Polipi

Question 1

Cosa sono i Polipi infiammatori

Answer 1

Conseguenza di un processo infiammatorio cronico

Non presentano potenziale di degenerazione neoplastica

Question 2

Polipi del colon più comuni

Answer 2

Polipi iperplastici

Question 3

Caratteristiche dei polipi iperplastici

Answer 3

Polipi benigni più comuni in età avanzata
Tendono a collocarsi nel colon sinistro e nel retto
Misurano meno di 5 mm
Macroscopicamente indistinguibili dagli adenomi

quando presenti nel contesto di una sindrome poliposi familiare o quando si presentano con il sottotipo denominato seghettato hanno un maggior rischio di degenerazione maligna

Question 4

Cosa sono i polipi serrati

Answer 4

Eterogeneo gruppo di lesioni con architettura a dente di sega dell’epitelio della Cripta

Question 5

Tipologie di polipi serrati

Answer 5

Senza displasia: iperplastici e adenomi serrati sessili

Con displasia: adenomi serrati tradizionali e adenomi misti

Question 6

Con quale percentuale i polipi del colon sono adenomatosi

Answer 6

10%

Question 7

Tipologie e frequenza dei polipi adenomatosi

Answer 7

Tubolari 85 %
Tubulo-villosi 10%
Villosi 5%

Question 8

Fattori di rischio di Degenerazione maligna dei polipi adenomatosi

Answer 8

condizionato dalla presenza di displasia ad alto grado ma anche dal sottotipo, ricordando che quelli villosi sono a maggior rischio.

Il rischio di degenerazione dipende anche dal numero di polipi,dalle dimensioni sopra un centimetro e dalla localizzazione nel colon destro

Question 9

Sindrome associata ai polipi amartomatosi

Answer 9

Sindrome di peutz

Question 10

Quando si parla di carcinoma in situ nei polipi maligni

Answer 10

Le cellule maligne sono limitate alla membrana basale o alla lamina propria senza superare la muscolaris mucosae

Question 11

Quando si parla di neoplasia invasiva nel caso di polipi maligni

Answer 11

Quando la neoplasia arriva alla sottomucosa e quindi viene classificata T1

Question 12

Presentazione clinica caratteristica degli adenomi villosi

Answer 12

Possono liberare grandi quantità di muco ricco in potassio con rischio di ipopotassiemia e alcalosi metabolica

Question 13

Terapia di elezione degli adenomi del colon

Answer 13

Polipectomia endoscopica e colonscopia di controllo a 3-5 anni
In alcuni casi è necessario effettuare la resezione chirurgica

sempre necessaria un’analisi istologica data la possibile presenza di foci di displasia di alto grado o carcinoma in situ

Se si dovesse verificare la presenza di un carcinoma invasivo con coinvolgimento della sottomucosa occorre procedere ad una colectomia segmentaria a causa del rischio di diffusione

Question 14

Da cosa dipende la poliposi adenomatosa familiare

Answer 14

Mutazione del gene APC sul cromosoma 5

Question 15

Clinica della poliposi adenomatosa familiare

Answer 15

Comparsa a partire dalla pubertà di polipi adenomatosi multipli lungo tutto il colon. Possono coinvolgere tutto il colon e praticamente tutti i soggetti prima dei 40 anni sviluppano il cancro

Question 16

Sottotipi di poliposi adenomatosa familiare

Answer 16

Forma attenuata
Sindrome di Gardner
Sindrome di turcot

Question 17

Caratteristiche della poliposi adenomatosa familiare attenuata

Answer 17

Variante caratterizzata da esordio più tardivo con numero di polipi sotto cento e il cancro dopo i 50 anni.

Esiste una variante autosomico recessiva da mutazione del gene MutYH sul cromosoma 1 che si caratterizza per esordio tardivo del carcinoma

Question 18

Sindrome di Gardner

Answer 18

Poliposi associata a tumori dei tessuti molli, osteomi, cisti dentarie

Question 19

Sindrome di turcot

Answer 19

Variante associato a tumori del sistema nervoso centrale. In genere si tratta di gliomi maligni o medulloblastomi

Question 20

Terapia e follow-up della poliposi adenomatosa familiare classica

Answer 20

Pancoloproctectomia con tasca iloanale.
se si decide di preservare il retto va effettuato un follow-up e si possono dare antinfiammatori non steroidei come il sulindac

Necessario lo screening dei familiari
Nei familiari portatori del gene si devono effettuare endoscopie ogni 1-2 anni a partire 13-15 anni. quando il controllo endoscopico dei polipi è tecnicamente impossibile si fa la chirurgia profilattica che in genere si ritarda fino al termine della crescita

Question 21

Forma più comune di tumore ereditario del colon retto

Answer 21

Sindrome di Lynch

Question 22

Caratteristiche dei polipi del colon nella sindrome di Lynch

Answer 22

Non sono molto numerosi a differenza della poliposi adenomatosa familiare ma presenta una più rapida degenerazione maligna

Question 23

Percentuale di casi nei quali il tumore del colon retto è ereditario

Answer 23

Tra il 5 e il 10% dei casi

Question 24

Eziopatogenesi della sindrome di Lynch

Answer 24

Ereditarietà autosomica dominante ad alta penetranza

Determinata da mutazione di geni la cui mutazione da origine ad uno stato di instabilità microsatelliti: msh2 msh6 mlh1

Question 25

Quando è necessario determinare la presenza di instabilità microsatelliti nell’ambito del cancro del colon

Answer 25

Carcinoma del colon retto diagnosticato prima dei 50 anni

carcinoma del colon retto associato ad un altra neoplasia indipendentemente dall’età della diagnosi ed alla loro cronologia

carcinoma del colon-retto con familiare di primo grado con tumore associato alla sindrome di Lynch

Question 26

Neoplasie associate alla sindrome di Lynch di tipo 1

Answer 26

Associato al solo carcinoma del colon-retto con coinvolgimento del colon destro. Frequenti i tumori metacroni

Question 27

Neoplasie associate alla Sindrome di Lynch di tipo 2

Answer 27

Oltre al cancro del colon si ha spesso cancro dell’endometrio

può associarsi anche al tumore dello stomaco, ovaio, vie urinarie, vie biliari e cervello
Dubbi all’associazione col carcinoma mammario

Question 28

Criteri di Amsterdam 2 per lo screening familiare di sindrome di Lynch

Answer 28

Almeno un caso in famiglia di carcinoma del colon retto prima di 50 anni

Almeno due generazioni consecutive coinvolte

Almeno 3 familiari con carcinoma del colon retto di cui almeno uno di primo grado

Question 29

Terapia del carcinoma del colon retto ereditario

Answer 29

Colectomia totale con anastomosi ileo rettale

La preservazione del retto obbliga controlli endoscopici periodici