?

Answer 1

Colchinine og colcemid

Question 2

Hvilke slags kromsomer findes der?

Answer 2

Metacentriske (centromer i midten), submetacentriske (kromosomet har en kort og en lang arm) og acrocentriske med centromeret i enden.

Question 3

Redegør for princippet i FISH

Answer 3

Flouroscent DNA-probe undergår komplementær baseparring med specifikke steder på kromosomerne (som er denaturerede Profase/metafase kromosomer), hvilket efterfølgende kan ses på flouroscense mikroskop.

FISH kan detektere duplikationer, deletioner (1 Mb) og nogle translokationer.

Question 4

Forklar princippet i aCGH (array comparative genome hybridization)

Answer 4

DNA fra kontrolcelle og patientcelle udtages og farves hver sin farve. De klippes i stykker, og kommes i et array med oligonukleotidprober, hvor de hybridiserer med disse. Alt afhængigt af hvor stor en andel af hhv kontrol og patient DNA der bindes til proberne, vil arraysne farves denne farve. Har opløsning på 50-100 Kb. Bruges til deletioner/duplikationer, men ikke translokationer.

Question 5

Hvilken indflydelse har maternel alder på kromosomfejl?

Answer 5

Jo ældre, jo flere nondisjunktioner.

Question 6

Hvilke typer translokationer findes der?

Answer 6

Reciprokke og robertsonianske

Question 7

Hvad betyder det at en mutation er balanceret?

Answer 7

Ikke noget tab af genetisk materiale.

Question 8

Forklar princippet i en reciprok translokation:

Answer 8

Der sker et break i 2 forskellige kromosomer, og der sker en gensidig udveksling af genetisk materiale. Kromosomerne betegnes herefter som deriverede.

Question 9

Forklar princippet i en robertsoniansk translokation:

Answer 9

2 akrocentriske kromosomer taber deres korte arme, og de to kromosomer kobles sammen ved centromeret. Kan både give ophav til normale børn (alternate segregation) og syge børn (adjacent segregation)

Question 10

Hvilke slags deletioner findes der?

Answer 10

Terminale og interstiale (endestillede og i midten)

Question 11

Hvad er en mikrodeletion?

Answer 11

En deletion der er for lille til at blive set i mikroskop

Question 12

Hvad er uniparental disomi? Hvilke slags findes der?

Answer 12

Når man får begge homologe kromosomer fra samme forældre. Der findes isodisomi (to af de samme kromosomer) og heterodisomi (to forskellige kromosomer).

Question 13

Hvad kan bl.a. forårsage duplikationer?

Answer 13

ulige overkrydsning samt reciprokke translokationer.

Question 14

Hvad er et ringkromosom?

Answer 14

Når der sker deletioner i begge ender af et kromosom og disse too ender joines, dannes der et ringkromosom (skrive r(X) fx).

Question 15

Hvilke slags inversioner findes der?

Answer 15

Pericentriske (med centromeret) og paracentriske (uden centromeret.

Question 16

Hvad er en nullisomi?

Answer 16

Tab af begge homologe kromosomer.

Question 17

Hvad er en insertion?

Answer 17

Break på et kromosom og dette stykke sættes ind i et andet kromosom (skrives ins(2;6))

Question 18

Hvad er et isokromosom?

Answer 18

Et kromosom der består af 2 korte eller 2 lange arme. Er blevet delt på den forkerte led. Opskrives: i[Xq], isokromosom af X’ets lange arm.

Question 19

Hvilke slags kromosommutationer findes der?

Answer 19

Balancerede: Inversioner, translokationer, insertioner

Ubalancerede: Deletioner, duplikationer, ringkromosomer

Question 20

Hvad er et Philadelphia kromosom?

Answer 20

Et mindre kromosom 22, da der er sket en reciprok translokation af en stor del af q22 og en lille del af q9. Lignede i starten en deletion (kun 22 gives videre)