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SOS Fisiopatologia > Enfermedades Genéticas > Flashcards

Enfermedades Genéticas Flashcards

1
Q

La enfermedad en el ser humano se ha clasificado en tres categorías:

A
  • Determinadas por factores genéticos
  • Det. por factores ambientales
  • Det. por factores genéticos y ambientales, denominadas enf. multifactoriales o poligénicas
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Q

Se caracterizan porque son daños permanentes que acontecen a nivel del ADN, a nivel de los ácidos nucléicos

A

Las mutaciones

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3
Q

Trastornos genéticos se han clasificado en tres categorías:

A
  1. Los relacionados con genes de mutante (mendelianos)
  2. Herencia multifactoriales o denominados poligénicas.
  3. Enfermedades cromosómicas
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4
Q

Se deben a un solo gen mutante que puede producir muchos efectos. Este efecto recibe el nombre de pleiotropismo.

A

Trastornos mendelianos

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5
Q

Las enfermedades asociadas a la mutación de un solo gen tienen 3 patrones:

A
  1. Herencia autosómica dominante.
  2. Herencia autosómica recesiva.
  3. Herencia recesiva ligado al cromosoma x.
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6
Q

Características de los trastornos autosómicos dominantes

A

a) Se manifiestan en pacientes heterocigotos.
b) Uno de los progenitores están afectados.
c) Se manifiesta en ambos sexos.
d) La probabilidad de que aparezca en cada embarazo es de un 50%.
e) Afectan dos tipos de proteínas: estructurales y enzimáticas

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7
Q

Enf que afectan el sistema nervioso

A

Huntington, neurofibromatosis,

distrofia miotónica, esclerosis tuberosa

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8
Q

Enf que afectan el sistema urinario

A

riñón poliquístico del adulto

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9
Q

Enf que afectan el sistema gastrointestinal

A

Poliposis adenomatosa de tipo familiar

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10
Q

Enf que afectan el sistema hematopoyético

A

Esferocitosis, enfermedad de Von Recklinghausen denominado factor hemofílico

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11
Q

Enf que afectan el sistema esquelético

A

Síndrome de Marfán, enfermedad de Ehler-Danlos,

osteogénesis imperfecta, acondroplasia

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12
Q

Enf que afectan el sistema metabólico

A

Hipercolesterolosis, porfiíria

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13
Q

Aut. dominante. Afecta las

proteínas estructurales como la fibrilina de la malla de microfibrillas (tropoelastina de las fibras elásticas).

A

S. Marfan, 15q21

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14
Q
  • Afectación esquelética (configuración alargada, aracnodactilia)
  • Af. vista (luxación cristalino, desprendimiento retina)
  • Af. aparato vascular (prolapso a nivel de válvula tricúspide y mitral, aneurisma)
A

S. Marfan

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15
Q

Afecta prot. estructural colágeno. Fibras colágenas forman
aprox. el 20% de las proteínas estructurales. Afecta las fibras colágenas fibrilares, como
la tipo 1, 2, 3, 5, 8 y 11

A

Ehler-Danlos

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16
Q

6 variables diferentes. Es debido a la falta de síntesis de la enzima lisil hidroxilasa que conlleva a unidades anormales de tropocolágeno y por ende hiperflexibilidad de la piel, los tendones, las articulaciones vertebrales, los ligamentos y a nivel de las vísceras. Se pueden presentar múltiples complicaciones en estos individuos, como rotura de vísceras y dislocación de vértebras

A

Ehler-Danlos

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17
Q

Aut. dominante, afecta principalmente los huesos que se originan de cartílago, es decir endocondral. Se caracteriza por cierre prematuro de la línea hipofisiaria. 20% es de tipo familiar y 80% mutación de novo.

A

Acondroplasia

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18
Q

Trastorno patológico muy común. Se Dx aprox. unos 100,000 casos en E. U. Engloba dos entidades patológicas que son clínicamente y citogenéticamente totalmente diferentes

A

Neurofibromatosis

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19
Q

Neurofibromatosis más frecuente. Incidencia aprox. es de 1:100; el 50% es hereditario, 50% de novo

A

Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen

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20
Q

Mutación de gen supresor del cáncer NF1 en 17q11 que codifica una proteína neurofibromina, la cual controla la traducción de señal a través de un protooncogen denominado K-rass

A

Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen

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21
Q

Desarrolla neurofibromas cutáneos, subcutáneos y piciformes. Pigmentos a nivel de la retina y una manchas café con leche a nivel facial. Estos Px tienen alteraciones esqueléticas: cifosis, escoliosis y pectum excavatum.

A

Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen

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22
Q

Neurofibromatosis que se caracteriza porque la alteración de tipo patológica se localiza a nivel 22q12, y codifica una proteína denominada Merlin

A

Neurofibromatosis tipo II o del acústico

23
Q

Acrecencia de la mucosa, algunos de estos son hereditarios de forma aut dominante

A

Póliposis familiar

24
Q

Px desarrollan millares, hasta dos mil pólipos a nivel gastrointestinal, desde el esófago hasta el ano, promedio pueden ser más de 300. Estos pólipos pueden ser sésiles o pediculados

A

Poliposis familiar clásica

25
Q

Px puede tener hasta 30 pólipos
localizados en el tubo gastrointestinal, pero además el Px puede tener
manifestaciones de tipo extraintestinal. Tumores degmoides localizados a nivel de la piel, osteomas en los maxilares y quistes

