Multifaktorielle sygdomme Flashcards
Hvad er forskellen på polygen nedarvning og multifaktorielle sygdomme?
Multifaktorielle sygdomme tager højde for miljø, begge nedarvningsmønstre tager højde for mange geners indvirkning på en bestemt fænotype.
Hvad er er at kvantitativt træk?
Et fysisk træk der kan beskrives numerisk på en kontinuert skala. Fx højde.
Hvad er en liability distribution?
Ofte normaltfordelt kurve sim tager højde for personernes genetiske og miljømæssige tilbøjeligheder for at udtrykke sygdommen. Jo mere liable, desto større er risikoen for at udvikle sygdommen.
Hvad er liability threshold?
Den sum af sygdomsfremkaldende faktorer (både miljømæssige og genetiske) som gør at man har en sygdom (kun væsentligt for sygdomme, der enten er til stede eller ikke)
Hvilke metoder bruges til at udregne sygdomsrisiko for multifaktorielle sygdomme?
Empiriske risikoberegninger baseret på konkrete cases af sygdommen.
Hvilke regler gælder der for risikoen af multifaktorielle sygdomme?
1) Risikoen stiger hvis man har mere end et afficeret familiemedlem.
2) Jo “slemmere” symptomer på syge slægtninge, destp større sandsynlighed.
3) Mindre sandsynlighed hvis threshold for sygdommen er højere for det pågældende køn
4) Aftager hurtigt hos ikke nært beslægtet familie
5) Med risiko i befolkning på f, har brødre søskende og afkom til syge √f risiko
Hvad er concordance?
Hvis to individer deler det samme træk.
Hvad er discordance?
Hvis to individer ikke har det samme træk
Hvad er heritabilitet?
Procentdelen af et træk i en population der skyldes genetik. Opskrives:
h = (C_(MZ)-C_(DZ))/(1-C_(DZ))
Hvordan udføres tvillingestudier?
MZ og DZ tvillingers concordance rate (i hvor høj grad et træk stemmer overens) findes, og der udregnes heritabilitet.
Hvad er intraclass correlation coefficient?
I hvor høj grad to kvantitative træk stemmer overens.
Hvordan udføres et adoptionsstudie?
Bortadopterede børn af syge forældre undersøges. Sygdomshyppigheden hos disse børn, sammenlignes med adopteret afkom af ikke syge forældre.
