Genodermatosis Flashcards
Cuales son las manifestaciones clinicas mas tempranas de esclerosis tuberosa
Convulsiones
Retraso Mental
Maculas hipocromicas lanceoladas
Tipo de convulsiones en esclerosis tuberosa
Espasmos infantiles
Cuantas manchas lanceoladas debe de haber para el diagnostico de esclerosis tuberosa
mas de 3
A que edad comienzan a aparecer los angiofibromas faciales
4to año
Donde aparecen las placas de Shagreen
Espalda y gluteos
Porcentaje de presentación de tumores de Koenen en manos
22%
Criterios mayores para Esclerosis tuberosa
Angiofibromas faciales Maculas lanceoladas Placa de Shagreen Angiofibromas ungueales Displasia cortical Astrocitoma subependimario de células gigantes Rabdomioma cardiaco Linfangioleiomiomatosis ANgiomiolipoma renal mas de 2
Que codifica TSC1
Hamartina
Que codifica TSC2
Tuberina
Criterios menores de esclerosis tuberosa
Hoyuelos en esmalte
Fibromas orales
Maculas retinianas acromicas
QUistes renales multiples
Para el diagnostico de esclerosis tuberosa cuantos criterios mayores y menores se necesitan
Dos criterios mayores
1 mayor y 2 menores
Estrias angioides se observan en
Pseudoxantoma elastico
Cual es el signo de Crowe y a que edad suele aparecer
Efelides axilares e inguinales, suele aparecer a los 6 años de edad
Forma generalizada y severa de dermatitis seborreica que cursa con C5 bajo y diarrea
Síndrome de Leiner
Alteraciones cromosómicas de NF1 y 2
Cromosoma 17 y 22, respectivamente