A

Sín. Gartner, patrón poliposis fam. atenuado

26
Q

Menos pólipos de localización gastrointetsinal y tumores en el SNC:
meduloblastomas

A

Sín. de Turcot, poliposis fam. atenuado

27
Q

Las poliposis familiares están relacionadas con la mutación de que gen supresor del cáncer

A

APC, en el 5q21

28
Q

Relación de la APC con la beta-catenina

A

APC regula a la beta-catenina, la cual estimula la división celular. Cuando APC muta, beta-cat se acumula y cél continúa de ciclo en ciclo sin detenerse, causando desarrollo de pólipos

29
Q

Trastorno patológico hereditario de alta penetrancia. Ocasiona el 10% de la
insuficiencia renal crónica en el adulto. Es debido a falta de codificación de una proteína adherencial que recibe el nombre de policistina. Es citogenéticamente heterogéneo

A

Riñón poliquístico

30
Q

Es la variante más frecuente. La

alteración patológica se localiza a nivel de 16q3. Representa casi el 80% de la enf y es el de peor pronóstico

A

Riñón poliquístico del adulto Tipo 1;

- Codifica la proteína policistina tipo 1

31
Q

La alteración patológica está

localizado en 4q21

A

Riñón poliquístico del adulto Tipo 2

- Codifica la proteína policistina tipo 2

32
Q

Además de las alteraciones renales los pacientes tienen alteraciones a nivel del aparato circulatorio, principalmente como son prolaxos valvulares, dilatación y debilitamiento a nivel de las estructuras vasculares, como son el

A

Aneurisma sacular del polígono de Willis

33
Q

Manifestaciones clínicas del riñón poliq

A

El paciente presenta proteinuria, hematuria, un aumento de la urea y la creatinina

34
Q

La causa de fallecimiento por riñón poliq. son

A

Insuficiencia renal, complicaciones de la hipertensión arterial, rotura de los aneurismas saculares que se encuentran a nivel del sistema nervioso central

35
Q

Esta en relación con la expansión de un trinucleótido que codifica una poliglutamida. Afecta a individuos entre la cuarta y quinta década de la vida. Caracterizado por movimientos involuntarios coreiformes

A

Corea de Huntington

36
Q

\mutación del gen que codifica el receptor de la lipoproteína de baja densidad.

A

HIPERCOLESTEROLOSIS

37
Q

hipercolesterolosis de manera excesiva desde la infancia, con valores de colesterol y triglicéridos que oscilan entre

A

los 650 y 850 mg/dl.

38
Q

Este triglicérido y colesterol, o lipoproteína de baja densidad se depositan a nivel de las estructuras vasculares y esto recibe el nombre de

A

aterosclerosis.

39
Q

Posteriormente endurecen las arterias y recibe el nombre de

A

arteriosclerosis.

40
Q

Cuando las arterias están endurecidas, tiene mayor predisposición a desarrollar IAM antes de la segunda década de la vida.

A

IAM antes de la segunda década de la vida.

41
Q
  1. Las manifestaciones se inician a temprana edad
  2. Estas manifestaciones son mucho más homogéneas
  3. Las proteínas enzimáticas están más afectadas que las proteínas estructurales
A

Trastornos recesivos

42
Q

Dentro de los trastornos mendelianos recesivos que son muy comunes en la infancia, tenemos

A

los errores innatos del metabolismo o enfermedades por almacenamiento.

43
Q

Se caracterizan por déficit de una enzima

A

lisosomal que conlleva generalmente al depósito de sustratos.

44
Q

Cuando se deposita el sustrato el paciente desarrolla los denominados

A

errores innatos del metabolismo o enfermedad por almacenamiento.

45
Q

Trastorno mendeliano que se hereda en forma autosómica recesiva y se caracteriza porque hay un déficit de una enzima denominada glucocerebrosidasa y se deposita glucocerebrosido.

A
  1. La enfermedad de Gaucher-
46
Q

tiene la característica de que afecta el SNC y hay depósito de glucocerebrosido a nivel del mismo.

A

• Variante tipo 1-

47
Q

afecta vísceras internas.

A

• Variante tipo 2-

48
Q

se caracteriza porque son dos trastornos de tipos afines.

A
  1. La enfermedad de Newman Pick-
49
Q

En este hay déficit de una enzima llamada

A

esfingomielinasa que se deposita esfingomielina.

50
Q

Estos dos trastornos de tipos afines se han caracterizado porque son la esfingomielina

A

tipo a, y la tipo b y c.

• .

51
Q

se caracteriza porque la esfingomielina afecta principalmente las neuronas ocasionando principal muerte celular a nivel de las neuronas. Los pacientes tienen falta del desarrollo motor. A nivel de la retina podemos encontrar células cargadas de esfingomielina.
•

A

Esfingomielina tipo A-

52
Q

se caracteriza porque afecta vísceras internas como el hígado y el bazo, produciendo hepatoesplenomegalia. El paciente tiene retraso del crecimiento y alteración de la función motora. Es una causa importante de mortalidad infantil

A

Esfingomielina B y C-

53
Q

es una mutación que afecta un complejo enzimático denominado las exoxaminidasas, entonces se deposita ganglioóidos.

A
  1. La enfermedad de Tay Sach-
54
Q

Estos gangliósidos pueden afectar:

•

A

*l SNC :Desarrollan ceguera; la muerte acontece antes de los dos años. Encontramos depósitos lipídicos a nivel de los ganglios que se acompañan con una destrucción excesiva de las neuronas.
• Vísceras internas

SOS Fisiopatologia (51 decks)

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